La ELA esporádica (esclerosis lateral amiotrófica) es un tipo de enfermedad neurodegenerativa que se desarrolla en una persona sin factores de riesgo o antecedentes familiares de ELA. La mayoría de los casos de ELA son esporádicos.
Este artículo analiza los síntomas, las causas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento para quienes desarrollan esta enfermedad.
Síntomas esporádicos de ELA
Dado que la ELA esporádica se caracteriza por su causa, los síntomas son los mismos que los de otros tipos de ELA. Los signos de la enfermedad difieren según el tiempo que la persona la haya tenido.
Los primeros síntomas incluyen:
- Espasmos musculares en la lengua, la pierna, el brazo o el hombro
- Calambres musculares
- Espasticidad, lo que significa un aumento en el tono muscular que conduce a la tensión y rigidez de los músculos.
- Debilidad muscular que puede afectar el cuello, el diafragma, la pierna o el brazo
- Problemas del habla, como habla nasal o arrastrada
- Dificultad para tragar o masticar
- Dificultad para caminar o correr
- Mayor riesgo de caída
Estos primeros síntomas a menudo comienzan afectando un área del cuerpo, como la mano, el brazo o la pierna.
La ELA es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. Algunos signos posteriores de la enfermedad incluyen:
- Atrofia muscular
- Debilidad muscular en otras áreas del cuerpo.
- Dificultad para moverse
- Babeo o incapacidad para controlar la saliva
- Dificultad para hablar o formar palabras al intentar hablar
- No poder respirar normalmente
- Pérdida de peso
- Desnutrición
- Ansiedad o depresión
- Neuropatía (daño a los nervios que causa dolor y debilidad, generalmente en las manos y
- Dolor crónico
- Fatiga
Progresión de los síntomas de la ELA esporádica
Eventualmente, las personas con ELA esporádica pierden la capacidad de:
- Caminar
- Pararse
- Mover
- Usa sus extremidades
- respirar por su cuenta
- comer solos
Causas
Los investigadores médicos todavía están tratando de determinar la causa de la ELA esporádica. Sin embargo, han encontrado mutaciones genéticas específicas y factores ambientales que pueden desempeñar un papel en su desarrollo.
Genética
Hay varios genes asociados con la aparición de ELA esporádica. En el 7% al 10% de los casos, el gen C9orf72 está detrás de la enfermedad. Ese gen específico proporciona la información necesaria para que el cuerpo cree una proteína que se encuentra en las células nerviosas motoras del cerebro y la médula espinal.
El gen C9orf72 sufre una mutación conocida como hexanucleótido repetir la expansión. Ese cambio es lo que impulsa la aparición de la enfermedad. Otros genes asociados con la aparición de ELA esporádica incluyen:
Los cambios en estos genes influyen en las proteínas conocidas como proteínas de unión al ARN. Las proteínas de unión al ARN están muy involucradas en la aparición de la ELA. La participación genética en la ELA esporádica no se hereda (se transmite de padres a hijos).
¿Cuántos genes están asociados con la ELA?
Más de 20 genes están relacionados con el desarrollo de la ELA. Los investigadores creen que a medida que continúen buscando una causa, se descubrirán más.
Ambiente
Aunque la investigación aún está en curso con respecto a los factores ambientales, el desarrollo esporádico de ELA puede verse influenciado por:
- toxinas
- Agentes infecciosos
- virus
- Trauma físico
- Dieta pobre
Diagnóstico
Debido a que ninguna prueba por sí sola puede diagnosticar la ELA esporádica, las personas con la enfermedad deben someterse a pruebas médicas exhaustivas con su proveedor de atención médica. También se necesita una historia médica completa.
El historial de síntomas y la observación son las principales herramientas utilizadas para diagnosticar la enfermedad. Algunas posibles pruebas utilizadas para determinar si alguien tiene ELA esporádica incluyen:
¿Cuánto tiempo se tarda en ser diagnosticado con ELA esporádica?
Por lo general, las personas que desarrollan ELA esporádica deberán someterse a un proceso de diagnóstico exhaustivo. Por eso, puede tomar entre nueve y 12 meses para ser diagnosticado con la enfermedad.
Tratamiento
No hay cura para la ELA. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y hacer que las personas con la enfermedad se sientan más cómodas. Hay varias opciones de terapia disponibles para fomentar la mejor calidad de vida posible para las personas con ELA esporádica, como:
- Medicamentos: Rilutek (riluzole) y Radicava (edaravone) se usan para reducir el daño a las neuronas y retrasar la progresión de la enfermedad, respectivamente. Se pueden usar otros medicamentos para tratar síntomas como calambres o espasmos musculares, depresión o problemas para dormir.
- Terapia física: Para fomentar el movimiento y la independencia durante el mayor tiempo posible, las personas con ELA esporádica pueden participar en ejercicios físicos de bajo impacto, como caminar, nadar y andar en bicicleta estacionaria. Estos movimientos están diseñados para mantener la fuerza muscular y prevenir la rigidez muscular.
- Terapia ocupacional: La terapia ocupacional implica el uso de ayudas como andadores, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas para permitir que las personas con ELA esporádica conserven su movilidad.
- Terapia del lenguaje: Dado que las personas con ELA esporádica pueden tener dificultades para hablar, pueden participar en el apoyo de comunicaciones que incluye un terapeuta del habla y usar dispositivos del habla que pueden ayudarlos a comunicarse usando una computadora.
- Nutrición: En algunos casos, una persona con la enfermedad puede buscar apoyo nutricional si tiene problemas para comer y desnutrición.
- Apoyo respiratorio: Eventualmente, los músculos que ayudan a respirar se debilitarán en las personas con ELA. En estos casos, se pueden usar dispositivos de asistencia respiratoria, como un ventilador.
¿Cuánto dura el tratamiento?
Las personas con ELA esporádica tendrán que tratar la enfermedad por el resto de sus vidas.
Pronóstico
La ELA esporádica es fatal. Una vez que a una persona se le diagnostica la enfermedad, tendrá que someterse a un tratamiento hasta que el tratamiento ya no funcione.
Después de que una persona desarrolla ELA esporádica, lo más probable es que muera dentro de los 30 meses. Solo el 20% de las personas con la enfermedad vivirán de cinco a 10 años después de que comiencen los síntomas.
Albardilla
Debido a que la ELA esporádica es una enfermedad mortal, las personas a las que se les diagnostica deben aprender a sobrellevar sus síntomas para mantener una buena calidad de vida durante el mayor tiempo posible. Un mecanismo de afrontamiento consiste en implementar medidas de cuidados paliativos.
Los cuidados paliativos promueven el control de los síntomas de una manera que permite a las personas con la enfermedad vivir normalmente o tan normalmente como puedan a medida que avanza la enfermedad. Los cuidados paliativos giran en torno a las mismas opciones de tratamiento mencionadas anteriormente.
La Asociación ALS ofrece grupos de apoyo para las personas con la enfermedad. Los grupos de apoyo pueden ayudar a sobrellevar la situación porque brindan herramientas para usar y la opción de conectarse con otras personas que viven la misma experiencia.
Lidiando con la ELA esporádica
Escuchar que tienes una enfermedad mortal es devastador. Aquí hay algunas maneras en que puede hacer frente a las noticias que cambian la vida:
- Date tiempo para llorar.
- Aprenda tanto como sea posible sobre la enfermedad.
- Trate de mantenerse positivo a medida que nuevos tratamientos e investigaciones están desarrollando formas de prolongar la vida y mejorar la calidad de vida de las personas con ELA esporádica.
Resumen
La ELA esporádica, que parece ocurrir al azar, se presenta igual que la ELA típica. La mayoría de los casos se consideran esporádicos. Las personas con ELA esporádica pueden tener cambios genéticos que juegan un papel en su desarrollo, pero no se heredan de los miembros de la familia. Los factores ambientales, como la exposición a toxinas, pueden desempeñar un papel en la ELA esporádica. Aún así, se necesita más investigación para determinar con precisión cómo y qué en el medio ambiente puede causar que alguien desarrolle la enfermedad.
La ELA esporádica es una enfermedad mortal. Unirse a un grupo de apoyo y darse tiempo para adaptarse a las noticias, los cambios y el camino por recorrer es la mejor manera de sobrellevar la enfermedad para que su calidad de vida siga siendo la mejor posible.
Una palabra de MEDSALUD
Puede ser difícil imaginar a lo que debe enfrentarse una persona con una condición fatal como la ELA esporádica. Puede ser debilitante mental y físicamente. Si bien es poco lo que puede hacer con respecto a su diagnóstico, recibir tratamiento puede ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la ELA.