Anemia de Fanconi (FA) es un trastorno genético raro que afecta a los niños pequeños, pero a menudo son asintomáticos en una etapa temprana de la vida.
Las manifestaciones clínicas de la FA pueden desarrollarse con el tiempo e involucrar muchos sistemas de órganos. La sospecha clínica de AF se basa principalmente en defectos físicos al nacer (como un defecto cardíaco o manos o brazos malformados), así como retrasos en el crecimiento.
Más tarde en la vida, entre los 5 y 10 años de edad, los niños con AF a menudo desarrollan insuficiencia de la médula ósea que pone en peligro la vida, lo que puede causar síntomas que incluyen fatiga, moretones fáciles, infecciones frecuentes y sangrado de las encías o la nariz.
Debido a que los síntomas son muy variables y muchos síntomas de FA se superponen con los observados en otros síndromes, es prácticamente imposible hacer un diagnóstico confiable basado en las características clínicas. El método más común para diagnosticar FA es extraer sangre y analizarla para detectar roturas cromosómicas.
Este artículo discutirá la prueba de rotura cromosómica y otras pruebas que pueden usarse en el diagnóstico de AF.
La evaluación de la anemia de Fanconi generalmente comienza con una revisión del historial médico de la persona y su historial familiar, preguntas sobre los síntomas actuales y un examen físico completo. Los niños se ven afectados principalmente por la FA, por lo que un padre generalmente responderá las preguntas durante la evaluación.
Un historial médico que tenga en cuenta los antecedentes familiares y los signos y síntomas, y un examen físico enfocado en busca de manchas oscuras llamadas manchas café con leche son fundamentales para hacer un diagnóstico preciso de FA.
La observación aguda de los hallazgos comunes del examen físico para anemia aplásica también puede generar sospechas clínicas de FA por parte de un proveedor de atención médica. Estos hallazgos incluyen:
- Baja estatura
- disnea (dificultad para respirar)
- petequias (manchas diminutas de color marrón púrpura debido al sangrado debajo de la piel)
- Equimosis (decoloración generalizada por un hematoma o sangrado debajo de la piel)
- Ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos)
- Palidez (palidez enfermiza)
Resumen
Durante un examen físico, un proveedor de atención médica tomará un historial médico y familiar y buscará signos físicos de AF, que incluyen manchas café con leche, retraso en el crecimiento y desarrollo, y síntomas de anemia, como fatiga, dificultad para respirar y moretones con facilidad. .
Laboratorios y Pruebas
La prueba más común para la AF es un análisis de sangre llamado prueba de rotura cromosómica (CB). Prueba para genómico inestabilidad (el aumento de la tendencia a que se produzcan mutaciones en el ADN durante la división celular), una característica distintiva de la FA.
Durante una prueba de CB, la sangre se expone a uno de los tres agentes de entrecruzamiento del ADN a los que los pacientes con AF son hipersensibles. Si hay evidencia de ruptura cromosómica después de la exposición, se puede hacer un diagnóstico de FA.
El diagnóstico prenatal es factible con una prueba de CB en sangre fetal o, cuando se conoce la mutación, mediante pruebas genéticas. La prueba de CB también se puede realizar en una muestra de sangre de un bebé después del nacimiento.
Todas las personas que reciben un diagnóstico de FA deben ser derivadas a un hematólogo (médico especializado en trastornos de la sangre) con experiencia en AF para control y manejo médico.
Tipos de complementación FA
Después de realizar un diagnóstico de AF, es posible que su hematólogo quiera determinar su grupo de complementación de AF para ayudar a guiar el manejo médico e informar futuras decisiones de tratamiento.
Las pruebas de grupo de complementación se utilizan para clasificar a los pacientes con AF de acuerdo con los defectos genéticos específicos que causan la AF. Análisis de sangre adicionales pueden identificar alteraciones específicas en su ADN.
También será necesario realizar un conteo completo de células sanguíneas (CBC, por sus siglas en inglés), ya que la FA generalmente implica alguna disfunción de la médula ósea. Las preocupaciones relacionadas con la sangre y la médula más comúnmente incluyen:
Si uno o más tipos de células sanguíneas son bajos, se puede sugerir una biopsia de médula ósea (donde se extrae una muestra de médula ósea con una aguja hueca y se envía a un laboratorio para su análisis).
Se puede usar un electrocardiograma (ECG) para detectar anomalías en el ritmo cardíaco, lo que puede indicar un defecto cardíaco.
Para establecer la extensión de la enfermedad en un individuo diagnosticado con AF, se recomiendan las siguientes evaluaciones, según sea necesario:
- Examen de ultrasonido de los riñones y el tracto urinario.
- Prueba de audición formal (examen de audiología)
- evaluación del desarrollo
- Derivación a los especialistas necesarios, según sea necesario
Los exámenes adicionales recomendados incluyen:
- Oftalmología examen para evaluar la vision
- Otorrinolaringología examen para detectar cáncer de cabeza y cuello a partir de los 10 años
- Ginecológico exámenes a la edad apropiada
Resumen
La prueba más común para la AF es un análisis de sangre llamado prueba de rotura cromosómica. Una vez que se ha hecho un diagnóstico de AF, se pueden realizar pruebas adicionales, que incluyen una prueba de CBC, ECG y exámenes con especialistas, para determinar el alcance y la progresión de la enfermedad.
Imágenes
Los pacientes con anemia de Fanconi tienen una mayor incidencia de anomalías del sistema nervioso central (SNC), especialmente en el fosa posterior (pequeño espacio en el cráneo), Cuerpo calloso (haz de fibras nerviosas que conectan los hemisferios del cerebro), y pituitaria glándula (pequeña glándula endocrina en la base del cerebro que regula muchas funciones corporales) que aquellos que no tienen la enfermedad. Para evaluar estas anomalías, su proveedor de atención médica puede ordenar una resonancia magnética nuclear (RMN) en el cerebro.
La FA puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo y con frecuencia se asocia con anomalías congénitas (al nacer). Debido a esto, también se puede realizar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética de todo el cuerpo. Estas imágenes pueden mostrar defectos físicos o de órganos, que incluyen:
- Anomalías en el pulgar y el brazo, como pulgares y dedos de más, deformados o faltantes, o un desarrollo incompleto o faltante radio (uno de los huesos del antebrazo)
- anomalías esqueléticas de las caderas, la columna vertebral o las costillas
- Defectos renales estructurales, como riñones en herradura o riñones ausentes
- Pequeños órganos reproductores en los hombres.
- Defectos en los tejidos que separan el corazón
El ultrasonido también puede usarse para buscar malformaciones del tracto urinario en hombres y mujeres. La ecografía pélvica se puede utilizar para evaluar la malformación del tracto reproductivo en las mujeres.
Resumen
Los estudios de imagen se utilizan principalmente después del diagnóstico para determinar la extensión de la enfermedad. Las pruebas de imagen pueden incluir resonancia magnética cerebral, tomografía computarizada, resonancia magnética de cuerpo completo y ultrasonido.
Diagnóstico diferencial
La amplia variabilidad en cómo se presenta la AF en los individuos dificulta un diagnóstico preciso basado únicamente en los síntomas. Por lo tanto, el diagnóstico de AF a menudo se retrasa hasta que el paciente desarrolla insuficiencia de la médula ósea (BMF, por sus siglas en inglés) o neoplasias malignas.
La AF debe considerarse en el diagnóstico diferencial de todos los pacientes jóvenes con insuficiencia de la médula ósea (BMF) de etiología (origen) desconocida. También deben descartarse otros síndromes de predisposición al cáncer, como el síndrome de Bloom, el síndrome de Rothmund-Thomson o el síndrome de Werner, u otros síndromes que aumentan el riesgo de BMF congénita o adquirida.
Otras condiciones que pueden causar síntomas de anemia, malformaciones congénitas y/o BMF incluyen:
Resumen
La anemia de Fanconi se diagnostica principalmente con un análisis de sangre especializado llamado prueba de rotura cromosómica. Si se sospecha AF, esta prueba se puede realizar antes del nacimiento con sangre fetal o después del nacimiento.
Una vez que se confirme la FA, su proveedor de atención médica los derivará a usted y a su hijo a un hematólogo (un médico que se especializa en trastornos de la sangre). Usted o su hijo también se someterán a pruebas adicionales, incluidos análisis de sangre, un examen físico y estudios de imágenes para determinar el alcance de la enfermedad. Esto ayudará a su equipo de atención médica a decidir cuál es la mejor manera de manejar la afección en el futuro.
Una palabra de MEDSALUD
Obtener un diagnóstico temprano y preciso de la anemia de Fanconi (AF) suele ser difícil porque la AF es muy variable, tanto genéticamente como en la forma en que se presenta en cada individuo.
En otras palabras, los niños pequeños con AF tienen amplias variaciones de la enfermedad y un caso puede verse totalmente diferente del siguiente. Como resultado, el diagnóstico en muchos casos se puede retrasar hasta que ocurra una falla de la médula ósea o un cáncer (leucemia). Por lo tanto, el diagnóstico tardío o el diagnóstico erróneo, con tratamientos incorrectos ordenados, no es un evento poco común.
Si la FA es hereditaria o sospecha que su hijo puede tener la afección, no se demore en buscar un proveedor de atención médica de confianza y recomendar pruebas de rotura cromosómica para confirmar un diagnóstico. Esto ayudará a poner a su familia en el camino correcto para controlar y controlar la enfermedad y encontrar el apoyo que necesita.