El síndrome de Carpenter es parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como acrocefalopolisindactilia (ACSP). Los trastornos de ACPS se caracterizan por problemas con el cráneo, los dedos de las manos y los pies. El síndrome de Carpenter a veces se denomina ACPS tipo II.
Signos y síntomas
Algunos de los signos más comunes del síndrome de Carpenter incluyen dedos polidáctilos o la presencia de dedos adicionales en los dedos de las manos o de los pies. Otros signos comunes incluyen membranas entre los dedos y una parte superior puntiaguda de la cabeza, también conocida como acrocefalia. Algunas personas tienen problemas de inteligencia, pero otras con el síndrome de Carpenter se encuentran dentro del rango normal de habilidades intelectuales. Otros síntomas del síndrome de Carpenter pueden incluir:
- Cierre temprano (fusión) de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) del cráneo, llamado craneosinostosis. Esto hace que el cráneo crezca de manera anormal y que la cabeza parezca corta y ancha (braquicefalia).
- Rasgos faciales como orejas de implantación baja y malformadas, puente nasal plano, nariz ancha hacia arriba, pliegues de los párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), mandíbula superior y/o inferior pequeñas y subdesarrolladas.
- Dedos de manos y pies cortos y rechonchos (braquidactilia) y dedos palmeados o fusionados (sindactilia).
Además, algunas personas con síndrome de Carpenter pueden tener:
- Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) en alrededor de un tercio a la mitad de las personas
- hernia abdominal
- Testículos no descendidos en hombres
- Baja estatura
- Retraso mental leve a moderado
Predominio
Dentro de los Estados Unidos, hay aproximadamente 300 casos conocidos de síndrome de Carpenter. es una enfermedad excepcionalmente rara; solo 1 de cada 1 millón de nacimientos se ven afectados.
Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener genes afectados para transmitir la enfermedad a su hijo. Si dos padres con estos genes tienen un hijo que no muestra signos del síndrome de Carpenter, ese hijo sigue siendo portador de los genes y puede transmitirlos si su pareja también los tiene.
Diagnóstico
Dado que el síndrome de Carpenter es un trastorno genético, un bebé nace con él. El diagnóstico se basa en los síntomas que tiene el niño, como la apariencia del cráneo, la cara y los dedos de las manos y los pies. No se necesita análisis de sangre ni radiografías; El síndrome de Carpenter generalmente se diagnostica únicamente a través de un examen físico.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Carpenter depende de los síntomas que tenga el individuo y la gravedad de la afección. La cirugía puede ser necesaria si existe un defecto cardíaco potencialmente mortal. La cirugía también se puede usar para corregir la craneosinostosis mediante la separación de los huesos del cráneo fusionados de manera anormal para permitir el crecimiento de la cabeza. Esto generalmente se hace en etapas que comienzan en la infancia.
La separación quirúrgica de los dedos de manos y pies, si es posible, puede proporcionar una apariencia más normal pero no necesariamente mejorar la función; muchas personas con síndrome de Carpenter luchan por usar sus manos con niveles normales de destreza incluso después de la cirugía. La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a una persona con síndrome de Carpenter a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.