El síndrome de Zellweger es un trastorno metabólico hereditario raro que afecta los peroxisomas, orgánulos que se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Los peroxisomas son responsables de muchos procesos celulares importantes, incluido el metabolismo energético, lo que significa que el síndrome de Zellweger puede afectar gravemente al cuerpo. Obtenga información sobre cómo el síndrome de Zellweger afecta el cuerpo, además de las opciones de tratamiento y asesoramiento genético.
Trastornos del espectro de Zellweger
El síndrome de Zellweger es el más grave de un grupo de trastornos llamados trastornos del espectro de Zellweger. Si bien alguna vez se pensó que los trastornos en el espectro eran entidades separadas, no se clasifican como variantes diferentes de un proceso de enfermedad. Los trastornos del espectro de Zellweger incluyen:
- Síndrome cerebrohepatorrenal
- Acidemia hiperpipecólica
- Enfermedad de Refsum infantil
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- síndrome de Zellweger
Los trastornos comparten muchos síntomas, pero no todas las personas tendrán los mismos síntomas o efectos secundarios dependiendo de dónde se encuentren en el espectro.
Síntomas
- Cabeza y cara: cabeza agrandada; frente alta; fontanela anterior grande («punto blando»); lóbulos de las orejas malformados; cara de aspecto plano
- Cerebro y Sistema Nervioso: Desarrollo anormal del cerebro que conduce a convulsiones; discapacidad auditiva y visual; retraso mental severo y retraso en el desarrollo; reflejos disminuidos o ausentes
- Hígado: Hígado agrandado con deterioro de la función; ictericia
- Riñones: quistes renales; hidronefrosis
- Músculos y Huesos: Tono muscular muy bajo (hipotonía); defectos óseos en las manos, piernas y pies
Diagnóstico
La forma distintiva de la cabeza y la cara del bebé que nace con el síndrome de Zellweger proporciona una pista para el diagnóstico. El síndrome de Zellweger provoca la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), por lo que una prueba de VLCFA puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Esta y otras pruebas bioquímicas y genéticas altamente especializadas se pueden realizar en ciertos centros de pruebas.
Tratamiento
A pesar del progreso de la investigación en la comprensión del síndrome de Zellweger, aún no existe una cura y los bebés que nacen con el trastorno generalmente mueren dentro del primer año de vida. La atención médica se centra en el tratamiento de los síntomas presentes, como la disfunción hepática y las convulsiones. No se ha demostrado que cambiar la cantidad de VLCFA en la dieta sea un tratamiento eficaz.
Además, la terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar con los problemas de alimentación y comodidad.
Detección temprana a través del asesoramiento genético
La detección temprana del síndrome de Zellweger y otros trastornos del espectro de Zellweger es posible mediante pruebas genéticas. El síndrome de Zellweger se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que los niños lo desarrollan si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Si este es el caso, cada futuro hijo tiene un 25 por ciento de posibilidades de nacer con el síndrome de Zellweger. Los asesores genéticos pueden ayudarlo a hablar sobre su riesgo.