Hemofilia B es un trastorno hemorrágico genético raro causado por niveles insuficientes de una proteína en la sangre llamada factor IX (o factor 9). Es el segundo tipo más común de hemofilia y ocurre en aproximadamente 1 de cada 25 000 nacimientos de varones.
El factor IX es un factor de coagulación de la sangre que promueve la curación y ayuda al cuerpo a sellar las heridas. Sin ella, el cuerpo se esfuerza por detener de manera efectiva el flujo de sangre de una herida, lesión o sangrado. Como resultado, las personas que tienen hemofilia B tienen moretones con facilidad y sangran por períodos más prolongados.
Otros nombres para la hemofilia B incluyen la deficiencia del factor IX, la enfermedad de Christmas y la enfermedad real. El nombre «enfermedad de Christmas» es en honor a Stephen Christmas, la primera persona registrada en la literatura médica con la afección.
El nombre «la enfermedad real» proviene del ejemplo más famoso de esta condición hereditaria que se transmite de generación en generación. La familia de la reina Victoria de Inglaterra transmitió el trastorno a varios descendientes de la familia real, incluidos miembros en Alemania, España y Rusia.
Hay muchos factores involucrados en el proceso de formación de un coágulo de sangre. El tipo de hemofilia que podría tener se basa en el factor de coagulación de la sangre en el que tiene deficiencia. Los niveles insuficientes de factor VIII, factor IX y factor XI son los más comunes.
Las tres formas principales de hemofilia son:
- Hemofilia A: causada por una deficiencia del factor VIII de coagulación, este es el tipo más común y representa casi el 85% de todos los casos.
- Hemofilia B: Causada por una deficiencia del factor de coagulación IX, este es el segundo tipo más común de hemofilia.
- Hemofilia C: Causada por una deficiencia del factor de coagulación XI, este es el tipo de hemofilia más raro.
¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas de la hemofilia dependen en gran medida de la cantidad de factor IX (FIX) en la sangre. Algunas personas pueden no experimentar su primer episodio hasta la edad adulta, mientras que otras notan los síntomas durante la infancia o la niñez.
Los primeros signos de hemofilia en la infancia incluyen:
- Sangrado en el músculo y hematomas profundos, a veces notados por primera vez después de una inyección de vitamina K de rutina después del nacimiento
- Sangrado prolongado que continúa durante mucho tiempo después de que se pincha el talón del bebé para extraer sangre para las pruebas de detección del recién nacido
- Sangrado prolongado después de la circuncisión
- Sangrado en el cuero cabelludo o el cerebro después del uso de una aspiradora o pinzas en el parto, o después de un parto difícil en general
Otros síntomas generales de la hemofilia B incluyen:
- Sangrado en una articulación o músculo, que causa dolor e hinchazón (hemartrosis)
- Sangrado que no es normal después de una lesión o cirugía
- Moretones con facilidad
- hemorragias nasales frecuentes
- Sangre en la orina
- Sangrado después del trabajo dental
- Episodios de sangrado inexplicables
- Hemorragia del tracto gastrointestinal (GI) y del tracto urinario
Los síntomas de la hemofilia B varían mucho de una persona a otra. En general, cuanto más altos sean sus niveles de FIX, más leves serán sus síntomas. Si los niveles de FIX están entre el 6% y el 49% del FIX normal en el plasma sanguíneo, se considera un caso leve y es más probable que experimente sangrado solo después de una lesión grave, un traumatismo o una cirugía.
En muchos casos, las personas con hemofilia B leve no saben que tienen la afección y solo se enteran después de que una lesión, una cirugía o una extracción dental provoquen un sangrado prolongado. Las mujeres con hemofilia leve a menudo experimentan períodos menstruales abundantes (menorragia) y puede hemorragia después del parto
Incluso una pequeña cantidad de FIX puede evitar episodios de sangrado potencialmente mortales. Aquellos con 1%–5% de FIX en la sangre, o hemofilia B moderada, pueden tener episodios de sangrado después de lesiones o tener episodios de sangrado espontáneos.
Si tiene menos del 1% de FIX en la sangre, corre el riesgo de sufrir complicaciones hemorrágicas potencialmente mortales y se considera que tiene hemofilia B grave. Las personas con hemofilia B grave experimentan hemorragias después de una lesión y pueden tener frecuentes episodios de hemorragia espontánea, en sus articulaciones y músculos.
Causas y factores de riesgo
La hemofilia B es una enfermedad hereditaria. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres portadoras de la enfermedad pueden experimentar síntomas hemorrágicos leves debido a la reducción de los niveles de factor IX (FIX) en la sangre.
La hemofilia B es causada por defectos en el gen F9 ubicado en el cromosoma X. El gen F9 es solo un gen involucrado en el proceso de coagulación de la sangre. Es responsable de fabricar y activar el factor IX. Las mutaciones en el gen F9 se heredan el 70% de las veces y surgen espontáneamente el 30% de las veces.
La hemofilia B es una condición hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que la transmisión de la enfermedad está relacionada con el estado de portadora de la madre. Una madre portadora del gen de la hemofilia tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen en cada embarazo. Los machos que hereden la variante patógena se verán afectados, mientras que las hijas que hereden la variante patógena serán portadoras.
Un hombre que tiene hemofilia B transmitirá el gen de la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos porque los hombres reciben su cromosoma Y. Una mujer que tiene la afección (o es portadora) transmitirá el gen a aproximadamente la mitad de su descendencia, ya sea hombre o mujer.
La mayoría de las personas tienen la forma genética o heredada de la hemofilia B, pero existe otra forma rara de hemofilia B que se puede adquirir con la edad. Esta forma no hereditaria de hemofilia B puede desarrollarse si el cuerpo comienza a producir anticuerpos contra su propia proteína del factor IX. Se desconocen las razones por las que esto sucede en raras ocasiones.
Cómo se diagnostica la hemofilia B
El diagnóstico de hemofilia B se realiza después de que su proveedor de atención médica toma un historial detallado de sus episodios de sangrado, antecedentes familiares de sangrado y herencia, y pruebas de laboratorio. Se necesitan pruebas especializadas de coagulación de la sangre para confirmar el diagnóstico.
Los análisis de sangre se utilizan para medir cuánto tiempo tarda la sangre en formar un coágulo. Los estudios de laboratorio para la sospecha de hemofilia B incluyen un hemograma completo, coagulación estudios y un ensayo de factor IX (FIX).
Los siguientes niveles de FIX indican gravedad (niveles calculados por el porcentaje de FIX en el plasma sanguíneo):
- Leve: más del 5% al 49% de lo normal
- Moderado: 1%–5% de lo normal
- Grave: Menos del 1% de lo normal
También se pueden realizar pruebas genéticas para buscar la mutación específica en el gen F9 responsable de la hemofilia B para confirmar el diagnóstico.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
No existe una cura para la hemofilia B, pero es posible que las personas con hemofilia y sus familias aprendan a prevenir lesiones y administrar sus propios productos de tratamiento de factor de coagulación en el hogar.
El principal tratamiento de la hemofilia B implica profilaxis (evitar lesiones), tener un plan de manejo de episodios hemorrágicos y terapia de reemplazo de factor IX. Hay dos tipos de concentrados de factor de coagulación que se pueden administrar por vía intravenosa (vía IV, por vía intravenosa).
Éstas incluyen:
- Concentrados de factor derivados de plasma: factores de coagulación sanguínea liofilizados de plasma humano
- Concentrados de factor recombinante: Factores de plasma rediseñados que no contienen plasma humano ni albúmina
Los tratamientos de hemofilia a menudo se brindan en un centro integral de tratamiento de hemofilia (HTC). Estas unidades especializadas están formadas por un equipo multidisciplinar que incluye médicos especialistas en el tratamiento de los trastornos de la sangre llamados hematólogos así como proveedores de atención médica que se especializan en medicina física y rehabilitación para personas con trastornos hemorrágicos, incluidos enfermeros, trabajadores sociales y fisioterapeutas.
Pronóstico de la hemofilia B
Hasta 1970, la esperanza de vida de una persona con todos los tipos de hemofilia era de unos 12 años, pero gracias a los avances en las terapias médicas y un mejor acceso a la atención, la hemofilia B se ha convertido en una enfermedad crónica que muchas personas pueden manejar adecuadamente a lo largo de su vida. .
La esperanza de vida de una persona con hemofilia sigue siendo unos 10 años menor que la de una persona sin hemofilia, pero, en última instancia, la esperanza de vida y el riesgo de tener una complicación médica dependen de la gravedad de su enfermedad, el acceso a la atención y si tiene otros cuidados médicos. condiciones.
Resumen
La hemofilia B es una condición hereditaria que puede causar episodios hemorrágicos menores y mayores. La afección se debe a una deficiencia en el factor de coagulación de la sangre llamado factor IX.
Esta condición se puede diagnosticar con análisis de sangre. Usted o su hijo también pueden hacerse pruebas genéticas para detectar la mutación del gen que causa la hemofilia B como parte del proceso de diagnóstico.
Si bien no existe una cura para la hemofilia B, existe Hay tratamientos disponibles (como los reemplazos de factor IX) que pueden ayudar a reducir la gravedad y la frecuencia de los episodios de sangrado y mejorar su calidad de vida. Vivir con hemofilia B puede significar que debe tener cuidado para evitar lesiones, pero es posible vivir una vida sana y normal con la afección.
Una palabra de MEDSALUD
Los avances médicos han hecho posible que las personas con hemofilia B vivan vidas plenas y productivas. Algunas personas con hemofilia experimentan episodios de sangrado frecuentes, mientras que otras experimentan muy pocos.
No importa dónde se encuentre en el espectro, la combinación de los tres enfoques de evitar lesiones, el tratamiento oportuno incluso de lesiones menores y la reposición de sus factores de coagulación es una forma segura y eficaz de disminuir la probabilidad de tener un episodio de sangrado grave y otras complicaciones.