Si bien el autismo es cada vez más común, su causa suele ser desconocida a nivel individual. De manera general, los investigadores creen que existe un fuerte componente genético en el autismo y que existen «desencadenantes» ambientales que pueden causar que ciertas personas desarrollen la afección; para cualquier individuo, sin embargo, se desconoce la naturaleza precisa de los desencadenantes genéticos y ambientales.
Cuando el autismo es de origen conocido (causado por una anomalía genética conocida o exposición), se lo denomina autismo secundario. Cuando el autismo es de origen desconocido, se denomina autismo idiopático.
Causas conocidas y desconocidas del autismo
Si bien hay más de una docena de causas establecidas de autismo, la mayoría son trastornos genéticos muy raros o exposiciones prenatales. Como resultado, aproximadamente el 85% de los casos de autismo son idiopáticos.
En otras palabras, en la gran mayoría de los casos:
- Ninguno de los padres biológicos de un niño no está en el espectro del autismo.
- El autismo no es una parte conocida de la historia familiar del niño.
- El niño no nació prematuramente.
- El padre biológico tenía menos de 40 años.
- Las pruebas no descubrieron anomalías genéticas (como el síndrome de X frágil) que podrían causar autismo en el niño
- La madre no estuvo expuesta ni tomó ninguno de los medicamentos que aumentan el riesgo de autismo mientras estaba embarazada (se sabe que la rubéola, el ácido valproico y la talidomida causan autismo en los niños por nacer)
Herencia, genética y riesgo de autismo
La herencia juega un papel en el autismo: tener un hijo con autismo idiopático puede significar que hay un componente genético; si es así, las posibilidades de que un hermano también pueda estar en el espectro autista pueden ser más altas que las de alguien que no tiene un hermano o hermana en el espectro autista.
Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano«El riesgo de que un hermano o hermana de una persona que tiene autismo idiopático también desarrolle autismo es de alrededor del 4 %, además de un riesgo ya del 4 % al 6 % de una afección más leve que incluye síntomas del lenguaje, sociales o conductuales. Los hermanos tienen un mayor riesgo (alrededor del 7 %) de desarrollar autismo, además del riesgo adicional del 7 % de síntomas más leves del espectro autista, en comparación con las hermanas, cuyo riesgo es solo del 1 % al 2 %».
Si bien sabemos que la herencia juega un papel en el autismo, no sabemos exactamente cómo ni por qué. Docenas de genes parecen estar involucrados en el autismo, y la investigación continúa.
Existen pruebas de detección de rasgos fenotípicos, pero no existe una prueba genética para determinar si un padre «porta» autismo o si es probable que un niño (o feto) desarrolle autismo.
La mutación genética también puede causar autismo. La mutación genética puede ocurrir por muchas razones diferentes y puede o no estar relacionada con la genética de los padres. La mutación genética ocurre con frecuencia, pero no siempre resulta en desafíos físicos o de desarrollo.
Debido a que no tenemos todos los detalles sobre la genética y el autismo, un diagnosticador solo puede intentar trazar una línea directa entre una anomalía genética particular y el autismo de una persona en particular.
Teorías sobre exposiciones ambientales
Ha habido un aumento en los casos de autismo y abundan las teorías sobre por qué. Si bien ciertamente hay personas que creen que existe una conexión entre algunos de los siguientes y el autismo, no hay evidencia sólida que respalde esto:
- Ultrasonido utilizado para monitorear el crecimiento fetal
- Vacunas administradas a niños pequeños. Esta teoría ha sido refutada en numerosos estudios.
- Uso del celular entre los padres
- Alergias al maní y al gluten
- Prevalencia de la enfermedad de Lyme
El autismo se presenta de manera diferente en diferentes personas. Esto sugiere una variedad de causas y, tal vez, una variedad de síndromes con algunos (pero no todos) los síntomas en común.
Una palabra de MEDSALUD
La realidad es que, para la mayoría de los padres con autismo, nunca habrá una respuesta clara a la pregunta «¿por qué mi hijo desarrolló autismo?» Si bien esto puede ser terriblemente frustrante, la buena noticia es que las causas realmente no importan cuando se trata de tomar medidas para el futuro de su hijo. Ya sea que el autismo de su hijo sea el resultado de una diferencia genética, una exposición prenatal, una mutación o herencia, es probable que las mismas terapias y tratamientos sean útiles. En lugar de gastar una gran cantidad de tiempo y dinero buscando razones, en la mayoría de las situaciones la mejor ruta es gastar ese tiempo, dinero y energía en ayudar a su hijo a alcanzar su potencial.