La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) generalmente es causada por una mutación genética. En la mayoría de los casos, se trata de una mutación genética heredada. En otras palabras, al menos uno de los padres transmite la mutación genética al niño. Pero a veces la mutación genética puede ocurrir al azar.
Siga leyendo para obtener más información sobre las causas y los factores de riesgo de la poliquistosis renal.
Causas comunes
La PKD generalmente es causada por una mutación genética, principalmente como una mutación genética heredada. Muchas personas afectadas por ADPKD a menudo no saben que tienen una enfermedad hereditaria porque el diagnóstico generalmente se realiza entre los 30 y los 50 años de edad. ADPKD afecta a hombres y mujeres por igual.
ARPKD también es una enfermedad hereditaria, pero se diagnostica principalmente al final del embarazo o en el momento del nacimiento. Hasta el 50% de los bebés mueren poco después del nacimiento. A casi el 80 % de los niños que sobreviven las primeras semanas de vida se les diagnostican complicaciones cardiovasculares, como hipertensión arterial, que requiere múltiples medicamentos para su manejo y estrecha vigilancia médica por el resto de la vida.
Hay un pequeño porcentaje de casos de PKD que se adquieren. Las personas diagnosticadas con PKD adquirida generalmente se han sometido a años de tratamientos de diálisis debido a otras causas de insuficiencia renal.
Genética
Las mutaciones genéticas más comunes responsables de ADPKD son los genes PKD1 y PKD2. Dado que la ADPKD es autosómica dominante, un individuo necesitaría heredar la mutación del gen PKD1 o PKD2 de un solo padre. Con mutaciones genéticas autosómicas dominantes, si un niño hereda la mutación genética PKD1 o PKD2, todos los niños heredarán la mutación genética de ese padre.
ARPKD está relacionado con mutaciones genéticas del gen PKHD1. Dado que la ARPKD es autosómica recesiva, un niño diagnosticado con ARPKD no significa que los niños posteriores de los mismos padres serán diagnosticados con ARPKD. Sin embargo, los niños a los que no se les diagnostica ARPKD aún pueden portar la mutación genética y deben buscar asesoramiento genetico para la planificación familiar, cuando corresponda.
Cardiovascular
Los riñones juegan un papel importante en la filtración de desechos y líquido extra del suministro de sangre del cuerpo.
Cuando una persona tiene presión arterial alta, hay una mayor fuerza en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, lo que daña y debilita los vasos sanguíneos del cuerpo. La PKD afecta la capacidad de los riñones para filtrar adecuadamente el suministro de sangre a medida que los quistes crecen y evitan la función renal completa.
Entre la PKD que impide que los riñones funcionen por completo y la presión arterial alta que daña los vasos sanguíneos de los riñones, los riñones pierden la capacidad de filtrar el suministro de sangre del cuerpo y eliminar el exceso de líquido. El exceso de líquido en los vasos sanguíneos genera más presión en los vasos sanguíneos, lo que puede elevar aún más la presión arterial. Esto inicia un ciclo peligroso de daño renal que causa una presión arterial más alta que luego causa más daño renal.
Otros problemas cardiovasculares causados por PKD incluyen:
- Válvulas cardíacas anormales: Las válvulas cardíacas de forma anormal pueden hacer que disminuya el flujo de sangre desde el corazón hacia la aorta y el resto del cuerpo.
- Aneurismas: PKD puede causar un aneurisma, que es un bulto o debilitamiento en las paredes de los vasos sanguíneos del cuerpo. En PKD, los aneurismas pueden ocurrir en la aorta, la arteria principal que transporta sangre oxigenada desde el corazón al resto del cuerpo, y en los vasos sanguíneos del cerebro, lo que puede causar accidentes cerebrovasculares hemorrágicos.
Factores de riesgo del estilo de vida
Desafortunadamente, no existe una cura para la PKD. Se están realizando estudios para determinar si existen tratamientos que puedan limitar, o incluso prevenir, que la PKD evolucione hacia la insuficiencia renal.
Mientras tanto, se pueden probar muchos tratamientos para controlar los síntomas, ayudar a retrasar el crecimiento de quistes y ayudar a prevenir o retrasar la pérdida de la función renal. Éstas incluyen:
- Vivir un estilo de vida saludable con respecto a no fumar, hacer ejercicio, alcanzar y mantener un peso saludable y reducir el consumo de sal.
- Controlar la presión arterial para mantenerla dentro de límites saludables
- Beber mucha agua corriente durante todo el día.
- Evitar la cafeína
Una palabra de MEDSALUD
Tener una enfermedad genética hereditaria, como la PKD, que no tiene cura y empeora progresivamente puede hacer que se sienta abrumado o desanimado. Sin embargo, comprender el proceso de la enfermedad, identificar opciones de estilo de vida saludables para estabilizar y prevenir complicaciones de la poliquistosis renal y encontrar un profesional de la salud experto, como un especialista en riñones (nefrólogo), puede ser beneficioso cuando se aprende a vivir una vida plena con una enfermedad crónica.