Las pruebas genéticas para la hemofilia A están ampliamente disponibles e incluyen pruebas de portadores, pruebas de mutación directa de ADN, pruebas de ligamiento y pruebas prenatales. La hemofilia, que afecta a más de 20 000 estadounidenses, es un trastorno hemorrágico causado por un defecto genético en el que el cuerpo no puede producir uno de los factores cruciales para la coagulación. Por lo tanto, cuando se lesiona un vaso sanguíneo, se produce un sangrado incontrolable.
Hay dos tipos principales de hemofilia. El tipo A se debe a una deficiencia de factor VIII, mientras que el tipo B se debe a una deficiencia de factor IX. Clínicamente, son condiciones muy similares, causando sangrado espontáneo en las articulaciones y los músculos y sangrado interno y externo después de una lesión o cirugía. El sangrado repetido eventualmente causa daño a las articulaciones y los músculos. La hemofilia A es cuatro veces más común que la B según la Fundación Nacional de Hemofilia.
Papel de los genes
Los cromosomas X e Y determinan el sexo. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de cada padre, mientras que los hombres heredarán un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
La hemofilia A es una condición heredada a través de una forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen relacionado con la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que si un hijo hereda el cromosoma X que porta el gen de la hemofilia de su madre, tendrá la afección. El hijo también podría heredar el gen que no lleva la condición genética. Los padres no pueden transmitir la condición a sus hijos.
Para las mujeres, incluso si heredan un cromosoma X portador de hemofilia de su madre, aún podrían obtener un gen saludable de su padre y no tener la afección. Pero obtener el cromosoma X que lleva el gen la convierte en portadora y puede transmitir el gen a sus hijos.
Prueba genética
Las pruebas genéticas están disponibles para personas con hemofilia A y sus familiares. Existen varios métodos de pruebas genéticas para ayudar a las mujeres a saber si son portadoras y tomar decisiones sobre la planificación familiar.
Prueba de portador
La prueba de portador implica buscar factores de coagulación en la sangre. Las mujeres con el gen de la hemofilia A tendrán niveles más bajos de lo normal, y algunas pueden incluso tener niveles tan bajos que tengan problemas de sangrado.
La prueba de portador tiene una tasa de precisión de hasta el 79 por ciento, pero la prueba de portador por sí sola no es suficiente para determinar si una mujer es portadora. Los antecedentes familiares, además de las pruebas, pueden confirmar si una mujer es portadora del gen de la hemofilia A.
Las mujeres que pueden beneficiarse más de las pruebas de portador incluyen aquellas que:
- Tener hermanas con hemofilia A
- Tener tías maternas y primas hermanas por parte de madre, especialmente primas niñas, con hemofilia A.
Pruebas directas de mutación de ADN
Es posible buscar y encontrar mutaciones dentro de los genes a través de pruebas de ADN. Primero se tomará una muestra de sangre de un miembro masculino de la familia que tenga hemofilia A. La sangre de la mujer que busca ver si es portadora se analiza a continuación y se compara en busca de mutaciones genéticas similares. Las pruebas de mutación de ADN tienden a tener una alta precisión.
Pruebas de enlace
Para algunos casos de hemofilia A, no se pueden encontrar mutaciones genéticas. En estos casos, los análisis de ligamiento, también llamados análisis indirectos de ADN, pueden rastrear la mutación genética en la familia. Se toman muestras de sangre de varios miembros de la familia, especialmente varones afectados.
Luego, los médicos buscarán patrones de ADN vinculado en la persona con hemofilia A y compararán esos patrones de los otros miembros de la familia. Desafortunadamente, la prueba de vinculación no es tan precisa como otros métodos de prueba, especialmente en los casos en que los varones afectados son parientes lejanos.
Pruebas prenatales
Es posible que las mujeres con antecedentes familiares de hemofilia deseen someterse a una prueba para su hijo por nacer. Tan pronto como a las diez semanas de embarazo, se puede completar el muestreo de vellosidades coriónicas. Esto implica tomar una pequeña muestra de la placenta y analizar el ADN para buscar mutaciones genéticas específicas.
Otra prueba que se puede hacer más adelante en el embarazo, generalmente alrededor de las semanas 15 y 20 del embarazo, es una amniocentesis. Usando una aguja fina que se inserta en el útero a través del abdomen, se toma una pequeña muestra de líquido amniótico. Luego, las células que se encuentran en el líquido se analizan en busca del gen de la hemofilia A.
Que esperar
Reunirse con un asesor genético es el primer paso para determinar si alguien es portador de hemofilia A. Los asesores genéticos a menudo trabajan con padres que tienen recién nacidos afectados o con mujeres que desean saber si son portadoras. También pueden reunirse con hombres que ayudan en las pruebas de sus hermanas e hijas.
La reunión con un asesor genético implica una consulta inicial en la que se analizan los antecedentes familiares y personales de hemofilia A. Luego, el asesor analizará los beneficios, las limitaciones y los posibles resultados de las pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas son el siguiente paso para proporcionar respuestas. El tipo de prueba dependerá de las necesidades e inquietudes de la familia y/o del paciente. Primero se hace la prueba a los miembros de la familia que actualmente tienen hemofilia A y luego a los posibles portadores.
Una vez que lleguen los resultados de la prueba, el asesor genético se reunirá con el paciente y los miembros de la familia para explicar los resultados. La discusión puede incluir pruebas de otros miembros de la familia y obtener la atención médica adecuada.
El seguro puede o no cubrir el costo de las pruebas. Algunos proveedores de seguros permitirán que un médico explique por qué se necesita la prueba. Las pruebas generalmente se aprueban después de tales solicitudes.
Los asesores genéticos también pueden ayudar a los pacientes y sus familias a encontrar los recursos necesarios, incluida la asistencia financiera y los grupos de apoyo.
Una palabra de MEDSALUD
Ser portador de hemofilia A puede afectar significativamente la vida de una mujer. Muchos portadores se preocupan por el riesgo de transmitir la enfermedad. Pueden sentir que tener hijos no es una posibilidad.
Los asesores genéticos y los centros de tratamiento de la hemofilia pueden brindar a los portadores el asesoramiento, la información y el apoyo adecuados para ayudarlos a tomar decisiones y tomar el control de sus vidas. Además, los grupos de apoyo con mujeres en la misma situación pueden ser una gran fuente de consuelo y esperanza.