El cromosoma Filadelfia es un hallazgo específico en los genes de los glóbulos blancos de una persona, un hallazgo que tiene implicaciones para la leucemia. Suele aparecer en referencia a la «leucemia con cromosoma Filadelfia positivo».
Más específicamente, una leucemia podría denominarse “leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo (Ph+)” (LMC) o “leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (Ph+)” (LLA).
Actualización de cromosomas
En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN está empaquetada en estructuras parecidas a hilos llamadas cromosomas. Cada cromosoma está formado por ADN estrechamente enrollado, muchas veces, alrededor de proteínas llamadas histonas. A menos que una célula se esté dividiendo en dos, los cromosomas no son visibles dentro del núcleo, ni siquiera bajo un microscopio. Esto se debe a que, en una célula que no se divide, el ADN no se empaqueta ni se separa de manera tan ordenada, ya que la célula lo utiliza en muchos lugares diferentes. Sin embargo, el ADN que forma los cromosomas se compacta mucho durante la división celular y luego es visible al microscopio como un cromosoma.
Cada cromosoma tiene su propia forma característica, y la ubicación de genes específicos se puede encontrar en relación con la forma de un cromosoma. Cuando se empaqueta todo el material genético en la célula de un ser humano, hay 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas en cada célula. De hecho, diferentes especies de plantas y animales tienen diferentes conjuntos de cromosomas. Una mosca de la fruta, por ejemplo, tiene cuatro pares de cromosomas, mientras que una planta de arroz tiene 12 y un perro, 39.
Descripción general
Las células de la médula ósea que contienen el cromosoma Filadelfia a menudo se encuentran en la leucemia mielógena crónica y, a veces, en la leucemia linfocítica aguda. Aunque a menudo se piensa en el cromosoma Filadelfia en relación con la LMC y la LLA, también puede aparecer en otros contextos, como «translocaciones variantes de Filadelfia» y «enfermedad mieloproliferativa crónica con cromosoma Filadelfia negativo».
Cómo el cromosoma Filadelfia identifica el cáncer
El cromosoma Filadelfia es un cambio genético específico que se ha convertido en una especie de hito en la medicina, útil para identificar ciertos cánceres por su presencia y otros cánceres por su ausencia.
Como parte de su evaluación, los médicos buscarán la presencia del cromosoma Filadelfia para ayudar a determinar si un paciente está afectado por determinados tipos de leucemia.
El cromosoma Filadelfia solo se encuentra en las células sanguíneas afectadas. Debido al daño al ADN, el cromosoma Filadelfia da como resultado la producción de una enzima anormal llamada tirosina quinasa. Junto con otras anomalías, esta enzima hace que la célula cancerosa crezca sin control.
Los médicos buscarán la presencia de esta anomalía cuando examinen muestras de su aspiración y biopsia de médula ósea para ayudar a hacer un diagnóstico adecuado.
La identificación del cromosoma Filadelfia en la década de 1960 condujo a importantes avances en el tratamiento de la leucemia mieloide crónica. Esto sentó las bases para una nueva era de terapia para la LMC llamada «inhibidores de la tirosina quinasa», como Gleevac (mesilato de imatinib), Sprycel (dasatinib) y Tasigna (nilotinib).
Más recientemente, otros dos inhibidores de la tirosina cinasa, Iclusig (Ponatinib) y Bosulif (Bosutinib), también fueron aprobados para tratar a adultos con LMC con cromosoma Filadelfia positivo (Ph+) recién diagnosticada en fase crónica. Un tercer fármaco, Synribo (omacetaxina mepesuccinato) es otro agente inhibidor de la tirosina cinasa que ha demostrado actividad en pacientes con LMC y está aprobado para el tratamiento de la fase crónica de la LMC en adultos con resistencia o intolerancia a dos o más inhibidores de la tirosina cinasa.