mielofibrosis es una enfermedad rara de la médula ósea que ocurre cuando la médula ósea se vuelve fibrótica (llena de tejido cicatricial). Conduce a un agrandamiento del bazo, leucopenia (glóbulos blancos bajos), anemia (cantidad baja de glóbulos rojos sanos) y trombocitopenia (plaquetas bajas). Estos efectos son dañinos y pueden poner en peligro la vida.
La incidencia de casos de mielofibrosis recién diagnosticados en los Estados Unidos es de aproximadamente 1 a 3 por cada 100 000 personas por año. Alrededor del 8% al 30% de las personas diagnosticadas con mielofibrosis finalmente desarrollan leucemia mieloide aguda, un tipo grave de cáncer de médula ósea.
Este artículo analizará los datos y las estadísticas de la mielofibrosis, incluido lo raro que es, a quién afecta, las causas, el tratamiento y las tasas de mortalidad.
Descripción general de la mielofibrosis
En la mielofibrosis, la médula ósea, que normalmente produce células sanguíneas, se llena de tejido cicatricial. La médula ósea fibrótica ya no produce adecuadamente las células sanguíneas. Los efectos de la mielofibrosis pueden variar de leves (casi sin síntomas) a graves (potencialmente mortales).
Las consecuencias de la condición pueden incluir:
- La falta de plaquetas provoca hematomas y sangrado, lo que puede provocar una pérdida de sangre grave.
- Una deficiencia de glóbulos blancos conduce a infecciones y riesgo de cáncer.
- Un bajo número de glóbulos rojos causa anemia y viene con síntomas de fatiga y bajo nivel de oxígeno.
El bazo (un órgano en el abdomen donde se reciclan las células sanguíneas) puede agrandarse y romperse. La hipertensión portal (una afección de los vasos sanguíneos del hígado) puede provocar insuficiencia hepática.
¿Qué tan común es la mielofibrosis?
La mielofibrosis se diagnostica en aproximadamente 1 a 3 de cada 100 000 personas en los Estados Unidos por año, y se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 200 000 personas en el norte de Europa.
Se desconoce la incidencia mundial y la distribución de la enfermedad en la mayoría de los países. Esto se debe a que el diagnóstico, las pruebas y el tratamiento han mejorado en los últimos 20 años, y los datos recién están surgiendo.
Según un gran estudio, puede haber un mayor riesgo genético entre las personas que son polinesias de Nueva Zelanda. Otro estudio, realizado en Suecia, observó que los casos documentados de mielofibrosis están aumentando, pero los autores sugieren que esto podría deberse a un mejor diagnóstico.
Mielofibrosis por etnicidad
De acuerdo con los hallazgos preliminares de un gran estudio chino, la confiabilidad de las pruebas utilizadas para determinar el pronóstico de la mielofibrosis puede diferir para las poblaciones étnicas o regionales.
Además, un trasplante de médula ósea es uno de los tratamientos, y la disponibilidad de donantes compatibles para el trasplante de médula ósea difiere entre las poblaciones étnicas.
Disparidades de salud
Los resultados de la enfermedad también pueden verse afectados por la disponibilidad de tratamientos, que son relativamente nuevos, costosos y no siempre de fácil acceso. Los tratamientos para la mielofibrosis pueden tener efectos secundarios que son difíciles de tolerar para algunas personas.
Mielofibrosis por edad y sexo
La mayoría de los estudios estadounidenses sugieren que la incidencia de mielofibrosis primaria es igual para adultos de cualquier sexo.
La edad promedio de diagnóstico es de 64 años, y la afección generalmente se desarrolla después de los 50 años. Sin embargo, puede ocurrir a cualquier edad.
Los niños pueden contraer mielofibrosis, aunque es extremadamente raro. Cuando lo hacen, generalmente se diagnostica antes de los 3 años. Las niñas tienen más probabilidades de desarrollar mielofibrosis durante la niñez que los niños varones.
Causas de la mielofibrosis y factores de riesgo
La mielofibrosis se caracteriza como primaria o secundaria. La mielofibrosis secundaria se desarrolla debido a otra enfermedad. La mielofibrosis primaria se considera idiopática, sin una causa predisponente conocida.
Mielofibrosis primaria
La forma primaria de la enfermedad generalmente ocurre debido a ciertas mutaciones genéticas (cambios en el ADN de una persona). La mutación generalmente ocurre sin ser heredada.
Los cambios genéticos asociados se identifican en aproximadamente el 90 % de la mielofibrosis primaria, y una mutación del gen JAK2 representa aproximadamente la mitad de los casos de mielofibrosis primaria. Este gen guía la tasa de producción de células sanguíneas.
Los factores asociados con la aparición de mielofibrosis primaria incluyen:
- De fumar
- Exposición a toxinas
- Obesidad
- Enfermedad autoinmune o inflamatoria
Mielofibrosis secundaria
La mielofibrosis secundaria es una complicación de la enfermedad de la médula ósea, el cáncer de la médula ósea o el tratamiento del cáncer que suprime la médula ósea. Se desarrolla cuando se daña la médula ósea, lo que puede causar fibrosis.
Las condiciones que pueden conducir a mielofibrosis secundaria incluyen:
- Policitemia vera: un trastorno en el que la médula ósea produce demasiadas células sanguíneas
- Mieloma múltiple: un tipo raro de cáncer de la sangre que afecta a las células del sistema inmunitario llamadas células plasmáticas
- Leucemia: Cánceres de los glóbulos blancos
- linfoma: Cánceres de células del sistema linfático
- Exposición a la radiación
- Cáncer metastásico: cáncer que se ha propagado desde su origen a otros tejidos y órganos
¿Cuáles son las tasas de mortalidad por mielofibrosis?
La mielofibrosis conduce a complicaciones que pueden ser fatales, como hemorragia (sangrado) y trombosis (coágulos de sangre en una arteria o vena). La progresión al cáncer también puede aumentar el riesgo de muerte.
La tasa de supervivencia estimada a 10 años es del 55%. Esta tasa es una mejora que ha tenido lugar desde la aprobación de Jakafi (ruxolitinib), un inhibidor de la quinasa Janus (JAK), por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). Otros inhibidores de JAK aprobados para tratar la mielofibrosis incluyen Inrebic (fedratinib) y Vonjo (pacritinib).
Se utilizan varios sistemas en el pronóstico, que predice la supervivencia estimada de un individuo con mielofibrosis.
Los sistemas de puntuación comúnmente utilizados incluyen:
- Sistema de puntuación de pronóstico inspirado genéticamente (GIPSS): utiliza el tipo de mutación para estimar el resultado de la enfermedad
- Sistema internacional de puntuación de pronóstico mejorado por mutaciones y cariotipos (MIPSS): Estima el pronóstico utilizando el tipo de mutación, combinado con factores de riesgo
Estos sistemas de puntuación pueden usarse para ayudar a decidir sobre las mejores opciones de tratamiento.
Cribado y Detección Temprana
Si tiene riesgo de mielofibrosis secundaria debido a antecedentes de tratamiento contra el cáncer o enfermedad de la médula ósea, es probable que le hagan análisis de sangre programados para identificar cambios en sus células sanguíneas.
Si tiene signos o síntomas de la afección, las pruebas incluirán análisis de sangre, imágenes y posiblemente una biopsia de médula ósea para ayudar a determinar si tiene mielofibrosis. En una biopsia de médula ósea, se toma una muestra de un hueso (generalmente la cadera) y se analiza en el laboratorio.
Si le diagnostican mielofibrosis, es posible que le hagan pruebas genéticas para identificar mutaciones como parte de su proceso de diagnóstico.
Resumen
La mielofibrosis es una enfermedad rara de la médula ósea. La afección provoca cambios en la producción de células sanguíneas y esto conduce a muchas complicaciones médicas. La mielofibrosis se puede asociar con un cáncer de médula ósea anterior y también puede provocar cáncer de médula ósea.
La mielofibrosis primaria ocurre debido a cambios en los genes que generalmente no se heredan. La mielofibrosis secundaria ocurre como una complicación de la enfermedad de la médula ósea o como un efecto secundario del tratamiento de supresión de la médula ósea. La supervivencia está mejorando con nuevas terapias, incluidos los inhibidores de JAK y el trasplante de médula ósea.