La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL, por sus siglas en inglés) es una afección genética que provoca un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en diferentes áreas del cuerpo. Estos crecimientos anormales pueden convertirse en tumores y quistes. VHL es causado por una mutación en el gen que controla el crecimiento celular, ubicado en su tercer cromosoma.
Tanto hombres como mujeres de todos los orígenes étnicos se ven afectados por VHL, con aproximadamente 1 de cada 36.000 tienen la condición. La mayoría de las personas comienzan a experimentar síntomas alrededor de los 23 años y, en promedio, reciben un diagnóstico a los 32 años.
Síntomas
La mayoría de los tumores causados por VHL son inofensivos pero pueden volverse cancerosos. Los tumores se encuentran más comúnmente en:
- Ojos. Llamados hemangioblastomas retinianos (masas de vasos sanguíneos enredados), estos tumores no son cancerosos, pero pueden causar problemas en los ojos, como pérdida de la visión y aumento de la presión ocular (glaucoma).
- Cerebro. Conocidas como hemangioblastomas (masas de vasos sanguíneos enredados), estas masas no son cancerosas pero pueden causar síntomas neurológicos (como dificultad para caminar) debido a la presión que ejercen sobre partes del cerebro.
- Riñón. Estas masas son las que tienen más probabilidades de volverse cancerosas. Este tipo de cáncer, llamado carcinoma de células renales, es la principal causa de muerte entre las personas con VHL.
- Glándulas suprarrenales. Llamados feocromocitomas, no suelen ser cancerosos, pero pueden hacer que se produzca más adrenalina.
- Páncreas. Estos tumores generalmente no son cancerosos, pero pueden, ocasionalmente, convertirse en cáncer.
Las masas también pueden desarrollarse en la columna vertebral, el oído interno, el tracto genital, los pulmones y el hígado. Algunas personas solo pueden tener tumores en un área, mientras que otras pueden verse afectadas en múltiples regiones. Solo el 10% de las personas con VHL desarrollan tumores de oído. Los tumores del oído deben tratarse para prevenir la sordera.
Obtener un diagnóstico
Las pruebas genéticas, a través de un análisis de sangre, son la forma más efectiva de diagnosticar VHL. Si uno de sus padres tiene VHL, existe un 50 % de posibilidades de que haya heredado la afección. Sin embargo, no todos los casos de VHL se heredan. Aproximadamente, el 20% de los VHL tienen una mutación genética que no se transmitió de padres a hijos. Si tiene VHL, existe una probabilidad extremadamente alta de que desarrolle al menos un tumor durante su vida: el 97 % de las veces los tumores se desarrollan antes de los 60 años.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento dependen de la ubicación de su tumor. Muchos tumores se pueden extirpar con cirugía. Otros no necesitan ser removidos a menos que estén causando síntomas (por ejemplo, un tumor cerebral que ejerce presión sobre su cerebro). Un medicamento, belzutifan (WELIREG), ha sido aprobado por la FDA para tratar ciertas formas de VHL.
Si tiene VHL, deberá someterse a exámenes físicos frecuentes, así como a imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografías computarizadas (TC) del cerebro, el abdomen y los riñones para detectar nuevos tumores. Los exámenes de la vista también deben realizarse con regularidad.
Se debe vigilar de cerca cualquier quiste renal. Estos pueden extirparse quirúrgicamente para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de riñón. Aproximadamente, el 70% de las personas con VHL desarrollan cáncer de riñón a la edad de 60 años. Sin embargo, si el cáncer de riñón no se desarrolla para entonces, existe una buena probabilidad de que no ocurra.