La fenilcetonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah o PKU) es un trastorno metabólico hereditario en el cual el cuerpo no puede descomponer completamente la proteína (aminoácido) fenilalanina. Esto sucede porque una enzima necesaria, la fenilalanina hidroxilasa, es deficiente. Debido a esto, la fenilalanina se acumula en las células del cuerpo y causa daño al sistema nervioso.
La fenilcetonuria es una enfermedad tratable que se puede detectar fácilmente con un simple análisis de sangre. En los Estados Unidos, todos los bebés recién nacidos deben someterse a pruebas de detección de la enfermedad de PKU como parte de las pruebas de detección metabólicas y genéticas que se realizan en todos los recién nacidos. Todos los recién nacidos del Reino Unido, Canadá, Australia, Nueva Zelanda, Japón, las naciones de Europa Occidental y la mayor parte de Europa del Este, y muchos otros países del mundo, también son evaluados.
(La detección de PKU en bebés prematuros es diferente y más difícil por varias razones).
Cada año nacen entre 10 000 y 15 000 bebés con la enfermedad en los Estados Unidos y la fenilcetonuria ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos (aunque es más común en personas del norte de Europa y nativos americanos).
Un bebé que nace con fenilcetonuria se desarrollará normalmente durante los primeros meses. Si no se trata, los síntomas comienzan a desarrollarse entre los tres y los seis meses de edad.
Los síntomas de la enfermedad de PKU pueden incluir:
- Desarrollo retrasado
- Retraso mental
- convulsiones
- Piel muy seca, eczema y erupciones
- Olor distintivo a «ratón» o «mohoso» de la orina, el aliento y el sudor
- Tez clara, cabello claro o rubio
- Irritabilidad, inquietud, hiperactividad
- Trastornos del comportamiento o psiquiátricos, particularmente más adelante en la vida
Diagnóstico
La fenilcetonuria se diagnostica mediante un análisis de sangre, generalmente como parte de las pruebas de detección de rutina que se realizan a un recién nacido dentro de los primeros días de vida. Si hay PKU, el nivel de fenilalanina en la sangre será más alto de lo normal.
La prueba es muy precisa si se realiza cuando el bebé tiene más de 24 horas pero menos de siete días. Si se realiza la prueba a un bebé cuando tiene menos de 24 horas, se recomienda repetir la prueba cuando el bebé tenga una semana de edad. Como se señaló anteriormente, los bebés prematuros deben someterse a pruebas de una manera diferente por varias razones, incluido un retraso en la alimentación.
Tratamiento
Debido a que la fenilcetonuria es un problema de descomposición de la fenilalanina, se le da al bebé una dieta especial que es extremadamente baja en fenilalanina.
Al principio, se usa una fórmula infantil especial baja en fenilalanina (Lofenalac).
A medida que el niño crece, se agregan a la dieta alimentos bajos en fenilalanina, pero no se permiten alimentos ricos en proteínas como la leche, los huevos, la carne o el pescado. El edulcorante artificial aspartamo (NutraSweet, Equal) contiene fenilalanina, por lo que también se evitan las bebidas dietéticas y los alimentos que contienen aspartamo. Probablemente haya notado la ubicación en los refrescos, como la Coca-Cola Light, que indica que las personas con PKU no deben usar el producto.
Las personas deben seguir una dieta restringida en fenilalanina durante la niñez y la adolescencia.
Algunas personas pueden reducir sus restricciones dietéticas a medida que envejecen. Se necesitan análisis de sangre regulares para medir los niveles de fenilalanina, y es posible que se deba ajustar la dieta si los niveles son demasiado altos. Además de una dieta restringida para la enfermedad de PKU, algunas personas pueden tomar el medicamento Kuvan (sapropterina) para ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.
Supervisión
Como se señaló, los análisis de sangre se utilizan para monitorear a las personas con PKU. En la actualidad, las pautas recomiendan que la concentración sanguínea objetivo de fenilalanina debe estar entre 120 y 360 uM para personas con PKU de todas las edades. A veces, se permite un límite de hasta 600 uM para adultos mayores. Sin embargo, las mujeres embarazadas deben seguir su dieta de manera más estricta y se recomienda un nivel máximo de 240 uM.
Los estudios que analizan el cumplimiento (la cantidad de personas que siguen su dieta y cumplen con estas pautas) es del 88 por ciento para los niños entre el nacimiento y los cuatro años, pero solo del 33 por ciento en los que tienen 30 años o más.
Manejo de la PKU en la adolescencia y la edad adulta
Si bien los proveedores de atención médica enfatizan la necesidad de controlar los niveles de fenilalanina hasta los 12 años para apoyar el desarrollo cognitivo, las investigaciones muestran que limitar la ingesta dietética de fenilalanina puede ser importante durante toda la vida. Los niveles de fenilalanina pueden continuar afectando el cerebro durante la adolescencia y la edad adulta. De hecho, niveles de fenilalanina más altos de lo recomendado en estos años pueden resultar en un coeficiente intelectual más bajo.
Continuar con una dieta restringida hasta la edad adulta puede causar una peor calidad de vida para algunas personas, pero los beneficios cognitivos generales pueden compensar los aspectos negativos.
Papel de la genética
La PKU es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Para tener PKU, un bebé tiene que heredar una mutación genética específica para PKU de cada padre. Si el bebé hereda el gen de uno de los padres, entonces el bebé también porta la mutación del gen de la PKU, pero en realidad no tiene PKU.
Aquellos que heredan solo una mutación genética no desarrollan PKU, pero pueden transmitir la afección a sus hijos (ser portadores). Si dos padres portan el gen, tienen aproximadamente un 25 por ciento de posibilidades de tener un bebé con PKU, un 25 por ciento probabilidad de que su hijo no desarrolle PKU ni sea portador, y una probabilidad del 50 por ciento de que su hijo también sea portador de la enfermedad.
Una vez que se diagnostica PKU en un bebé, ese bebé debe seguir un plan de comidas para PKU durante toda su vida.
PKU en el embarazo
Las mujeres jóvenes con fenilcetonuria que no comen una dieta restringida en fenilalanina tendrán altos niveles de fenilalanina cuando queden embarazadas. Esto puede conducir a problemas médicos graves conocidos como síndrome de PKU para el niño, que incluyen retraso mental, bajo peso al nacer, anomalías cardíacas congénitas u otras anomalías congénitas. Sin embargo, si la mujer joven reanuda una dieta baja en fenilalanina al menos 3 meses antes del embarazo y continúa con la dieta durante todo el embarazo, se puede prevenir el síndrome de PKU. En otras palabras, las mujeres con PKU pueden tener un embarazo saludable siempre que planifiquen con anticipación y controlen cuidadosamente su dieta durante el embarazo.
Investigación
Los investigadores están buscando formas de corregir la fenilcetonuria, como reemplazar el gen defectuoso responsable del trastorno o crear una enzima modificada genéticamente para reemplazar la deficiente. Los científicos también están estudiando compuestos químicos como la tetrahidrobiopterina (BH4) y los aminoácidos neutros grandes como formas de tratar la PKU al reducir el nivel de fenilalanina en la sangre.
Albardilla
Hacer frente a la PKU es difícil y requiere un gran compromiso, ya que es un esfuerzo de toda la vida. El apoyo puede ser útil y hay muchos grupos de apoyo y comunidades de apoyo disponibles en los que las personas pueden interactuar con otras personas que se enfrentan a la PKU tanto para apoyo emocional como para mantenerse al día con las últimas investigaciones.
También hay varias organizaciones que trabajan para apoyar a las personas con PKU y financiar la investigación de mejores tratamientos para la enfermedad de PKU. Algunos de estos incluyen Sociedad Nacional de Fenilcetonuriael Alianza Nacional de PKU (parte de la organización NORD, la Organización Nacional para Trastornos Raros, y La Fundación PKU. Además de financiar la investigación, estas organizaciones brindan ayuda que puede abarcar desde brindar asistencia para la compra de la fórmula especial requerida para bebés con PKU hasta proporcionar información para ayudar a las personas a conocer y navegar su camino hacia la comprensión de la PKU y lo que significa en sus vidas.