La abetalipoproteinemia (también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig) es un trastorno hereditario que afecta la forma en que el cuerpo produce y utiliza las grasas. Nuestros cuerpos necesitan grasas para mantener la salud de los nervios, los músculos y la digestión. Al igual que el aceite y el agua, las grasas no pueden viajar por nuestro cuerpo por sí mismas. En su lugar, se unen a proteínas especiales llamadas lipoproteínas y viajan a donde sea que se necesiten.
Cómo afecta la abetalipoproteinemia a las lipoproteínas
Debido a una mutación genética, las personas con abetalipoproteinemia no producen la proteína necesaria para producir lipoproteínas. Sin suficientes lipoproteínas, las grasas no se pueden digerir adecuadamente ni viajar a donde se necesitan. Esto conduce a problemas de salud graves que pueden afectar el estómago, la sangre, los músculos y otros sistemas del cuerpo.
Debido a los problemas causados por la abetalipoproteinemia, a menudo se observan signos de las condiciones en la infancia. Los hombres se ven más afectados (alrededor del 70 por ciento más) que las mujeres. La condición es una condición heredada autosómica, lo que significa que ambos padres deben tener el gen MTTP defectuoso para que su hijo lo herede. La abetalipoproteinemia es muy rara, solo se han reportado 100 casos.
Signos y síntomas
- Alteraciones sensoriales: Esto incluye problemas para sentir la temperatura y el tacto, especialmente en las manos y los pies (hipestesia)
- Problemas para caminar (ataxia): Aproximadamente el 33 por ciento de los niños tendrán dificultad para caminar cuando cumplan 10 años. La ataxia empeora con el tiempo.
- Trastornos del movimiento: Temblores, temblores (corea), dificultad para alcanzar cosas (dismetría), dificultad para hablar (disartria)
- Problemas musculares: Debilidad, acortamiento (contracción) de los músculos de la espalda que hace que la columna se curve (cifoescoliosis)
- Problemas de sangre: Hierro bajo (anemia), problemas con la coagulación, glóbulos rojos anormales (acantocitosis)
- Problemas oculares: Ceguera nocturna, mala vista, problemas con el control de los ojos (oftalmoplejía), cataratas
Diagnóstico
La abetalipoproteinemia se puede detectar a través de muestras de heces. Las deposiciones, cuando se prueban, mostrarán un alto nivel de grasa ya que la grasa se elimina en lugar de ser utilizada por el cuerpo. Los análisis de sangre también pueden ayudar a diagnosticar la afección. Los glóbulos rojos anormales presentes en la abetalipoproteinemia se pueden ver bajo un microscopio. También habrá niveles muy bajos de grasas como colesterol y triglicéridos en la sangre. Si su hijo tiene abetalipoproteinemia, las pruebas del tiempo de coagulación y los niveles de hierro también resultarán anormales. Un examen de la vista puede mostrar inflamación de la parte posterior del ojo (retinitis). Las pruebas de fuerza y contracciones musculares también pueden tener resultados anormales.
Tratamiento a través de la dieta
Se ha desarrollado una dieta específica para personas con abetalipoproteinemia. Hay varios requisitos en la dieta, incluyendo evitar comer ciertos tipos de grasas (triglicéridos de cadena larga) a favor de comer otros tipos (triglicéridos de cadena media). Otro requisito es agregar dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas A, E y K, así como hierro. Un nutricionista con experiencia en el tratamiento de enfermedades genéticas puede ayudarlo a diseñar un plan de alimentación que satisfaga las necesidades dietéticas especiales de su hijo.