El enanismo primordial es un grupo de trastornos en los que el crecimiento de una persona se retrasa desde las primeras etapas de desarrollo, o en el útero. Específicamente, los bebés con enanismo primordial tienen restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), que es la falla del feto para crecer normalmente. Esto puede reconocerse a las 13 semanas de gestación y empeora progresivamente a medida que el bebé llega a término.
Es un tipo de enanismo que es responsable de algunas de las personas más pequeñas del mundo. Los adultos generalmente no crecen más de 40 pulgadas y, a menudo, tienen una voz aguda debido a un estrechamiento de la laringe.
En las personas con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII), que es uno de los cinco trastornos genéticos que actualmente se agrupan bajo el enanismo primordial, el tamaño del cerebro adulto es aproximadamente el de un bebé de 3 meses. Sin embargo, esto normalmente no afecta el desarrollo intelectual.
Enanismo primordial al nacer
Al nacer, un bebé con enanismo primordial será muy pequeño, por lo general pesará menos de tres libras (1,4 kg) y medirá menos de 16 pulgadas de largo, que es aproximadamente el tamaño de un feto normal de 30 semanas. A menudo, el bebé nace prematuramente alrededor de las 35 semanas de gestación. El niño está completamente formado y el tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo, pero ambos son pequeños.
Después del nacimiento, el niño crecerá muy lentamente y permanecerá muy por detrás de otros niños de su grupo de edad. A medida que el niño se desarrolla, se empezarán a ver cambios físicos marcados:
- La cabeza crecerá más lentamente que el resto del cuerpo (microcefalia)
- Los huesos de los brazos y las piernas serán proporcionalmente más cortos.
- Las articulaciones estarán sueltas con dislocación ocasional o desalineación de las rodillas, los codos o las caderas.
- Los rasgos faciales característicos pueden incluir una nariz y ojos prominentes y dientes anormalmente pequeños o faltantes
- También se pueden desarrollar problemas en la columna, como la curvatura (escoliosis).
- La voz aguda y chirriante es común
Tipos de enanismo primordial
Actualmente, al menos cinco trastornos genéticos caen bajo el paraguas del enanismo primordial, que incluyen:
Dado que estas condiciones son raras, es difícil saber con qué frecuencia ocurren. Se estima que tan solo 100 personas en América del Norte han sido identificadas con MOPD Tipo II.
Algunas familias tienen más de un hijo con MOPD tipo II, lo que sugiere que el trastorno se hereda de los genes de ambos padres en lugar de uno solo (una condición que se conoce como patrón autosómico recesivo). Tanto hombres como mujeres de todos los orígenes étnicos pueden verse afectados.
Diagnóstico del enanismo primordial
Dado que los trastornos del enanismo primordial son extremadamente raros, los diagnósticos erróneos son comunes. Particularmente en la primera infancia, la falta de crecimiento a menudo se atribuye a una nutrición deficiente o a un trastorno metabólico.
Por lo general, no se hace un diagnóstico definitivo hasta que el niño tiene las características físicas del enanismo severo. En este punto, las radiografías mostrarán un adelgazamiento de los huesos junto con el ensanchamiento de los extremos de los huesos largos.
Actualmente no existe una forma efectiva de aumentar la tasa de crecimiento en un niño con enanismo primordial. A diferencia de los niños con enanismo hipopituitario, la falta de crecimiento normal no está relacionada con una deficiencia de la hormona del crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, por lo tanto, tendrá poco o ningún efecto.
Tras el diagnóstico, la atención médica se centrará en el tratamiento de los problemas a medida que se desarrollen, como las dificultades para alimentar al bebé, los problemas de visión, la escoliosis y las dislocaciones de las articulaciones.