El síndrome de Gorlin es un trastorno genético raro que a menudo se presenta en familias. Esta condición es causada por una mutación en un gen que suprime la formación de tumores. El síndrome de Gorlin puede afectar cualquier órgano del cuerpo, incluidos la piel, los huesos y el sistema reproductivo.
Los síntomas comunes incluyen carcinomas de células basales, quistes benignos (no cancerosos) en la mandíbula y piel picada en las palmas de las manos y las plantas de los pies. El síndrome de Gorlin puede ser difícil de manejar, pero no es una condición fatal.
El síndrome de Gorlin también se llama:
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Síndrome de carcinoma basocelular nevoide
- Síndrome de nevus basocelular
Las personas con el síndrome de Gorlin pueden nacer con características identificatorias, como:
- cabeza agrandada (macrocefalia)
- frente prominente
- ojos muy abiertos
- Quistes milia debajo de los ojos y en la frente (quistes duros y elevados que parecen puntos blancos pero no están inflamados)
Los síntomas menos comunes en los recién nacidos incluyen:
Otros síntomas comunes del síndrome de Gorlin ocurren con el tiempo. Incluyen:
Carcinomas de células basales
Los carcinomas de células basales (BCC, por sus siglas en inglés) son un tipo de cáncer de piel curable. Son el síntoma más común del síndrome de Gorlin. Alrededor del 90% de las personas con esta afección tendrán al menos un BCC antes de los 30 años. Algunas personas con síndrome de Gorlin nunca tendrán un carcinoma de células basales. Otros pueden tener miles.
Los carcinomas de células basales también son comunes en personas sin el síndrome de Gorlin. Este tipo de cáncer está asociado con el bronceado y la exposición a la luz ultravioleta (UV). En las personas sin el síndrome de Gorlin, los BCC ocurren en partes del cuerpo que reciben mucha exposición al sol o a la luz ultravioleta.
En las personas con síndrome de Gorlin, los BCC pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluso en áreas que no se exponen al sol.
Tumores odontogénicos queratoquísticos
Los tumores odontogénicos queratoquísticos (KOT) son quistes o tumores no cancerosos que crecen en la mandíbula. Están hechos de las células y tejidos que forman los dientes.
Los KOT pueden causar dolor e hinchazón. Cuando no se tratan, pueden dañar la mandíbula o expandirse hacia la cavidad sinusal.
Fosas palmoplantares
Las fosas palmoplantares son pequeños agujeros que se asemejan a grandes poros. Si tiene el síndrome de Gorlin, puede verlos en las palmas de las manos o en las plantas de los pies. Algunas personas solo obtienen algunos puntos. Otras personas obtienen miles de pozos.
Síntomas raros del síndrome de Gorlin
Menos del 14 % de las personas con síndrome de Gorlin tienen efectos secundarios más graves. Al igual que con los otros síntomas más comunes, estos también se pueden controlar y tratar:
- meduloblastoma: Estos tumores cerebrales cancerosos de rápido crecimiento generalmente se encuentran en niños menores de 2 años, pero pueden ocurrir hasta los 8 años o más. Son más comunes en hombres que en mujeres. Los síntomas a buscar incluyen movimientos oculares inusuales, vómitos, náuseas y problemas de coordinación. Las pruebas y el tratamiento tempranos son clave.
- meningioma: Estos tumores cerebrales benignos de crecimiento lento pueden causar dolores de cabeza o debilidad en un brazo o una pierna. Ocasionalmente, también provocan convulsiones o cambios de personalidad.
- Fibromas cardíacos: Estos tumores benignos ocurren en el corazón y son más comunes en bebés y niños. Los fibromas cardíacos pueden causar latidos cardíacos irregulares, soplos cardíacos y desmayos.
- Quistes linfomesentéricos: Estos tumores benignos crecen en el estómago. Pueden causar dolor abdominal y obstrucción intestinal.
Causas del síndrome de Gorlin
El síndrome de Gorlin es una condición genética que generalmente, aunque no siempre, se hereda. Alrededor del 70% de las personas con esta afección heredan una mutación genética de uno de los padres biológicos. El síndrome de Gorlin también puede ser causado por una mutación genética espontánea en alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad.
El síndrome de Gorlin generalmente es causado por una mutación en el gen PTCH1. PTCH1 es un gen de supresión de tumores. Evita que las células aumenten rápida o caóticamente. La mutación en PTCH1 es responsable del 50% al 85% de todos los casos de síndrome de Gorlin.
El síndrome de Gorlin es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que el gen PTCH1 es un gen dominante ubicado en un autosoma (cromosoma no sexual). Solo necesita una copia mutada de PTCH1 para nacer con el síndrome de Gorlin.
Para que surjan síntomas como los carcinomas de células basales, debe ocurrir una mutación en la segunda copia de PTCH1 en otro tipo de células. El área de la segunda mutación determinará cuáles y dónde están sus síntomas.
Algunas personas nacen sin una copia del gen PTCH1. Esto es causado por un error cromosómico en el cromosoma 9. Los cromosomas son las estructuras en las células que contienen genes. El síndrome de Gorlin causado por la falta de un gen PTCH1 puede provocar síntomas adicionales, como retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales.
Diagnóstico del síndrome de Gorlin
Si el síndrome de Gorlin se presenta en su familia, puede sospechar que usted o su hijo lo tienen antes de recibir un diagnóstico oficial.
A una persona se le diagnostica oficialmente el síndrome de Gorlin si cumple uno de estos dos criterios:
- Tiene dos síntomas principales y un síntoma menor.
- Tiene un síntoma principal y tres síntomas menores.
Los síntomas principales incluyen:
- Antecedentes familiares del síndrome de Gorlin
- Dos o más carcinomas basocelulares antes de los 30 años
- Tumor odontogénico queratoquístico
- Fosas palmoplantares
- Depósitos de calcio en el cerebro
Los síntomas menores incluyen:
- Tumor cerebral maligno encontrado en niños (meduloblastoma)
- Macrocefalia combinada con frente protuberante o prominente
- Dedos de las manos o de los pies adicionales
- labio hendido (abertura o división en el labio superior)
- paladar hendido
- Huesos de la columna vertebral o costillas que tienen una forma anormal
- Ojos pequeños
- Tumores en el iris de los ojos
- Cataratas
- fibroma de ovario
- Fibroma en el corazón
- Quistes en el abdomen
- Quistes de ovario calcificados
Un examen físico completo evaluará su cuerpo en busca de signos y síntomas. Se analizará su historial de salud para obtener información sobre diagnósticos anteriores, como carcinomas de células basales o fibromas de ovario. Si es posible, informe a su médico acerca de las anomalías congénitas que le diagnosticaron, como agrandamiento de la cabeza o paladar hendido.
Se pueden realizar pruebas de diagnóstico por la imagen, como resonancia magnética nuclear (RMN) o tomografía computarizada (TC), para buscar calcificaciones cerebrales u ováricas, fibromas y anomalías óseas.
Se pueden realizar pruebas genéticas para descubrir anomalías en genes o cromosomas. Se puede hacer en una muestra de sangre, cabello o piel.
Durante el embarazo, también se pueden realizar pruebas genéticas en líquido amniótico o tejido placentario. Dado que los bebés con síndrome de Gorlin a menudo tienen cabezas más grandes que los bebés sin esta afección, este tipo de prueba puede ser beneficiosa para garantizar un parto seguro.
Las personas pueden vivir una vida plena con el síndrome de Gorlin. Sin embargo, si prefiere no transmitir esta afección a su descendencia, puede realizar pruebas genéticas de preimplantación en embriones antes del embarazo. Este tipo de prueba se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV), combinando un óvulo y un espermatozoide en un laboratorio antes de implantar el óvulo fertilizado en el útero.
Tratamiento del síndrome de Gorlin
No hay cura para el síndrome de Gorlin. Su protocolo de salud de por vida se centrará en la prevención, el control y el tratamiento de los síntomas. Esto requerirá pruebas de referencia y análisis de áreas corporales propensas a tumores y fibromas, como el cerebro, la mandíbula, el corazón y los ovarios.
Los niños y los adultos deben someterse a estos exámenes con regularidad:
- Examen de cuerpo completo para detectar carcinomas de células basales
- resonancia magnética del cerebro
- Resonancia magnética de la columna si hay evidencia de escoliosis (curvatura lateral anormal de la columna)
- Ultrasonido cardíaco (del corazón)
- Ultrasonido pélvico en mujeres.
- Radiografía de la mandíbula
- Evaluaciones de audición, visión y habla
- Evaluación psicológica para identificar y tratar problemas como la ansiedad y la depresión.
- Evaluación nutricional para garantizar que los niveles de vitamina D y otros nutrientes sean óptimos
- Visitas pediátricas periódicas para niños para evaluar la salud general y cuándo alcanzan los hitos del desarrollo (niveles específicos de logro para cada edad)
Cuidar tu piel es una prioridad. Una parte importante del tratamiento del síndrome de Gorlin es la prevención de los carcinomas de células basales. Es posible que no elimine los BCC por completo, pero puede reducir su número y ocurrencia al evitar la exposición al sol. Cuando se presentan carcinomas de células basales, por lo general se extirpan quirúrgicamente.
El Alianza del Síndrome de Gorlin recomienda formar un equipo de atención de profesionales médicos experimentados que estén certificados por la junta en su especialidad y conocedor del síndrome de Gorlin. También es posible que desee mantenerse informado sobre ensayos clínicos que podría ayudar a reducir el impacto de ciertos síntomas o avanzar en una cura.
Pronóstico
A menos que ocurra un efecto secundario grave, el síndrome de Gorlin no afecta la esperanza de vida. Las personas con esta condición pueden vivir una vida plena y productiva. Al igual que con muchas afecciones crónicas, deberá estar al tanto de sus síntomas y tratarlos de inmediato. Esto afectará su pronóstico, así como su calidad de vida.
Albardilla
El síndrome de Gorlin puede alterar su apariencia. Esto puede hacer que sea un desafío, especialmente para los niños. Los niños con esta afección también deben adaptarse a toda una vida de exámenes médicos, que pueden ser estresantes y atemorizantes.
Si es padre de un niño con síndrome de Gorlin, puede ayudar reconociendo y validando las emociones y preocupaciones de su hijo. Si usted mismo tiene esta condición, comparta sus experiencias y dé un buen ejemplo ejemplificando la autoaceptación y el autocuidado.
No importa cuál sea su edad, se beneficiará de un sólido equipo de apoyo de profesionales médicos que lo conocen, entienden esta afección y están equipados para controlar su salud y sus síntomas en curso.
También puede obtener consuelo y fortaleza al crear una red de apoyo emocional. Esta red puede estar compuesta por familiares, amigos o un terapeuta. También puede incluir personas con síndrome de Gorlin de todo el mundo. La Alianza del Síndrome de Gorlin tiene un red de igual a igual y grupos de apoyo en línea que puede ayudar.
Resumen
El síndrome de Gorlin es una enfermedad genética rara que a menudo, aunque no siempre, es hereditaria. Por lo general, es causado por una mutación en el gen PTCH1. Este gen suprime el crecimiento tumoral.
El síndrome de Gorlin causa una amplia gama de síntomas, incluidos carcinomas de células basales y tumores benignos en el corazón, el cerebro y los ovarios. No es una condición fatal, pero requiere control y atención de por vida. Vivir con el síndrome de Gorlin puede ser un reto. Sin embargo, las personas con esta enfermedad pueden vivir una vida larga y feliz.
Una palabra de MEDSALUD
Tener el síndrome de Gorlin significa que probablemente tendrá toda una vida de pruebas y tratamientos médicos continuos. Esto puede ser agotador. Incluso la persona más fuerte y mejor adaptada del mundo a veces se enfada y se deprime. Y eso está bien.
Cuidar los síntomas físicos y emocionales de esta afección puede brindarle cierto control sobre ella. Con la atención adecuada, un gran equipo médico y un sistema de apoyo emocional, no hay absolutamente ninguna razón por la que no pueda vivir una vida larga y productiva.