Se desconoce la causa de la craneosinostosis, pero la condición puede ser el resultado de factores genéticos y ambientales. En casos raros, la craneosinostosis es causada por una condición genética conocida. La salud de la madre y el uso de medicamentos también pueden afectar el riesgo de craneosinostosis del bebé.
Causas comunes
Se cree que la craneosinostosis es causada por un defecto en el proceso de endurecimiento de los huesos del cráneo. Se desconoce la causa subyacente de este defecto y se cree que es aleatoria. Cuando el defecto es causado por un trastorno genético, es el resultado de una mutación conocida en un gen específico.
Hay dos formas de craneosinostosis: sindrómica y no sindrómica. La craneosinostosis sindrómica es parte de un síndrome genético más grande, y la craneosinostosis no sindrómica ocurre por sí sola sin una causa conocida.
Si bien se desconoce la causa exacta de la craneosinostosis, los investigadores han determinado que ciertos factores están asociados con un mayor riesgo de craneosinostosis. Un feto puede tener más probabilidades de desarrollar craneosinostosis dependiendo de su posición en el útero de la madre.
Los bebés múltiples, como gemelos o trillizos, también corren un mayor riesgo. Un bebé con una cabeza de gran tamaño también puede tener más probabilidades de experimentar craneosinostosis.
Otros factores de riesgo conocidos incluyen:
- Enfermedad tiroidea materna: Las mujeres que desarrollan o están siendo tratadas por enfermedad de la tiroides durante sus embarazos corren un mayor riesgo de tener un bebé con craneosinostosis.
- De fumar: Las mujeres que fuman al menos un paquete de cigarrillos al día tienen un mayor riesgo de tener un bebé con craneosinostosis. No parece haber un mayor riesgo durante el primer trimestre, pero las mujeres que fuman más tarde en el embarazo corren un mayor riesgo de tener un bebé con craneosinostosis.
- Tratamientos de fertilidad: Las mujeres que tomaron ciertos medicamentos para la fertilidad, como el citrato de clomifeno (Clomid), tienen más probabilidades de tener un bebé con craneosinostosis.
Las siguientes características no se consideran factores de riesgo, pero se han asociado con un diagnóstico de craneosinostosis:
- Sexo masculino
- Bebés prematuros
- Obesidad materna
- madre blanca no hispana
Genética
La mayoría de los casos de craneosinostosis no tienen una causa conocida y parecen ser aleatorios. Se estima que alrededor del 8 % de los bebés con craneosinostosis heredaron la afección como parte de un trastorno genético. Cuando su hijo tiene un trastorno genético, significa que heredó los genes de uno o ambos padres.
Los investigadores creen que la craneosinostosis se transmite al bebé como un rasgo autosómico dominante. Esta anomalía en el gen conduce a una alteración de las células responsables de la formación de hueso llamadas fibroblastos.
Las mutaciones en los siguientes genes pueden estar asociadas con la craneosinostosis:
Las condiciones genéticas que pueden causar o están asociadas con la craneosinostosis incluyen:
- Síndrome de Antley-Bixler: Una condición genética rara que afecta el cráneo y los huesos de la cara.
- síndrome de Apert: un trastorno genético que provoca la fusión prematura de los huesos del cráneo (craneosinostosis), así como de los dedos de manos y pies
- síndrome de carpintero: un trastorno genético que provoca cambios en la formación del cráneo, los dedos de las manos y los pies
- Síndrome de Crouzon: un trastorno genético que afecta los huesos, los músculos, las articulaciones y los cartílagos y, a menudo, conduce a la fusión prematura de varias suturas en el cráneo.
- Displasia frontonasal: un trastorno genético raro que conduce a un desarrollo anormal de la cabeza y la cara, que incluye ojos muy separados, nariz chata y un surco en la mitad de la cara
- Síndrome de Muenke: Un trastorno genético que provoca la fusión prematura de la sutura coronal, así como otras áreas del cráneo
- Síndrome de Saethre-Chotzen: Una condición genética que causa la fusión prematura de los huesos del cráneo y la cara.
- síndrome de Pfeiffer: Un raro trastorno genético que hace que los huesos del cráneo de un bebé se fusionen
Resumen
La causa de la craneosinostosis no está clara, pero los investigadores han relacionado algunas mutaciones genéticas y ciertos hábitos de vida de la madre durante el embarazo con esta afección. La craneosinostosis también puede ocurrir junto con un trastorno genético heredado de los padres.
Preguntas frecuentes
¿Qué cromosoma causa la craneosinostosis?
No hay un solo cromosoma a quien culpar por la craneosinostosis. Si bien es posible que la afección sea causada por un trastorno genético, a menudo se desconoce la causa. Las mutaciones en varios genes se han asociado con la craneosinostosis.
¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?
La craneosinostosis a menudo se diagnostica al nacer si su bebé nace con una cabeza deforme. La afección también se puede diagnosticar en una visita de niño sano durante el primer año de vida de su hijo. La craneosinostosis se diagnostica con un examen físico y una tomografía computarizada.
¿Qué es la cirugía de craneosinostosis?
La cirugía de craneosinostosis se realiza para aliviar cualquier presión sobre el cerebro de su hijo y remodelar la cabeza en una forma más circular. En un tipo de cirugía llamada remodelación de la bóveda craneal, el cirujano de su hijo hará una incisión en el cuero cabelludo y corregirá la forma de la cabeza moviendo los huesos del cráneo.
¿Cuánto tardan los bebés en adaptarse a un casco para la craneosinostosis?
Cada bebé es diferente y se adaptará al casco de tratamiento a su propio tiempo. Si tu bebé requiere un casco para darle forma a la cabeza debido a una craneosinostosis, lo más probable es que tu especialista te recomiende que lo use durante 23 horas al día, incluso mientras duerme. Su pequeño necesitará visitas de seguimiento frecuentes con su especialista en cascos para controlar la forma y el progreso de su cabeza.
Una palabra de MEDSALUD
La craneosinostosis es un defecto de nacimiento relativamente común que no siempre tiene una causa conocida. La afección puede estar asociada con un trastorno genético, un factor de riesgo ambiental o una combinación de ambos. Los factores de riesgo maternos para la craneosinostosis incluyen la enfermedad de la tiroides, el tabaquismo y el uso de tratamientos de fertilidad.
Aunque algunos de los factores de riesgo están relacionados con la salud de la madre, usted no causó la condición de su hijo y no tiene la culpa. La craneosinostosis es una afección complicada con varias causas posibles.
Si le preocupa tener uno de los factores de riesgo conocidos durante su embarazo, hable con su médico sobre los cambios que puede hacer, así como sobre la posibilidad de someterse a asesoramiento genético.