El síndrome de Bartter es raro y afecta solo a alrededor de uno de cada 1,2 millones de nacimientos. Ocurre con mayor frecuencia en niños nacidos de padres consanguíneos (estrechamente relacionados). La condición parece ser más común en Costa Rica y Kuwait que en cualquier otra población.
Hay poca investigación sobre la esperanza de vida en niños con síndrome de Bartter, pero la mayoría de la evidencia sugiere que las perspectivas son buenas si la enfermedad se diagnostica y trata a tiempo.
A pesar del impacto que el síndrome de Bartter puede tener en los riñones, la insuficiencia renal es rara.
Diagnóstico
El síndrome de Bartter se diagnostica con base en una revisión de los síntomas y el historial médico junto con varios análisis de sangre y orina. Debido a que el trastorno es tan raro, a menudo se necesita el aporte de un genetista, un asesor genético y otros especialistas.
Los análisis de sangre para diagnosticar el síndrome de Bartter buscan niveles bajos de potasio, cloruro, magnesio y bicarbonato en la sangre, así como niveles elevados de las hormonas renina y aldosterona.
El análisis de orina busca niveles anormalmente altos de sodio, cloruro, potasio, calcio y magnesio en la orina, así como la presencia de prostaglandina E2 (un marcador de inflamación renal).
Las formas prenatales del síndrome de Bartter a menudo se pueden diagnosticar antes del nacimiento cuando se detecta polihidramnios sin la presencia de defectos de nacimiento congénitos. También hay niveles elevados de cloruro y aldosterona en el líquido amniótico.
Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar un diagnóstico. Hay varias pruebas genéticas que pueden detectar las diversas mutaciones asociadas con el síndrome de Bartter, disponibles solo a través de laboratorios genéticos especializados.
Es posible que se necesiten pruebas genéticas adicionales para diferenciar el síndrome de Bartter de un trastorno hereditario estrechamente relacionado pero más leve conocido como síndrome de Gitelman.
Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento del síndrome de Bartter es restablecer el equilibrio de líquidos y electrolitos. Cómo se hace esto depende en gran medida de la gravedad de los síntomas.
Algunos niños requieren un manejo mínimo o su equilibrio de líquidos/electrolitos puede normalizarse espontáneamente sin tratamiento. Otros pueden requerir atención de por vida de un equipo de proveedores, incluido un pediatra, un internista general y/o un nefrólogo.
medicamentos
Los suplementos de sodio, cloruro de potasio y magnesio a menudo se usan para corregir los desequilibrios de electrolitos. Se pueden recetar otros medicamentos para tratar la inflamación y los niveles bajos de prostaglandinas que promueven la micción excesiva, como los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como Advil (ibuprofeno), Celebrex (celecoxib) y Tivorbex (indometacina).
Es posible que se necesiten bloqueadores del ácido estomacal, como Pepcid (famotidina) y Tagamet (cimetidina), para reducir el riesgo de úlceras y sangrado causado por el uso prolongado de AINE.
Es posible que se necesiten otros medicamentos, como los antagonistas de la aldosterona, los bloqueadores de los receptores de angiotensina II y los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), para reducir los niveles de renina y el riesgo de daño renal.
Dependiendo de qué electrolitos estén desequilibrados, algunas personas pueden necesitar diuréticos ahorradores de potasio como la espironolactona o la amilorida para aumentar la excreción de sodio en la orina pero retener el potasio.
Otras intervenciones
El trasplante de riñón puede corregir anomalías graves y, en casos raros, se ha realizado cuando alguien ha desarrollado la complicación de insuficiencia renal.
Los bebés con síntomas graves que ponen en peligro la vida pueden requerir reemplazo de sal y agua por vía intravenosa (IV). Los niños que no prosperan a menudo se benefician de la terapia con hormona de crecimiento para superar el retraso del crecimiento y la baja estatura. Los implantes cocleares se pueden usar para tratar la sordera asociada con el síndrome de Bartter tipo 4.
Además de los suplementos y la hidratación adecuada, se puede alentar a los niños a comer alimentos ricos en sal y potasio (con seguimiento).
A medida que un niño con síndrome de Bartter crece, la afección generalmente se vuelve más fácil de manejar.
Una palabra de MEDSALUD
El síndrome de Bartter es un trastorno genético raro y potencialmente grave que, si se detecta a tiempo, por lo general se puede controlar con dieta, medicamentos y suplementos. Incluso cuando los síntomas son graves, existen tratamientos disponibles para ayudar a restaurar la audición y corregir la disfunción renal grave.
El pronóstico para las personas con síndrome de Bartter ha mejorado considerablemente en los últimos años. Con un tratamiento adecuado de por vida de la enfermedad, incluida una hidratación adecuada y el mantenimiento de electrolitos, la mayoría de las personas con síndrome de Bartter pueden evitar complicaciones a largo plazo (como insuficiencia renal) y llevar una vida normal y productiva.