La mayoría de las personas diagnosticadas con poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés) se encuentran en la edad adulta media, pero la afección puede comenzar en la niñez. La ADPKD es una afección de desarrollo lento, por lo que los síntomas generalmente no se notan hasta que los quistes crecen lo suficiente como para afectar la función renal (riñón).
Este artículo discutirá cómo se diagnostica la ADPKD, incluidas las autoevaluaciones, el examen físico, los análisis de laboratorio, otras pruebas y el diagnóstico diferencial.
Autocomprobaciones/Pruebas en el hogar
No es posible diagnosticar ADPKD por su cuenta. Sin embargo, conocer los signos que debe buscar e informar a su proveedor de atención médica sobre sus síntomas puede ayudar en el diagnóstico. Esto es especialmente importante si la ADPKD es hereditaria.
Los síntomas de la ADPKD incluyen:
Examen físico
El examen físico para ADPKD implica observar cambios físicos en personas con la afección.
Por ejemplo, las personas con esta afección experimentan dolor e incomodidad. Su médico buscará signos de masas abdominales en la parte inferior de la espalda o protuberancias que indiquen un riñón o hígado agrandados. El dolor en el costado y la sensibilidad en la parte baja de la espalda también se pueden sentir cuando se aplica presión en las áreas del abdomen y la parte inferior de la espalda más cercanas a los riñones.
Su médico también puede examinar su piel en busca de ictericia (coloración amarillenta de la piel) y palidez (piel pálida). Esto es común en personas que tienen quistes hepáticos. La ictericia también puede afectar la parte blanca de los ojos.
El edema (hinchazón) de las extremidades superiores e inferiores en ADPKD es un signo de insuficiencia renal. También se le puede preguntar acerca de cualquier sangrado en la orina y dolor de espalda o costado que pueda estar experimentando.
También se controlará su presión arterial. Uno de los primeros signos de ADPKD es la presión arterial alta. Afecta a la mayoría de las personas con ADPKD y, por lo general, es grave y eventualmente conduce a insuficiencia renal.
Cuanto mayor sea la presión arterial de una persona (la fuerza de la sangre contra las paredes de las arterias), mayor será su riesgo de ciertas afecciones de salud, como enfermedades cardíacas, ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), la presión arterial alta es una lectura que frecuentemente supera los 130/80 milímetros de mercurio (mm Hg).
Laboratorios y Pruebas
Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a su médico a hacer un diagnóstico de ADPKD, incluidos análisis de orina y sangre, pruebas de tasa de filtración glomerular y pruebas genéticas.
Análisis de sangre y orina
Los primeros síntomas de ADPKD suelen ser dolor en el costado y sangre en la orina. Debido a que estos síntomas se encuentran en otras condiciones, su médico querrá comenzar con análisis de orina y análisis de sangre.
Las pruebas de orina pueden detectar sangre o proteínas en la orina que podrían estar relacionadas con proteínas y enzimas en los quistes renales.
Un análisis de sangre de tasa de filtración glomerular (GFR, por sus siglas en inglés) verifica cómo están funcionando los riñones. Los glomérulos son pequeños filtros en los riñones que eliminan los desechos y el exceso de líquido de la sangre. La prueba GFR estima cuánta sangre pasa a través de los glomérulos por minuto. Es la prueba más confiable de la función renal.
Pero los análisis de sangre y orina no son suficientes para identificar la ADPKD, y su proveedor de atención médica querrá realizar análisis de laboratorio adicionales y otras pruebas para ayudar en el diagnóstico.
Prueba genética
Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones de los genes PKD1 y PKD2, los genes responsables de causar ADPKD. PKD1 se encuentra en el 85% de las personas con ADPKD, y PKD2 es responsable del 15% de los casos. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones genéticas incluso antes de que se desarrollen los quistes.
Desafortunadamente, las pruebas genéticas no pueden predecir la aparición de ADPKD o la gravedad de la enfermedad en las personas que la desarrollan. Tampoco hay forma de prevenir la ADPKD. Sin embargo, ser consciente de su riesgo genético puede ayudarlo a retrasar futuros problemas de presión arterial.
Las pruebas genéticas para PDK1 y PDK2 también son una opción para el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional (perfil de embriones antes de la fertilización in vitro). Las pruebas genéticas en estos casos no siempre se recomiendan porque la ADPKD no se desarrolla hasta la edad adulta.
Las pruebas genéticas para ADPKD se realizan utilizando muestras de sangre o saliva. Luego, la muestra se analiza en un laboratorio especial para buscar mutaciones genéticas específicas. Los resultados de las pruebas pueden tardar días o semanas en completarse.
Imágenes
Los estudios de imagen, incluidos el ultrasonido, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética nuclear (RMN), pueden detectar la ADPKD.
Las imágenes por ultrasonido pueden crear imágenes de todo el tracto urinario o enfocarse solo en los riñones. Su tracto urinario incluye sus dos riñones, dos uréteres, una vejiga y una uretra. Las imágenes de ultrasonido pueden mostrar quistes en los riñones.
Las tomografías computarizadas usan rayos X y tecnología informática para crear imágenes del tracto urinario. Con la ayuda de un tinte de contraste, las tomografías computarizadas pueden mostrar imágenes más detalladas de los quistes renales que la ecografía.
Las resonancias magnéticas pueden brindarle a su proveedor de atención médica medidas específicas del tamaño de los riñones y los quistes y ayudarlos a controlar el crecimiento de los riñones y los quistes. Medir el tamaño de los riñones y los quistes también puede ayudar a rastrear la progresión de la PQRAD.
Con ADPKD, existe un riesgo potencial de hemorragia intracraneal (sangrado cerebral). Su médico puede solicitar estudios de imágenes adicionales, incluidas resonancias magnéticas y tomografías computarizadas, para buscar signos de hemorragia intracraneal, incluido el tamaño de una hemorragia y si se han formado coágulos.
Esto generalmente se hace en personas que han experimentado dolores de cabeza intensos y frecuentes que no se han resuelto con analgésicos de venta libre (OTC) y tienen antecedentes familiares de ADPKD.
Diagnóstico diferencial
No todas las condiciones de salud se pueden diagnosticar con una simple prueba, y muchas condiciones pueden causar síntomas similares. Un diagnóstico diferencial analiza todas las posibles causas de los síntomas. Esto implica diferentes métodos de prueba para descartar otras condiciones y determinar si se necesitan más pruebas.
En su mayor parte, hacer un diagnóstico de ADPKD generalmente implica confirmar los antecedentes familiares de la afección. Sin embargo, si no hay antecedentes familiares, ADPKD requiere una revisión cuidadosa de los síntomas y la evidencia radiológica para hacer un diagnóstico. No hay antecedentes familiares en el 10 % al 25 % de las personas con ADPKD.
Los quistes renales también son comunes en adultos. Son más frecuentes a medida que las personas envejecen y por lo general no causan daño. Debido a que no causan síntomas, los quistes generalmente se descubren durante los estudios de imágenes por otras razones.
Su médico también querrá descartar otras afecciones que causen quistes renales y síntomas similares a los que se observan en la ADPKD. El diagnóstico diferencial de ADPKD puede incluir:
- Enfermedad poliquística del hígado: este raro trastorno hace que crezcan quistes en todo el hígado.
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: este segundo tipo de PKD comúnmente afecta a los niños, es mucho más raro y puede ser fatal.
- Esclerosis tuberosa: esta rara condición genética hace que crezcan tumores benignos en varios sistemas de órganos.
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL): esta rara afección provoca crecimientos anormales de vasos sanguíneos que son tumores y quistes benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).
- Síndrome orofaciodigital tipo 1: este es un grupo de trastornos relacionados que afectan el desarrollo de la cavidad oral (boca y dientes), los rasgos faciales y los dedos de manos y pies. A veces está relacionado con la enfermedad renal poliquística.
- Nefronoftisis: este trastorno renal se caracteriza por inflamación y cicatrización de los riñones.
- Síndrome de Bardet-Biedl: Esta enfermedad genética afecta a múltiples síntomas corporales, incluidos los riñones.
- Enfermedad quística localizada: este tipo de enfermedad renal quística es rara, no progresiva y no es hereditaria. Se caracteriza por grupos benignos (inofensivos) de quistes.
- Riñón en esponja medular (MSK): este es un trastorno congénito (presente al nacer) que causa pequeños quistes en los pequeños conductos de los riñones o en los conductos colectores. Los quistes afectarán el flujo de orina y eventualmente pueden causar infecciones urinarias y cálculos renales.
Resumen
La poliquistosis renal autosómica dominante es una afección genética hereditaria que se transmite de padres a hijos. Se diagnostica utilizando diferentes métodos de prueba, que incluyen un historial completo del paciente y la familia, imágenes, análisis de sangre y análisis de orina.
Los síntomas de ADPKD generalmente comienzan en la edad adulta, pero la afección se puede detectar en la niñez. Las imágenes pueden ayudar a detectar pequeños quistes y determinar la extensión de la enfermedad en los riñones y otros órganos.
Las pruebas genéticas buscan mutaciones de los genes PKD1 y PKD2, que pueden ayudar a confirmar un diagnóstico. Pero las pruebas genéticas, especialmente en los niños, no pueden predecir el inicio de la enfermedad ni su gravedad posterior.
Una palabra de MEDSALUD
Obtener un diagnóstico de poliquistosis renal autosómica dominante puede ser aterrador, pero esta condición progresa muy lentamente. Los síntomas empeorarán con el tiempo y las personas con la afección pueden desarrollar insuficiencia renal. falla muy tarde en la edad adulta y requieren diálisis o un trasplante de riñón.
Sin embargo, la ADPKD puede ser manejable durante décadas con medicamentos y opciones de estilo de vida saludables, y es posible que algunas personas nunca experimenten insuficiencia renal.
Si la ADPKD es hereditaria en su familia y comienza a experimentar síntomas de la afección, comuníquese con su médico. Y si le diagnostican ADPKD, es importante que haga un seguimiento regular con su equipo de atención médica para controlar y reducir el riesgo de problemas renales y otras complicaciones de la ADPKD.