El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés), también llamado síndrome de Moersch-Woltmann, es un trastorno raro del sistema nervioso que causa rigidez y espasmos musculares. Aunque se desconoce la causa, la investigación sugiere que el SPS también es un trastorno autoinmune, y las personas que lo padecen a menudo también tienen otros trastornos autoinmunes, como diabetes tipo 1, vitíligo o tiroiditis.
El síndrome de la persona rígida afecta más a las mujeres que a los hombres. Con mayor frecuencia comienza entre los 30 y los 60 años, pero también puede aparecer en niños y adultos mayores. No se sabe exactamente cuántas personas la tienen, pero una estimación es de un caso por cada millón de personas.
Este artículo proporciona una descripción general de los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de la persona rígida.
Síntomas del síndrome de la persona rígida
Los síntomas de SPS pueden incluir:
- Rigidez muscular en el tronco y las extremidades: Esto provoca rigidez o dolor en la espalda y rigidez en las piernas al caminar. La rigidez puede aparecer y desaparecer al principio, pero eventualmente se vuelve constante y tiende a empeorar gradualmente con el tiempo. Sin tratamiento, puede volverse incapacitante.
- Espasmos musculares severos en brazos y piernas: Pueden ocurrir de forma aleatoria o desencadenarse por estímulos como ruidos fuertes, frío, tacto o estrés.
- Problemas con la posturaincluida la espalda baja curvada (lordosis) o la parte superior de la espalda encorvada
- Deformidad articular en casos severos
- Descendente durante espasmos musculares repentinos, que pueden provocar lesiones
- Pérdida de peso si los espasmos de los músculos abdominales afectan el apetito
- Problemas para respirara veces potencialmente mortal, si los espasmos afectan los músculos respiratorios
- Depresión, ansiedad y fobias: Estos pueden ser el resultado de vivir con los síntomas, pero también pueden ser un efecto de la forma en que la afección afecta las señales cerebrales.
Causas
Se cree que el síndrome de la persona rígida es una condición autoinmune, en la que el sistema inmunitario ataca las células sanas. En SPS, los anticuerpos producidos por el sistema inmunológico pueden atacar una enzima en el sistema nervioso central llamada ácido glutámico descarboxilasa (GAD).
Esta enzima ayuda a producir una proteína llamada ácido gamma-aminobutírico (GABA), que regula las células nerviosas. GABA efectivamente «ralentiza» las señales nerviosas. Se cree que SPS causa una falta de GABA que lleva a que las células musculares se sobreestimulen.
Entre el 60% y el 80% de las personas con SPS tienen anticuerpos contra el GAD. Estos anticuerpos también se encuentran en otras condiciones autoinmunes, particularmente en la diabetes. Se cree que esta es la razón por la cual SPS a menudo ocurre junto con ellos.
Las personas con SPS también pueden tener anticuerpos contra otra proteína llamada anfifisina, que participa en la transmisión de señales entre los nervios. Tener estos anticuerpos también aumenta el riesgo de cáncer de mama, pulmón y colon.
Diagnóstico
Un diagnóstico de SPS generalmente se basa en los síntomas, el historial y un examen físico de una persona. Sin embargo, debido a que el SPS es un trastorno raro, puede diagnosticarse erróneamente como esclerosis múltiple, fibromialgia o un trastorno psicológico.
También se pueden realizar ciertas pruebas para confirmar el diagnóstico y descartar otras afecciones. Estos pueden incluir:
- Exámenes de sangre y/o punción lumbar (punción lumbar) para buscar anticuerpos contra GAD y anfifisina
- Electromiografía (EMG), una prueba que mide la actividad eléctrica en las células musculares
- Resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro y la columna vertebral
- Pruebas para detectar otras enfermedades autoinmunes, como la hemoglobina A1C para la diabetes o la hormona estimulante de la tiroides (TSH) para la tiroiditis
Tratamiento
Aunque no existe una cura para el SPS, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.
Se pueden usar varios tipos diferentes de medicamentos para reducir el dolor y controlar la rigidez y los espasmos, incluidos los relajantes musculares, las benzodiazepinas y los anticonvulsivos. Se pueden usar medicamentos como Azasan (azatioprina), Valium (diazepam), Neurontin (gabapentina), Gabitril (tiagabina) o Lioresal (baclofeno).
El intercambio de plasma (plasmaféresis) ayuda a reducir los síntomas en algunas personas, pero este tratamiento generalmente se reserva para aquellos con deterioro respiratorio potencialmente mortal. Para otros, la inmunoglobulina intravenosa (IVIg) es útil. Ambos tratamientos tienen como objetivo retardar el ataque del sistema inmunitario a las células nerviosas.
La fisioterapia puede ayudar a aliviar los síntomas relacionados con la tensión muscular prolongada, pero también puede desencadenar espasmos musculares. Los corticosteroides también pueden ayudar, aunque deben administrarse con cuidado a las personas con diabetes.
Resumen
El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es una afección que provoca un empeoramiento lento de la rigidez muscular y espasmos musculares severos que, sin tratamiento, eventualmente pueden volverse incapacitantes. Se cree que es un trastorno autoinmune en el que los anticuerpos atacan las células que ayudan a regular las señales nerviosas que controlan el movimiento muscular.
La afección generalmente se diagnostica en función de los síntomas y las pruebas de una persona en busca de estos anticuerpos. No existe una cura para el SPS, pero los medicamentos y la fisioterapia pueden ayudar con la rigidez y los espasmos. Para algunas personas, también se pueden usar tratamientos que reducen la actividad del sistema inmunitario.