La tetralogía de Fallot (TOF) es un tipo de cardiopatía congénita que afecta aproximadamente a cinco de cada 10 000 bebés, lo que representa aproximadamente el 10 % de todas las cardiopatías congénitas. La gravedad de la TOF puede variar, pero siempre es un problema importante que requiere tratamiento quirúrgico.
A veces, TOF produce síntomas inmediatos que ponen en peligro la vida del recién nacido y requiere tratamiento urgente. En otros casos, TOF puede no producir síntomas significativos (e incluso puede permanecer sin diagnosticar) durante varios años. Pero eventualmente, TOF siempre causa problemas cardíacos potencialmente mortales, por lo que siempre requiere reparación quirúrgica.
¿Qué es la tetralogía de Fallot?
Como lo describió originalmente el Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888, TOF consiste en una combinación de cuatro defectos anatómicos cardíacos distintos.
Estos son:
- Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD): la estenosis (estrechamiento) reduce la cantidad de sangre que ingresa a la arteria pulmonar desde el ventrículo derecho
- Defecto septal ventricular grande: Un agujero en la pared entre los ventrículos derecho e izquierdo
- Desviación de la aorta hacia el ventrículo derecho
- Hipertrofia ventricular derecha (engrosamiento muscular)
Función normal del corazón
Cómo funciona normalmente el corazón:
- Después de que los tejidos del cuerpo consumen oxígeno, la sangre de todo el cuerpo regresa al corazón a través de las venas y entra en la aurícula derecha y luego en el ventrículo derecho.
- El ventrículo derecho bombea la sangre a través de la arteria pulmonar hacia los pulmones, donde se repone con oxígeno.
- La sangre recién oxigenada regresa al corazón a través de las venas pulmonares y entra en la aurícula izquierda y luego en el ventrículo izquierdo.
- El ventrículo izquierdo (la cámara de bombeo principal) luego bombea la sangre oxigenada hacia la aorta y hacia los tejidos del cuerpo para proporcionar oxígeno y nutrientes.
En un corazón sano, los ventrículos derecho e izquierdo están separados entre sí por una pared muscular llamada tabique ventricular. Esto evita que la sangre pobre en oxígeno del lado derecho del corazón se mezcle con la sangre rica en oxígeno del lado izquierdo del corazón.
Por qué la tetralogía de Fallot causa problemas
Falta una gran parte del tabique ventricular en TOF. Este es un defecto del tabique ventricular. El resultado de este defecto septal es que la sangre pobre en oxígeno que regresa del cuerpo se mezcla con la sangre rica en oxígeno que regresa de los pulmones.
Debido al defecto en el tabique, la sangre de cualquier lado puede fluir hacia el TSVD o la aorta cuando los ventrículos se contraen. Debido a que la arteria pulmonar es estrecha, la aorta suele recibir más de lo que le corresponde.
La sangre que se bombea a la aorta incluye sangre recién oxigenada, así como sangre pobre en oxígeno, por lo que la oxigenación general de la sangre que llega a los tejidos es baja.
Variabilidad de la estenosis de la arteria pulmonar en TOF
La gravedad clínica de la TOF puede variar con el grado de estenosis de la arteria pulmonar. Los casos más graves de TOF son aquellos con un alto grado de estenosis de la arteria pulmonar.
Con una obstrucción grave de la arteria pulmonar, una gran parte de la sangre bombeada entrará en la aorta cuando los ventrículos se contraigan. Y relativamente poco entrará en la arteria pulmonar. Cuando llega relativamente poca sangre a los pulmones para oxigenarse, la sangre pobre en oxígeno ingresa a la circulación. Esta es una condición peligrosa conocida como cianosis.
Si la estenosis de la arteria pulmonar no es muy grave, se bombea una cantidad razonable de sangre a los pulmones y se oxigena. Con menos cianosis, TOF a menudo no causa síntomas al nacer.
Fluctuaciones en la estenosis de la arteria pulmonar con actividad
Una característica bien descrita de TOF, que se observa en muchos niños con esta afección, es que el grado de estenosis de la arteria pulmonar puede fluctuar. En estos casos, la cianosis puede aparecer y desaparecer. Los episodios cianóticos pueden ocurrir, por ejemplo, cuando un bebé con TOF se agita o comienza a llorar, o cuando un niño mayor con TOF hace ejercicio.
Estos «episodios» de cianosis, a menudo llamados «episodios de tet» o «episodios hipercianóticos», pueden volverse graves y pueden requerir tratamiento médico de emergencia.
Si su hijo tiene episodios cianóticos, se le realizará una evaluación cardíaca completa después de que se estabilice con un tratamiento de emergencia.
Síntomas de la Tetralogía de Fallot
Los síntomas de TOF y la edad a la que comienzan los síntomas dependen en gran medida del grado de obstrucción de la arteria pulmonar.
Obstrucción severa
Cuando la obstrucción fija de la arteria pulmonar es grave, un recién nacido puede experimentar una cianosis profunda (una afección que solía llamarse “bebé azul”). Estos bebés tienen angustia inmediata y severa y requieren tratamiento urgente.
Obstrucción moderada
La mayoría de las personas con TOF tienen estenosis moderada de la arteria pulmonar y se les diagnostica durante la primera infancia si la afección no se reconoce al nacer.
Un proveedor de atención médica puede escuchar un soplo cardíaco durante un examen físico de rutina, o los padres pueden notar episodios cianóticos cuando el niño se agita.
Otros síntomas de TOF pueden incluir dificultad para alimentarse, falta de desarrollo normal, disnea, fatiga y mala tolerancia al ejercicio. Los síntomas de TOF tienden a empeorar con el paso del tiempo.
Allanamiento
Los niños mayores con TOF a menudo aprenden a ponerse en cuclillas para reducir sus síntomas. Ponerse en cuclillas aumenta la resistencia en los vasos sanguíneos arteriales, lo que tiene el efecto de causar resistencia al flujo sanguíneo en la aorta, dirigiendo así más sangre cardíaca hacia la circulación pulmonar. Esto reduce la cianosis en personas con TOF.
A veces, los niños con TOF son diagnosticados por primera vez cuando sus padres le mencionan a un médico que se acuclillan con frecuencia.
Cuando TOF no causa síntomas
Es posible que las personas que tienen TOF con estenosis de la arteria pulmonar menor no tengan episodios de cianosis y pueden pasar años antes de que se haga un diagnóstico.
A veces, es posible que TOF no se diagnostique hasta la edad adulta. A pesar de la falta de síntomas, las personas a las que se les diagnostica durante la edad adulta deben recibir tratamiento, ya que a menudo desarrollan una insuficiencia cardíaca importante al principio de la edad adulta.
¿Qué causa la tetralogía de Fallot?
Se desconoce la causa de TOF. La condición ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down y con ciertas otras anomalías genéticas.
Casi siempre es de naturaleza esporádica y no se hereda. TOF también se ha asociado con la rubéola materna, la nutrición materna deficiente, el consumo de alcohol materno y la edad materna de 40 años o más.
La mayoría de las veces ninguno de los factores de riesgo está presente cuando un bebé nace con TOF.
Diagnóstico de tetralogía de Fallot
Si usted o su hijo tienen signos o síntomas de enfermedad cardíaca, es probable que su proveedor ordene un electrocardiograma (ECG, ECG), que es una prueba rápida y no invasiva.
El diagnóstico de TOF se puede hacer con un ecocardiograma o una resonancia magnética cardíaca, pruebas de imagen no invasivas que pueden visualizar la estructura del corazón.
A menudo también se usa un cateterismo cardíaco para ayudar a planificar la reparación quirúrgica.
Tratamiento de la tetralogía de Fallot
La práctica actual para el tratamiento de TOF es la cirugía correctiva durante el primer año de vida, idealmente entre los 3 y 6 meses de edad.
La cirugía implica:
- Cierre de la comunicación interventricular para separar los ventrículos derecho e izquierdo
- Aliviar la obstrucción de la arteria pulmonar
Después de la cirugía, el flujo de sangre a través del corazón se normaliza en gran medida.
Con técnicas modernas, la cirugía correctiva para TOF se puede realizar con un riesgo de mortalidad de 0% a 3% en bebés y niños. La tasa de mortalidad quirúrgica para la reparación de TOF en adultos puede ser superior al 10%. Afortunadamente, es muy poco común que TOF se «pierda» en la edad adulta.
Cirugía paliativa
Para los bebés pequeños, puede ser necesaria una forma de cirugía paliativa para estabilizar al bebé hasta que sea lo suficientemente fuerte para la cirugía correctiva. Esto generalmente implica crear una derivación entre una de las arterias sistémicas (generalmente una arteria subclavia) y una de las arterias pulmonares para mejorar la circulación sanguínea a los pulmones.
¿Cuál es el resultado a largo plazo de la tetralogía de Fallot?
Sin reparación quirúrgica, casi la mitad de las personas que nacen con TOF mueren a los pocos años de nacer, y muy pocas (incluso aquellas con formas «más leves» del defecto) viven hasta los 30 años.
Con la cirugía correctiva temprana, la supervivencia a largo plazo ahora es excelente. La mayoría de las personas con TOF corregido sobreviven hasta bien entrada la edad adulta. Debido a que las técnicas quirúrgicas modernas tienen solo unas pocas décadas, todavía no sabemos cuál será la supervivencia. Pero cada vez es más común que los cardiólogos vean pacientes con TOF en su sexta e incluso séptima década de vida.
Aún así, los problemas cardíacos son bastante comunes en adultos con TOF reparado. Insuficiencia valvular pulmonar, insuficiencia cardiaca y las arritmias (especialmente la taquicardia auricular y la taquicardia ventricular) son los problemas más frecuentes que se presentan con el paso de los años. Por esta razón, cualquier persona a la que se le haya corregido el TOF debe estar bajo el cuidado de un cardiólogo que pueda evaluarlo regularmente para que cualquier problema cardíaco que se desarrolle posteriormente pueda ser tratado.
Una palabra de MEDSALUD
Con el tratamiento moderno, la tetralogía de Fallot se ha transformado de una condición que generalmente resultaba en la muerte durante la niñez a un problema corregible. Con atención médica continua, las personas que nacen con esta afección pueden vivir hasta bien entrada la edad adulta. Hoy en día, los padres de bebés que nacen con TOF tienen todas las razones para esperar la misma felicidad y angustia que podrían esperar con cualquier otro niño.