Policitemia vera Es un trastorno de las células sanguíneas que hace que el cuerpo produzca demasiadas células sanguíneas. La incidencia de casos nuevos es de aproximadamente 1 a 3 de cada 100 000 personas en los Estados Unidos. Esta condición se considera rara. Requiere tratamiento de por vida, que puede mejorar la calidad de vida, la salud general y la supervivencia.
Este artículo discutirá hechos y estadísticas relacionados con la policitemia vera, incluyendo qué tan común es, las poblaciones afectadas, las causas, los factores de riesgo, la detección temprana y las tasas de mortalidad.
Descripción general de la policitemia vera
La policitemia vera es una enfermedad crónica que puede tener efectos leves a moderados para algunas personas, pero también puede tener efectos graves. La enfermedad provoca un aumento de los glóbulos rojos y, a veces, también provoca un exceso de glóbulos blancos y plaquetas.
Las formas leves de esta afección no siempre causan síntomas. Cuando ocurren, los síntomas pueden incluir pérdida de peso, mareos, tinnitus (zumbido en los oídos), agrandamiento del bazo, dolor abdominal, agrandamiento del hígado, dolores de cabeza, sangrado de las encías, hemorragias nasales, hematomas, dolor de pecho y picazón.
Las complicaciones de la policitemia vera pueden poner en peligro la vida e incluyen hipertensión (presión arterial alta), problemas respiratorios, coágulos de sangre, mielofibrosis (cicatrización de la médula ósea) y leucemia (un tipo de cáncer de glóbulos blancos).
¿Qué tan común es la policitemia vera?
La prevalencia de policitemia vera es de aproximadamente 1 en 3300 personas en los Estados Unidos. Esto incluye a las personas recién diagnosticadas y a las que lo han tenido durante algún tiempo.
Policitemia Vera por etnicidad
Un historial familiar de policitemia vera es un factor de riesgo conocido para esta afección, aunque generalmente ocurre sin antecedentes familiares.
Algunos estudios sugieren que la policitemia vera es más común entre los afroamericanos que entre los blancos. Y también se ha descubierto que es más común entre las personas de ascendencia judía Ashkenazi (un grupo ancestral en Europa Central y Oriental).
Policitemia vera por edad y sexo
La policitemia vera es una enfermedad que se desarrolla y comienza a mostrar signos y síntomas durante la edad adulta. La edad más común para que aparezcan los signos y síntomas de la policitemia vera es a los 50 años, pero puede ocurrir a cualquier edad.
Los hombres son más propensos a desarrollar policitemia vera que las mujeres.
Causas de la policitemia vera y factores de riesgo
Las personas que tienen policitemia vera tienen una sobreproducción de glóbulos rojos en la médula ósea. Esto puede ocurrir debido a varias mutaciones del gen Janus kinase 2 (JAK2). Este gen está involucrado en la regulación de la producción de células sanguíneas. La mutación generalmente no se hereda; puede ocurrir espontáneamente.
Algunas condiciones de salud pueden aumentar el riesgo de policitemia vera. Estos incluyen enfermedades autoinmunes (en las que el sistema inmunitario de una persona ataca por error sus propios tejidos), cáncer de médula ósea y tratamiento para el cáncer de médula ósea.
Además, ciertos factores del estilo de vida y exposiciones ambientales están asociados con un mayor riesgo de policitemia vera.
La exposición a productos químicos asociados con ciertas profesiones puede generar riesgos, incluso en:
- Trabajos u otras actividades con exposición al petróleo o al benceno
- trabajadores avícolas
- Fotógrafos
- trabajadores agrícolas
Ciertas toxinas pueden desencadenar daños en el ADN de una persona, provocando la mutación que conduce a la policitemia vera. Estas toxinas pueden inhalarse o entrar en contacto con la piel, como durante el trabajo.
¿Es curable?
La supervivencia y el resultado de la policitemia vera mejoran con el tratamiento de la enfermedad y con el manejo de las complicaciones. Sin embargo, no es curable.
¿Cuáles son las tasas de mortalidad de la policitemia vera?
El manejo de la policitemia vera incluye tratamientos para reducir la cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo, como flebotomía (extracción de células a través de una vía intravenosa) y medicamentos para reducir la producción de glóbulos. Además, algunas personas pueden necesitar tratamiento para coágulos de sangre, sangrado u otras complicaciones.
Si bien el tiempo de supervivencia promedio para la policitemia vera después del diagnóstico es de aproximadamente 15 años, el tiempo de supervivencia se extiende a 35 años si la persona fue diagnosticada antes de los 40 años.
El pronóstico y el plan de tratamiento también pueden depender de la edad, incluidos:
- Riesgo bajo: Menores de 60 años y sin antecedentes de coágulos sanguíneos
- Alto riesgo: Más de 60 años o antecedentes de coágulos sanguíneos
En un estudio internacional de 1545 personas con policitemia vera, la leucocitosis (altos niveles de glóbulos blancos), los coágulos de sangre en una o más venas y una mutación identificada se asociaron con una supervivencia más baja en todos los grupos de edad.
Cribado y Detección Temprana
Las personas que corren el riesgo de policitemia vera pueden necesitar exámenes de detección periódicos con un conteo sanguíneo completo (CBC, por sus siglas en inglés), que puede detectar cambios en el conteo de glóbulos rojos, hemoglobina, hematocrito, tamaño y forma de los glóbulos rojos, conteo de glóbulos blancos o plaquetas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los criterios para el diagnóstico de policitemia vera requieren los tres criterios principales o los dos primeros criterios principales más el criterio menor.
Criterios Mayores
criterio 1:
- Hemoglobina: Más de 16,5 gramos por decilitro (g/dL) en hombres, o más de 16,0 g/dL para mujeres
- hematocrito: Superior al 49% en hombres o superior al 48% en mujeres
- Masa de glóbulos rojos: Superior al 25% por encima del valor normal
Criterio 2:
- Aumento de células sanguíneas con una mayor diferencia en el tamaño y la forma de las células sanguíneas. Trilinaje de glóbulos, lo que significa que las células precursoras pueden producir glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas.
criterio 3:
- La presencia de mutación JAK2 V617F o mutación JAK2 exón 12
Criterio menor
eritropoyetina Se espera que el nivel en el suero esté por debajo de lo normal. La eritropoyetina es una hormona que produce el cuerpo. Estimula la médula ósea para producir nuevos glóbulos rojos.
Cuando los glóbulos rojos son demasiado altos, los niveles de eritropoyetina generalmente disminuyen para que el cuerpo no produzca demasiados glóbulos rojos. Con la policitemia vera, el cuerpo produce demasiados glóbulos rojos incluso con niveles bajos de eritropoyetina. Esto se debe a los cambios genéticos que desencadenan la producción de glóbulos rojos.
Biopsia de Médula Ósea
Una biopsia de médula ósea (extracción de una muestra para analizarla en el laboratorio) ayudará con el diagnóstico y proporcionará información adicional que podría afectar el curso de la enfermedad, como la presencia de mielofibrosis.
Resumen
La policitemia vera es una enfermedad rara que hace que se produzcan y circulen en el cuerpo un exceso de glóbulos rojos. La condición ocurre durante la edad adulta.
Los efectos y el pronóstico pueden variar, y ciertos factores están asociados con un peor pronóstico: edad avanzada, recuento alto de glóbulos blancos, coágulos sanguíneos y anomalías genéticas. El tratamiento puede mejorar el resultado. Los tratamientos varían según los recuentos de células sanguíneas, los síntomas y las complicaciones.