Detección de trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos

Las pruebas de detección en recién nacidos son importantes para la detección temprana de trastornos metabólicos y genéticos hereditarios, lo que permite a los médicos tratar o controlar de manera preventiva a los bebés afectados para reducir la enfermedad, la discapacidad o la muerte. La evaluación se realiza poco después del nacimiento e implica un simple análisis de sangre junto con una prueba de audición no invasiva.

Actualmente, en los Estados Unidos, hay 35 trastornos genéticos y metabólicos para los que se recomienda la detección y 26 trastornos secundarios para los que se puede realizar la detección. La lista de pruebas de detección para recién nacidos puede variar según el estado, y la mayoría realiza al menos 30.

Historia

El concepto de detección de recién nacidos comenzó en la década de 1960 con el desarrollo de una prueba de detección genética para la fenilcetonuria, un defecto congénito metabólico. El método innovador y la recolección y transporte de muestras de sangre en papel de filtro hicieron que la detección a gran escala no solo fuera viable sino rentable.

Desde entonces, se han desarrollado muchas más pruebas de detección basadas en la sangre, incluidas las tecnologías más nuevas de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) que pueden detectar múltiples trastornos utilizando solo unas pocas gotas de sangre seca.

A diferencia de los análisis de sangre tradicionales que deben evaluarse individualmente, MS/MS puede detectar una amplia gama de anomalías congénitas utilizando un dispositivo llamado espectrómetro de masas, que identifica enzimas y proteínas en función de patrones de luz refractada. Al comparar los resultados con un rango de referencia de valores esperados, los técnicos de laboratorio pueden confirmar con un alto nivel de precisión si existe un trastorno genético o metabólico, generalmente en dos o tres minutos.

Además de las pruebas de sangre, la audición se examina de forma rutinaria para detectar la pérdida auditiva del recién nacido. Las pruebas de audición no son invasivas y solo tardan unos minutos en realizarse.

Leyes de detección de recién nacidos

El Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC, por sus siglas en inglés) emite avisos regulares conocidos como el Panel Universal de Detección Recomendado (RUSP, por sus siglas en inglés) que enumera las condiciones centrales para las cuales la detección de recién nacidos es altamente recomendada y las condiciones secundarias para las cuales la detección es opcional.

Si bien los 50 estados y el Distrito de Columbia ofrecen exámenes de detección para recién nacidos, no existe una ley federal que rija dichos exámenes. Debido a esto, los estados pueden optar por cambiar el panel de trastornos enumerados en el RUSP y/o transferir la responsabilidad de las pruebas del estado al médico o centro individual. Esto puede conducir a una falta significativa de equidad en algunos estados.

A partir de 2017, 49 estados y el Distrito de Columbia evalúan 30 o más de las condiciones básicas recomendadas por ACHDNC. Otros estados como California evalúan más de los 34 principales y, al hacerlo, reducen significativamente sus costos anuales de atención médica.

La financiación de los programas de detección continúa desafiando a muchas legislaturas estatales. Para superar esto, en mayo de 2019 se presentó en la Cámara de Representantes de EE. UU. un proyecto de ley llamado Ley de reautorización de pruebas de detección para recién nacidos que salva vidas para mejorar y expandir las iniciativas actuales de pruebas de detección en recién nacidos en todo Estados Unidos.

Cribado básico y secundario

A partir de julio de 2018, hay 35 condiciones básicas que la ACHDNC recomienda incluir en los exámenes de rutina y 24 condiciones secundarias eso debe ser considerado en base a la disponibilidad de tratamientos efectivos.

Cómo se realiza la detección

El proceso de evaluación de recién nacidos es relativamente rápido y fácil. Entre 24 horas y siete días después del nacimiento, se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé y se colocan en una tarjeta especial. El papel se envía a un laboratorio especializado para su análisis.

Los resultados de los análisis de sangre se envían al pediatra del bebé en un plazo de dos a siete días. Si alguna de las pruebas da positivo, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. Los padres no tienen que solicitar las pruebas; deben realizarse automáticamente.

Existen dos métodos estándar para detectar la pérdida auditiva en los recién nacidos:

• Emisiones Otoacústicas (OAE): Un auricular y un micrófono en miniatura pueden confirmar la audición si los sonidos se reflejan desde el canal auditivo.
• Respuesta auditiva del tronco cerebral (ABR): Los electrodos colocados en la cabeza del recién nacido pueden detectar la presencia o ausencia de la respuesta del cerebro a los sonidos.

Una palabra de MEDSALUD

Con muchos trastornos congénitos, los síntomas no se hacen evidentes hasta días o semanas después del nacimiento del niño. Mediante la identificación temprana de estas condiciones, se puede administrar tratamiento para prevenir daños al corazón, los pulmones, los riñones, el sistema nervioso o cualquier otro órgano afectado.

Si tiene antecedentes familiares de un trastorno congénito, infórmele a su obstetra/ginecólogo para que se ordenen las pruebas si aún no están incluidas en la evaluación obligatoria.