Disautonomía Es el mal funcionamiento de los nervios que regulan las funciones involuntarias como el ritmo cardíaco, la respiración, la presión arterial, la digestión y la sudoración. Ocurre cuando el sistema nervioso autónomo (SNA) no envía ni recibe señales nerviosas como debería, lo que puede ocurrir por varias razones.
La disautonomía a menudo se diagnostica erróneamente, en gran parte porque no es un diagnóstico sino un grupo de condiciones médicas con una variedad de síntomas que imitan a los de otros problemas de salud. Si bien es relativamente común y afecta a más de 70 millones de personas en todo el mundo, a veces puede llevar años obtener un diagnóstico.
Este artículo analiza las causas y los síntomas de la disautonomía y por qué la afección se diagnostica erróneamente con tanta frecuencia. También describe los diferentes tipos de disautonomía y cómo se manejan o tratan.
La historia de la disautonomía
La disautonomía ha sido conocida con diferentes nombres a lo largo de los siglos. Ya en el siglo X a. C., los síntomas descritos en el rey David parecen consistentes con la disautonomía, es decir, su incapacidad para mantener el equilibrio (equilibrio) o una temperatura corporal normal.
Una forma hereditaria de disautonomía, conocida como síndrome de Riley-Day, se describió por primera vez en 1949. La afección causa muchos síntomas diferentes, que incluyen dificultad para tragar, insensibilidad al dolor, inestabilidad al ponerse de pie y sudoración excesiva al comer o al estar excitado.
En años posteriores, las pruebas genéticas revelaron que el síndrome de Riley-Day era una de varias formas hereditarias de disautonomía, conocidas colectivamente como disautonomía familiar (DF). La condición se remonta a una mutación genética que surgió en una pequeña población judía en Europa del Este en el siglo XVI.
Por qué la disautonomía a menudo se diagnostica erróneamente
Según Dysautonomia International, solo el 25% de las personas con síntomas de disautonomía son diagnosticadas en su primera visita, mientras que otras esperarán años antes de que se identifique la afección.
Debido a que la disautonomía involucra una gama amplia y variable de síntomas no específicos, tanto físicos como psicológicos, los proveedores de atención médica a menudo atribuirán los síntomas a la ansiedad.
Se sabe que otros atribuyen la disautonomía a afecciones neurológicas como la enfermedad de Parkinson. Si bien la disautonomía es una característica común del Parkinson, puede ocurrir en personas sin la enfermedad. Los diagnósticos erróneos como estos pueden exponer a las personas a tratamientos inapropiados e innecesarios.
¿La disautonomía es una enfermedad?
La disautonomía no es un diagnóstico, sino un término general para describir cualquier trastorno del sistema nervioso autónomo. Si bien ciertas formas de disautonomía tienen criterios de diagnóstico específicos, no existe un conjunto estándar de criterios para todas las formas de disautonomía.
El sistema nervioso autónomo
El sistema nervioso autónomo (SNA) regula los procesos corporales involuntarios. es parte de la sistema nervioso periférico.
Las funciones corporales que regula ANS incluyen:
- función de la vejiga
- Presión arterial
- Función intestinal
- Respiración
- Digestión
- ojos llorosos
- Ritmo cardiaco
- Dilatación de pupila
- Respiración
- Salivación
- función sexual
- Regulación de la temperatura, incluida la sudoración.
Cómo funciona el ANS
Las funciones corporales involuntarias están reguladas por diferentes partes del SNA, algunas de las cuales actúan en oposición a las otras. Hay tres partes diferenciadas:
- El sistema nervioso simpático dirige la respuesta de «vuelo o lucha» durante los momentos de estrés, provocando el ensanchamiento de las pupilas y acelerando el corazón y la respiración.
- El sistema nervioso parasimpático contrarresta el sistema nervioso simpático y normaliza las funciones corporales. Esto puede provocar el estrechamiento de las pupilas y la ralentización del ritmo cardíaco y respiratorio a medida que se recupera del estrés.
- El sistema nervioso entérico dirige el movimiento, el flujo sanguíneo y la secreción de moco en el tracto gastrointestinal.
Hay muchas condiciones diferentes que pueden afectar el SNA, ya sea por sí solas o como resultado de una enfermedad. Todos estos entran en la categoría de disautonomía.
Síntomas de disautonomía
Debido a que el SNA tiene tantas funciones, los posibles síntomas de disautonomía son amplios.
Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Algunas personas pueden tener solo síntomas ocasionales, mientras que otras pueden experimentarlos con frecuencia. Algunos síntomas pueden aparecer solos, mientras que otros pueden ocurrir en grupos.
Los posibles síntomas de la disautonomía incluyen:
- Problemas de equilibrio
- Visión borrosa
- Niebla del cerebro»
- Dolor en el pecho
- Cambios en la presión arterial
- Cambios en la temperatura corporal
- Dificultad para tragar
- Mareos o aturdimiento
- Ojos secos o lagrimeo excesivo
- Disfunción eréctil
- Desmayo
- Latidos del corazón rápidos o lentos
- Micción frecuente
- Latidos irregulares del corazón
- Sensibilidad a la luz
- Pérdida del control de los intestinos o la vejiga
- Migrañas
- Cambios de humor
- Náuseas y vómitos
- Sensibilidad al ruido
- Fatiga o cansancio constante
- Dificultad para respirar
- Problemas para dormir
- Sudar mucho o no sudar
- Vértigo
- Debilidad
Debido a que la gama de síntomas es tan amplia e inespecífica, los proveedores de atención médica pueden tardar un tiempo en identificar la disautonomía como la causa. A menudo, es solo después de la exclusión de todas las demás causas que se identifica la disautonomía.
¿Qué causa la disautonomía?
La disautonomía surge del mal funcionamiento de cualquier parte del SNA. Hay muchas causas de disautonomía que pueden clasificarse ampliamente como primarias o secundarias.
Disautonomía primaria
La disautonomía primaria ocurre por sí sola en ausencia de cualquier otra enfermedad. Puede ser el resultado del deterioro del SNA por una condición conocida (como la disautonomía familiar). La disautonomía primaria también describe cuando las funciones reguladas por el SNA fallan sin motivo conocido (lo que se conoce como disautonomía idiopática).
Hay al menos 15 tipos diferentes de disautonomía primaria, los más comunes son el síncope neurocardiogénico (NCS) y el síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS).
Disautonomía Secundaria
La disautonomía secundaria es el mal funcionamiento del SNA debido a otra enfermedad. También conocida como disautonomía intrínseca, ocurre cuando una enfermedad daña los nervios del SNA.
Las posibles causas de la disautonomía secundaria son muchas e incluyen:
Tipos de disautonomía primaria
Los investigadores han identificado al menos 15 tipos distintos de disautonomía primaria. Algunos son comunes y pueden afectar a millones de personas en todo el mundo. Otros son raros y solo se pueden ver en ciertos grupos.
Síncope neurocardiogénico (NCS)
Síncope neurocardiogénico (NCS) es la forma más común de disautonomía, también conocida como síncope vasovagal. NCS causa desmayos que ocurren ocasionalmente o con frecuencia.
Hipotensión ortostática en NCS
La hipotensión ortostática, también conocida como hipotensión postural, es una fuerte caída de la presión arterial al estar de pie o al levantarse. Es una característica del síncope neurocardiogénico y otras formas de disautonomía que causa mareos y desmayos.
En circunstancias normales, el SNA contrarrestará los efectos de la gravedad al estrechar los vasos sanguíneos de las extremidades inferiores para llevar más sangre al cerebro. Cuando esto no ocurre como se supone que debe ocurrir, puede ocurrir un desmayo.
Se cree que NCS afecta a decenas de millones de personas en todo el mundo. La condición a veces también se desencadena por el estrés, la deshidratación, el alcohol y los ambientes sobrecalentados.
Síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS)
El síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS, por sus siglas en inglés) hace que su corazón lata demasiado rápido cuando se pone de pie, lo que provoca dolor en el pecho, dificultad para respirar y desmayos. Taquicardia es la palabra que se usa para describir los latidos cardíacos anormalmente rápidos.
Se cree que POTS afecta a entre uno y tres millones de personas en los Estados Unidos. Las mujeres corren mayor riesgo que los hombres.
Algunos investigadores han especulado que el POTS puede ser el resultado de una condición autoinmune subyacente (en la que el sistema inmunitario ataca ciertos tejidos, como los del sistema nervioso).
Disautonomía Familiar (DF)
La disautonomía familiar (DF, por sus siglas en inglés) es una forma hereditaria de disautonomía que provoca una disminución de la sensibilidad al dolor, ausencia de lágrimas y problemas para regular la temperatura corporal. Otros síntomas incluyen retención prolongada de la respiración, control deficiente de la vejiga, retraso en el crecimiento, pérdida del equilibrio e infecciones pulmonares frecuentes.
FD es una condición rara que principalmente Afecta a personas de ascendencia judía Ashkenazi. Es causada por una mutación genética específica (llamada mutación IKBAP) que se transmite de padres a hijos.
Los síntomas comúnmente se desarrollan durante la niñez. En algunos casos, la DF puede conducir a una crisis disautonómica, que provoca fluctuaciones rápidas en la presión arterial y la frecuencia cardíaca, cambios drásticos en la personalidad y el cierre total de la digestión.
FD es una condición seria y puede ser fatal.
Atrofia Multisistémica (MSA)
La atrofia multisistémica (MSA) es una forma grave de disautonomía que tiende a afectar a personas mayores de 40 años. Los síntomas de la MSA incluyen latidos cardíacos irregulares, problemas con el control muscular, pérdida del equilibrio, problemas del habla, pérdida del control de la vejiga y episodios de vómitos.
La MSA es una condición rara que comúnmente se confunde con la enfermedad de Parkinson. Se desconoce la causa de la MSA, pero no parece ser genética. Lo que los científicos han encontrado es que ciertas partes del cerebro se deterioran con el tiempo en personas con MSA.
MSA progresa rápidamente ya menudo es fatal. La muerte súbita a menudo ocurre durante el sueño debido a la parálisis de los pulmones.
Insuficiencia autonómica pura (PAF)
La falla autonómica pura (PAF, por sus siglas en inglés) es una forma no fatal de disautonomía que comúnmente afecta a personas de entre 40 y 50 años. Es causada por la acumulación excesiva de una proteína llamada sinucleína que ayuda a transmitir las señales nerviosas. Se desconoce la causa de la acumulación.
La acumulación de sinucleína se observa con otras afecciones, como la enfermedad de Parkinson. Pero a diferencia del Parkinson, solo ciertas funciones corporales se ven afectadas.
Los síntomas incluyen mareos al ponerse de pie, intolerancia al calor y visión borrosa (debido a que las pupilas no se abren o cierran completamente como deberían). Una persona con PAF también puede tener problemas de control de la vejiga y no sudar mucho.
Se cree que PAF es raro y tiende a afectar a las mujeres más que a los hombres. El trastorno puede progresar y provocar atrofia de síntomas múltiples (MSA, por sus siglas en inglés) en algunas personas.
Pronóstico
No hay cura para la disautonomía primaria. El tratamiento se centra principalmente en el control de los síntomas, como mareos y desmayos.
La disautonomía secundaria puede mejorar con el tratamiento de la afección subyacente. Otros casos pueden reaparecer, particularmente con enfermedades autoinmunes como el lupus o el síndrome de Sjogren que causan brotes ocasionales.
El pronóstico de la disautonomía varía según la causa. Si la disautonomía está relacionada con un trastorno degenerativo progresivo como el Parkinson o la esclerosis múltiple, el pronóstico suele ser malo. La muerte es a menudo el resultado de neumonía, insuficiencia respiratoria aguda o paro cardíaco repentino.
Manejo de los síntomas
Para las personas con disautonomía primaria, el tratamiento se centra en controlar los síntomas. Las opciones pueden variar según la afección y el tipo y la gravedad de los síntomas involucrados.
Ejemplos incluyen:
- síncope neurocardiogénico: Un medicamento llamado Florinef (acetato de fludrocortisona), que se usa para tratar la presión arterial baja, puede ayudar a prevenir la hipotensión ortostática y los desmayos. Los calcetines de compresión pueden mejorar la circulación al evitar que la sangre se acumule en las piernas. Los casos graves pueden requerir un marcapasos cuando fallan todos los demás tratamientos.
- Síndrome de taquicardia postural ortostática: Además de Florinef, los medicamentos llamados betabloqueantes pueden ayudar a regular la presión arterial y reducir el riesgo de latidos cardíacos rápidos. También puede ayudar aumentar su consumo de sodio y beber de 2 a 2-1/2 litros de agua por día. También se recomienda el ejercicio de rutina.
- Disautonomía familiar: Es posible que se necesiten varios medicamentos para controlar la presión arterial, los problemas respiratorios y los episodios de vómitos. Las personas con problemas graves para tragar pueden necesitar una sonda de alimentación. Se recomienda la detección genética de la mutación IKBAP si ambos padres son de ascendencia Ashkenazi para que puedan tomar una decisión informada sobre tener hijos.
- Atrofia multisistémica: Junto con Florinef, los medicamentos Mestinon (piridostigmina) y Orvaten (midodrina) pueden aumentar la presión arterial rápidamente. Fármacos utilizados para tratar síntomas parecidos a los de Parkinson, como levodopa, también se puede prescribir. Es posible que se necesite un ventilador mecánico y una sonda de alimentación en casos graves. También se puede requerir un catéter urinario si la pérdida del control de la vejiga es grave.
- Pura falla autonómica: Muchos de los mismos tratamientos que se usan para NCS se pueden recetar a personas con PAF. Los medicamentos como Flomax (tamsulosina) pueden ayudar a las personas con vejiga hiperactiva.
Resumen
La disautonomía es el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo (ANS) que regula las funciones corporales involuntarias. La disautonomía es una condición común que afecta a alrededor de 70 millones de personas en todo el mundo. Pero puede ser difícil de diagnosticar porque los patrones y síntomas son muy diversos e inespecíficos.
Algunas personas tienen disautonomía primaria en la que existe un problema con el propio SNA. Otros tienen disautonomía secundaria causada por una enfermedad o condición médica subyacente.
Debido a que el SNA regula tantas funciones diferentes, desde la respiración y la frecuencia cardíaca hasta la regulación de la temperatura y la función sexual, los posibles síntomas de la disautonomía son muy amplios. Como resultado, puede tomar tiempo para que un proveedor de atención médica identifique la disautonomía como la causa de los síntomas.
Una palabra de MEDSALUD
Tan común como es la disautonomía, puede ser frustrantemente difícil de diagnosticar. Si tiene síntomas que no puede explicar y todos los esfuerzos para identificar una causa han fallado, pídale a su proveedor de atención primaria que lo remita a un neurólogo certificado por la junta.
Preguntas frecuentes
-
¿La disautonomía tiene cura?
La disautonomía primaria, el tipo que ocurre por sí solo en ausencia de cualquier otra enfermedad, no es curable. La disautonomía secundaria, causada por una variedad de enfermedades, desde la enfermedad de Lyme hasta la esclerosis múltiple, puede o no ser curable, según la causa y cuán tratable sea la afección.
-
¿Qué desencadena la disautonomía?
Depende del tipo. El síncope neurocardiogénico (NCS, por sus siglas en inglés), que provoca desmayos espontáneos, puede desencadenarse por un ambiente caluroso, estrés, alcohol o deshidratación. Una infección viral, un evento traumático o un embarazo a veces pueden desencadenar el síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS).
-
¿Cómo se puede hacer una prueba de disautonomía?
Depende del tipo. El síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS, por sus siglas en inglés) se puede diagnosticar en función de su frecuencia cardíaca mientras está acostado sobre una mesa basculante. El síncope neurocardiogénico (NCS, por sus siglas en inglés) se diagnostica con base en la exclusión de otras posibles causas. La disautonomía familiar (DF) se puede diagnosticar con una inyección de histamina, que provoca una reacción cutánea específica.