Cimitarra El síndrome es un defecto cardíaco congénito (presente al nacer) raro que ocurre en 1 a 3 de cada 100,000 nacidos vivos. Los bebés con síndrome de cimitarra tienen un pulmón derecho subdesarrollado y una arteria pulmonar derecha subdesarrollada.
También tienen una o más venas pulmonares que llevan sangre al lado derecho del corazón en lugar del lado izquierdo. Esto altera el flujo natural del sistema circulatorio e inhibe la capacidad del cuerpo para adquirir y utilizar sangre recién oxigenada.
En algunos bebés con síndrome de cimitarra, la arteria pulmonar derecha tiene forma de cimitarra (una espada curva). El corazón también puede estar situado en una posición anormal del lado derecho dentro del tórax.
Este artículo discutirá las causas y los síntomas del síndrome de la cimitarra, así como el procedimiento de diagnóstico, las opciones de tratamiento y el pronóstico.
Anatomía subyacente
El corazón bombea sangre pobre en oxígeno a través de las arterias pulmonares hacia los pulmones, donde recibe oxígeno fresco. Luego, las venas pulmonares llevan la sangre recién oxigenada al lado izquierdo del corazón, donde se bombea de regreso al cuerpo.
Historia del síndrome de la cimitarra
El síndrome de la cimitarra se identificó por primera vez durante una autopsia infantil en 1836. El primer diagnóstico por imágenes se realizó en 1949. La cirugía correctiva en un bebé con esta afección se realizó por primera vez en 1950.
Tipos de síndrome de la cimitarra
Dado que la gravedad de los síntomas varía significativamente entre bebés y adultos, esta condición se clasifica en formas infantiles y adultas, de la siguiente manera:
- forma infantil: Esta forma se clasifica por la aparición temprana de síntomas graves. Los bebés con la forma infantil del síndrome de la cimitarra tienen una tasa de mortalidad de hasta el 45 %.
- forma adulta: Esta forma suele ser asintomática y, por lo general, no requiere tratamiento. El síndrome de la cimitarra en forma adulta a menudo se descubre durante los exámenes por imágenes para otras afecciones.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de la cimitarra varían de inexistentes (asintomáticos) a graves en los bebés. Bebés que nacen con síntomas graves o complicaciones cardíacas, como hipertensión pulmonar (presión superior a la normal en la arteria pulmonar) o vena pulmonar estenosis (estrechamiento), se puede diagnosticar en la infancia.
Los síntomas en los bebés incluyen:
- Cianosis (color azul o gris de la piel, los labios o las uñas debido a la falta de oxígeno)
- Dificultad para respirar
- Recurrente neumonía (infección pulmonar)
- taquipnea (respiración rápida y superficial)
- Insuficiencia cardíaca (el corazón no bombea suficiente sangre para las necesidades del cuerpo)
En los adultos, el síndrome de la cimitarra suele ser asintomático, pero con el tiempo puede causar complicaciones, como insuficiencia cardíaca.
Los síntomas en adultos pueden incluir:
Causas
La causa o las causas del síndrome de la cimitarra no se conocen ni se entienden por completo. No se ha identificado ningún gen específico que tenga la culpa. Sin embargo, la herencia puede desempeñar un papel.
Un estudio de caso de 2022 identificó a tres miembros de la misma familia con síndrome de cimitarra. Los investigadores concluyeron que el síndrome de la cimitarra se puede heredar en algunos casos a través de un patrón de herencia autosómico dominante.
Este patrón de herencia requiere solo una copia de un gen mutado (cambiado) de uno de los padres. Un niño con un padre que tiene el gen mutado tiene un 50 % de posibilidades de heredar la misma mutación. «Autosómico» significa que el gen está en un cromosoma que no es el cromosoma sexual, X o Y. Por lo tanto, los niños de cualquier sexo corren el mismo riesgo.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de la cimitarra generalmente se realiza a través de pruebas de imagen, como una radiografía de tórax o una tomografía computarizada (TC). Estas pruebas proporcionan imágenes del tamaño, la forma y la posición de las arterias pulmonares, los pulmones y el corazón.
A los bebés se les pueden realizar pruebas de imagen si tienen síntomas del síndrome de la cimitarra. También se les puede hacer la prueba si su aumento de peso y su crecimiento físico son significativamente más lentos de lo normal (retraso en el crecimiento).
Los adultos asintomáticos o los adultos con síntomas leves pueden enterarse de que tienen el síndrome de la cimitarra por primera vez después de someterse a una prueba de imagen con otro propósito.
Tratamiento
El síndrome de la cimitarra se repara quirúrgicamente en los bebés. Se pueden utilizar varias técnicas quirúrgicas para redirigir la vena pulmonar y corregir el flujo sanguíneo. También se puede extirpar parte del pulmón como parte del tratamiento.
Una técnica quirúrgica se denomina procedimiento desconcertante. El cirujano construirá artificialmente un túnel dentro del corazón o los vasos sanguíneos que permite la redirección del flujo sanguíneo. Alternativamente, el flujo de sangre se puede desviar a través de la implantación de las venas anómalas directamente en el lado izquierdo del corazón.
Por lo general, no se requiere tratamiento para el síndrome de la cimitarra en adultos asintomáticos. Los adultos con síntomas continuos o graves también pueden requerir cirugía.
Pronóstico
En lactantes sintomáticos, se requiere tratamiento para lograr un buen pronóstico. Una cirugía exitosa generalmente permite una supervivencia a largo plazo y una vida saludable.
Sin embargo, la cirugía para el síndrome de la cimitarra puede ser desafiante y difícil, especialmente para los bebés pequeños. Las complicaciones, como el estrechamiento de la vena pulmonar (estenosis de la vena pulmonar) y la mortalidad quirúrgica (muerte), son posibles.
Por estas razones, el momento de la cirugía es crucial y debe sopesarse frente a múltiples factores, como la condición actual de su bebé.
Albardilla
Su capacidad de afrontamiento mejorará significativamente si se apoya o crea un sistema de apoyo. Los proveedores de atención médica de su bebé pueden ser parte de este equipo. Asegúrese de hacer todas las preguntas que necesite y obtenga segundas opiniones según sea necesario.
Si tiene personas en su vida, como una pareja, familiares de confianza o amigos, hágalos parte de su equipo. No subestimes el poder de un hombro en el que apoyarte.
Trabajar con un terapeuta o un grupo de apoyo de personas que pasan por experiencias similares puede ser muy beneficioso.
Hacer frente requiere que te cuides. Haz tu mejor esfuerzo para dormir lo suficiente y hacer ejercicio todos los días. Trate de comer alimentos saludables, en lugar de comida rápida, durante este tiempo.
La meditación, el yoga y las actividades que alivian el estrés también serán beneficiosas.
Resumen
El síndrome de la cimitarra es un tipo de defecto cardíaco congénito raro. Los bebés que nacen con esta afección pueden ser asintomáticos o tener síntomas graves que requieran corrección quirúrgica.
Los adultos con esta condición a menudo son asintomáticos. Si se presentan síntomas como infecciones pulmonares persistentes, también puede ser necesaria la cirugía para corregir el síndrome de la cimitarra en esta población.
Una palabra de MEDSALUD
Si usted es el padre o el cuidador de un bebé con síndrome de la cimitarra, es posible que se encuentre en la posición no deseada de tener que tomar decisiones aterradoras sobre su cuidado. Es posible que también deba encontrar el equilibrio entre cuidar a su bebé y cuidarse a sí misma. Nada de esto es fácil.
Trate de recordar y creer que no hay nadie ni nada a quien culpar por esta situación. Nada de lo que hizo o dejó de hacer creó el síndrome de la cimitarra en su hijo. La vida está llena de retos. Es posible que nunca haya visualizado este, pero con apoyo, puede superar este momento.