El síndrome de Cowden es un trastorno genético raro que causa de forma más notoria hamartomas (tumores benignos o no cancerosos) en varias partes del cuerpo y un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer de mama, útero y tiroides.
Las personas con síndrome de Cowden también suelen tener un tamaño de cabeza más grande que el promedio y pueden experimentar retrasos en el desarrollo o el aprendizaje. Los expertos estiman que el síndrome de Cowden afecta aproximadamente a una de cada 200 000 personas.
Descrito por primera vez en 1963, el síndrome de Cowden (también llamado enfermedad de Cowden) lleva el nombre de la familia con los síntomas informados inicialmente. Posteriormente, los investigadores descubrieron el gen responsable de la mayoría de los casos de síndrome de Cowden: el gen PTEN, que ayuda a suprimir el crecimiento de tumores en el cuerpo.
El síndrome de Cowden es parte de un grupo de trastornos que tienen una mutación del gen PTEN en común y, a veces, se lo denomina síndrome de hamartoma PTEN o síndrome de hamartoma múltiple.
El síndrome de Cowden tiene varios síntomas principales. Los más comunes son:
- Múltiples crecimientos similares a tumores llamados hamartomas en varias partes del cuerpo
- Mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer
En los pacientes con síndrome de Cowden, los hamartomas se encuentran comúnmente en la piel y en el revestimiento de la nariz y la boca (o membranas mucosas). Por lo general, se desarrollan cuando una persona llega a la edad adulta.
Dependiendo de la ubicación, los hamartomas causan dolor o incomodidad por la presión sobre los órganos y tejidos circundantes o no causan ningún dolor.
En comparación con la población general, las personas con síndrome de Cowden tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, en particular cáncer de mama, colorrectal, renal, uterino y de tiroides.
Los pacientes con síndrome de Cowden generalmente desarrollan estos cánceres a edades más tempranas que la mayoría de las personas, a veces a los 30 años, y es más probable que desarrollen más de un cáncer a lo largo de su vida.
Los signos y síntomas adicionales del síndrome de Cowden incluyen:
- Macrocefalia (un tamaño de cabeza más grande que el promedio)
- Triquilemomas (tumores benignos del folículo piloso)
- Pápulas papilomatosas (protuberancias blancas, elevadas y lisas en la piel ubicadas en la boca)
- Diagnóstico de retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o trastorno del espectro autista
Causas
El síndrome de Cowden es lo que se conoce como una mutación genética autosómica dominante. Esto significa que es una anomalía genética heredada de sus padres.
Por ejemplo, si un padre tiene el síndrome de Cowden (con un gen mutado y un gen normal), existe una probabilidad de 50-50 de que el niño herede el gen mutado y se desarrolle el síndrome de Cowden.
Mutación del gen PTEN
El síndrome de Cowden se asocia más comúnmente con una mutación (cambio) en el gen PTEN. El gen PTEN es uno de los genes supresores de tumores del cuerpo. Los genes supresores de tumores producen proteínas que regulan el crecimiento de las células. Desempeñan un papel importante en la prevención del desarrollo de células cancerosas.
Cuando funciona normalmente, PTEN puede ayudar a controlar el crecimiento celular. Pero cuando este gen muta, no puede realizar su trabajo correctamente y las células pueden crecer sin control. El resultado es el desarrollo de varios tumores cancerosos y no cancerosos que son característicos del síndrome de Cowden.
Otros nombres
Se ha identificado que el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus relacionado con PTEN, y algunas otras afecciones, tienen una mutación del gen PTEN. Este grupo relacionado de trastornos se conoce en el campo médico como síndrome de tumor hamartomatoso PTEN o PHTS.
Otras mutaciones genéticas
Con mucha menos frecuencia, el síndrome de Cowden puede ser causado por mutaciones en otros genes, como los genes KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA o AKT1, que tienen varias funciones. Curiosamente, algunas personas con sospecha de síndrome de Cowden no muestran una mutación en ninguno de estos genes. En esos casos, se desconoce la causa exacta del síndrome de Cowden.
Diagnóstico
El síndrome de Cowden puede ser difícil de diagnosticar, por lo que puede haber una variedad de médicos involucrados en su atención si se sospecha. Además de su médico de atención primaria, este equipo médico puede incluir un oncólogo (médico especializado en cáncer) y un genetista o asesor genético. Estos profesionales de la salud trabajarán juntos para dar un diagnóstico preciso.
Para formar un diagnóstico de síndrome de Cowden, los expertos buscarán al menos algunos de los siguientes signos para confirmarlo, según su circunstancia individual:
- hamartomas multiples
- macrocefalia
- Cáncer de mama, tiroides o endometrio
- Un triquilemoma biopsiado
- Papilomatosis en la boca
- Antecedentes familiares de mutación del gen PTEN
- Una prueba genética que muestra una mutación del gen PTEN
Tratamiento
Después del diagnóstico, el tratamiento recomendado para el síndrome de Cowden se centra en gran medida en seguir un programa estricto de detección de cáncer de rutina. Esto se debe al mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, que comienza en el momento del diagnóstico y se expande a medida que la persona envejece.
Para las personas nacidas con biología femenina, esto puede verse así:
- Autoexámenes de los senos a partir de los 18 años
- Exámenes clínicos de mama a partir de los 25 años
- Mamografía anual a partir de los 30-35 años
- Detección anual de ultrasonido de cáncer de endometrio o biopsia aleatoria a partir de los 30 a 35 años
Para todas las personas, las evaluaciones pueden seguir este cronograma:
- Examen físico anual a partir de los 18 años
- Ecografía tiroidea anual a partir de los 18 años
- Colonoscopia a partir de los 35 años
- Ultrasonido renal a partir de los 40 años
Detección de cáncer para niños
Se recomienda que los niños menores de 18 años con síndrome de Cowden se hagan una ecografía tiroidea anual, un control de la piel y un examen físico anuales, y una evaluación del desarrollo neurológico.
Otras opciones clave de tratamiento para el síndrome de Cowden incluyen:
- Procedimientos quirúrgicos: Los tumores pueden extirparse si causan dolor o malestar, o si se sospecha que son cancerosos. Las personas nacidas con biología femenina también pueden ser candidatas para la extirpación preventiva de los senos o el útero, por ejemplo, antes de que se desarrolle el cáncer.
- Tratamiento dermatológico: Debido a que la piel se ve afectada en casi todos los casos de síndrome de Cowden, un dermatólogo (un médico que se especializa en la piel, el cabello y las uñas) puede ser útil para identificar los bultos y tumores de la piel afectados, extirparlos o tratarlos con rejuvenecimiento con láser y brindar atención rutinaria esencial. detección de cáncer de piel.
Pronóstico
Con acceso a la atención médica y la orientación necesarias, las personas con síndrome de Cowden pueden llevar vidas absolutamente saludables y productivas.
Debido a que el síndrome de Cowden está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar múltiples tipos de cáncer, es especialmente importante recibir un diagnóstico oportuno y una atención de seguimiento cercana. El reconocimiento temprano del desarrollo del cáncer puede salvar vidas, ya que es posible que los cánceres sean curables si se detectan lo suficientemente temprano.
La educación del paciente también es un componente importante cuando se vive con el síndrome de Cowden. Los expertos recomiendan que los pacientes participen en el aprendizaje de tácticas preventivas. Estos incluyen vivir de manera saludable, evitar comportamientos potencialmente cancerígenos y la detección temprana mediante el reconocimiento de los síntomas de alerta roja para los cánceres relacionados.
Estos enfoques pueden ser útiles para controlar la atención general y la calidad de vida del síndrome de Cowden.
Resumen
El síndrome de Cowden es una afección genética rara que da como resultado el crecimiento de tumores benignos de hamartoma y un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Las personas también pueden tener un tamaño de cabeza más grande y retrasos en el desarrollo o el aprendizaje. El tratamiento incluye la detección del cáncer para que pueda detectarse a tiempo.
Una palabra de MEDSALUD
Hay muchas incógnitas que vienen con un diagnóstico de síndrome de Cowden, y esto sin duda puede generar sentimientos de estrés, frustración, ira y miedo.
Pero recuerde que los investigadores han logrado grandes avances en la mejora de las opciones de detección y tratamiento para muchos tipos de cáncer, incluidos los cánceres que comúnmente se desarrollan con el síndrome de Cowden.
Siempre que tenga acceso a exámenes médicos de rutina estrictos y haga su parte para vivir de la manera más saludable posible, las probabilidades de contraer un cáncer en desarrollo temprano pueden estar de su lado. Asegúrese de discutir con su médico el programa específico de detección de cáncer que sea mejor para su circunstancia individual y apéguese a él.
Tampoco tengas miedo de mencionar cualquier dolor o malestar que sientas. Además de proporcionar el tratamiento necesario, su equipo de atención médica también puede ayudar a proporcionar acceso a recursos para sistemas de apoyo adicionales, que muchos pacientes encuentran extremadamente beneficiosos.
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Preguntas frecuentes
¿Puede un padre transmitir el riesgo de hamartomas a su hijo?
Sí. El síndrome de Cowden se hereda a través de lo que se conoce como patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo una copia de un gen mutado (probablemente el gen PTEN) debe transmitirse de padres a hijos para que aparezca el síndrome de Cowden.
Dicho esto, también es importante señalar que, a veces, las condiciones genéticas como el síndrome de Cowden pueden resultar de una nueva mutación y ocurrir en personas sin antecedentes familiares del gen mutado.
¿Qué tan raro es el síndrome de Cowden?
El síndrome de Cowden es bastante raro, aunque es probable que esté infradiagnosticado en primer lugar. Los expertos estiman que afecta aproximadamente a una de cada 200 000 personas, pero ese número podría ser mayor. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual, al igual que las personas de todos los grupos raciales y étnicos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cowden?
El primer síntoma que notan muchas personas con síndrome de Cowden son los característicos hamartomas (tumores grasos benignos) en varias partes del cuerpo. También se pueden notar una cabeza de tamaño más grande que el promedio o retrasos en el desarrollo.
Además, también pueden aparecer pápulas papilomatosas (protuberancias benignas del color de la piel en la boca) y triquilemomas (tumores benignos del folículo piloso).
¿Se puede prevenir el síndrome de Cowden?
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Cowden, es posible controlar esta afección con un control médico estricto para prevenir el desarrollo del cáncer. Los expertos recomiendan calendarios estrictos de detección de cáncer para monitorear crecimientos tanto cancerosos como no cancerosos en el cuerpo.
Por lo general, esto incluiría exámenes de detección especializados para cáncer de mama, de tiroides y potencialmente de endometrio, junto con una colonoscopia de rutina e imágenes renales.
La evaluación de rutina para pacientes diagnosticados con síndrome de Cowden debe comenzar de inmediato. Las personas con antecedentes familiares conocidos de síndrome de Cowden podrían considerar la vigilancia tan pronto como 10 años antes de la edad del diagnóstico de cáncer del pariente.