Los cromosomas humanos vienen en 23 pares, cada padre proporciona un cromosoma en cada par. La trisomía 18 (también llamada síndrome de Edwards) es una condición genética en la que el cromosoma 18 es un triplete en lugar de un par. Al igual que la Trisomía 21 (síndrome de Down), más comúnmente conocida, la Trisomía 18 afecta a todos los sistemas del cuerpo y causa características faciales distintas.
La trisomía 18 ocurre en 1 de cada 5000 nacidos vivos. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer, por lo que la incidencia real del trastorno puede ser mayor. La trisomía 18 afecta a personas de todos los orígenes étnicos.
Síntomas
La trisomía 18 afecta gravemente a todos los sistemas de órganos del cuerpo.
Los síntomas pueden incluir:
- Sistema nervioso y cerebro: Trastorno del desarrollo intelectual y retraso en el desarrollo, aumento del tono muscular, convulsiones y malformaciones físicas como defectos cerebrales
- Cabeza y cara: Cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, ojos separados, mandíbula inferior pequeña, paladar hendido
- Corazón: Defectos cardíacos congénitos como el defecto del tabique ventricular
- Huesos: Retraso severo del crecimiento, manos apretadas con los dedos 2 y 5 encima de los demás y otros defectos de las manos y los pies
- Malformaciones: Involucra el tracto digestivo, el tracto urinario y los genitales.
Causa
La trisomía es causada por un problema cromosómico que afecta los óvulos de la madre o los espermatozoides del padre. Estas condiciones están presentes tan pronto como se concibe el bebé, pero los padres no tienen la condición.
Existen algunos factores de riesgo, incluida la edad materna avanzada. Pero la mayoría de las madres que tienen una edad materna avanzada tienen bebés con un patrón cromosómico completamente normal.
Diagnóstico
La detección de ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Edwards, implica la amniocentesis, que no es una prueba de detección estándar. Esta prueba se realiza cuando un niño tiene un riesgo mayor que el promedio de tener ciertas anomalías cromosómicas.
La apariencia física del niño al nacer sugerirá el diagnóstico de trisomía 18. Sin embargo, la mayoría de los bebés son diagnosticados antes del nacimiento mediante amniocentesis (prueba genética del líquido amniótico).
Los estudios de ultrasonido del corazón y el abdomen pueden detectar anomalías específicas, al igual que las radiografías del esqueleto.
Tratamiento
La atención médica para personas con trisomía 18 es de apoyo y se enfoca en proporcionar nutrición, tratar infecciones y controlar problemas cardíacos.
Durante los primeros meses de vida, los bebés con trisomía 18 requieren atención médica especializada. Debido a los complejos problemas médicos, incluidos los defectos cardíacos y las infecciones abrumadoras, la mayoría de los bebés tienen dificultades para sobrevivir hasta el año de edad.
Una palabra de MEDSALUD
Tener un hijo con un defecto cromosómico puede ser abrumador para los padres, especialmente si la afección provoca problemas físicos o de desarrollo graves. Si bien necesitará obtener atención médica especial para su hijo, es importante que también busque ayuda profesional y apoyo para usted mientras enfrenta los problemas emocionales y prácticos que enfrenta.