La esclerosis lateral primaria (PLS) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) son enfermedades neurodegenerativas raras que afectan progresivamente el movimiento muscular voluntario con el tiempo. Sin embargo, hay diferencias importantes entre las dos condiciones.
El PLS afecta solo a las neuronas motoras superiores, ocurre de manera más gradual y es debilitante pero no fatal. La ELA afecta tanto a las neuronas motoras superiores como a las inferiores, ocurre más rápidamente, conduce a la atrofia muscular y tiene un efecto más devastador que la ELA.
Este artículo explicará más sobre las diferencias entre PLS y ALS, sus síntomas, diagnósticos y tratamiento.
Síntomas
Muchos síntomas de PLS y ALS son muy similares y pueden confundirse entre sí en etapas más tempranas del proceso de la enfermedad. Esto se debe a que ambas enfermedades conducen a la degeneración y muerte de las neuronas, que son las encargadas de transmitir la información hacia y desde el cerebro.
Los síntomas de PLS tardan varios años en progresar, mientras que los síntomas de ALS aparecen más rápidamente. Además, las personas diagnosticadas con PLS generalmente viven una vida normal, y las personas diagnosticadas con ALS generalmente tienen una expectativa de vida de tres a cinco años.
El PLS es más común en hombres que en mujeres, y el inicio de la enfermedad suele ser entre los 40 y los 60 años. El PLS progresa gradualmente durante varios años o incluso décadas.
Los síntomas comunes de PLS incluyen:
- Debilidad en las piernas
- Espasmos musculares y espasticidad
- Dificultad para caminar
- Problemas de equilibrio
- Torpeza
- Ralentización del movimiento
- Problemas para hablar o tragar
- La rigidez y la debilidad comienzan en las piernas y se extienden lentamente al área del torso.
Síntomas de la ELA
Los síntomas de ALS generalmente no se desarrollan hasta los 50 años o más; sin embargo, los síntomas pueden comenzar antes. Las personas con ELA experimentan una pérdida de coordinación y fuerza muscular que empeora progresivamente, afectando finalmente a más grupos musculares.
Los síntomas de la ELA eventualmente también llegan a un punto en el que las funciones rutinarias como tragar, caminar o estar de pie se vuelven imposibles.
Otros síntomas comunes de la ELA incluyen:
- Debilidad en brazos y piernas.
- Debilidad en la capacidad para tragar, lo que conduce a que se atragante con facilidad, tenga arcadas o babee
- Respiración dificultosa
- Dificultad para caminar y subir escaleras
- Dificultad para levantar
- Problemas del habla, incluyendo dificultad para hablar o habla lenta
- Caída de la cabeza por debilitamiento de los músculos del cuello
- Ronquera en la voz
- Calambres musculares o rigidez
- Pérdida de peso
Las personas con ALS retienen la cognición; sin embargo, en casos raros, las personas pueden desarrollar demencia, lo que lleva a la pérdida de memoria.
Causas
En la mayoría de los casos, las causas exactas de PLS y ALS se desconocen y parecen ocurrir al azar.
Causas de PLS
PLS es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por un gen que funciona mal conocido como variante del gen SPG7. Las personas también pueden heredar PLS de sus padres.
Causas de la ELA
La investigación sugiere que la genética y el medio ambiente juegan un papel en el desarrollo de la ELA. Más de una docena de mutaciones genéticas están asociadas con algunos casos de ELA, incluido el gen SOD1.
Los factores ambientales que pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la ELA incluyen:
- Exposición a toxinas u otros agentes infecciosos
- virus
- Trauma físico
- Nutrición pobre
Diagnóstico
Varias pruebas de diagnóstico ayudan a diagnosticar ALS y PLS. Ninguna prueba por sí sola puede proporcionar un diagnóstico definitivo para ninguno de los dos. Es probable que su proveedor de atención médica comience recopilando su historial médico anterior, realizando un examen físico y recopilando información sobre los síntomas. También pueden realizar pruebas de diagnóstico adicionales que no están en la lista a continuación para ayudar a descartar otras afecciones médicas.
Las pruebas de diagnóstico para PLS y ALS pueden incluir:
- Exámen clinico
- Examinación neurológica
- Análisis de sangre y orina
- Electromiografía (EMG)
- Un estudio de conducción nerviosa (NCS)
- Punción lumbar
- Resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro y la columna vertebral
- Biopsia muscular
- Prueba genética
- Estudios de deglución
- Repita los exámenes neurológicos y las pruebas de diagnóstico para evaluar si los síntomas empeoran.
Debido a que los síntomas de ALS se desarrollan y empeoran mucho más rápido que los de PLS, es más fácil hacer un diagnóstico dentro del primer o segundo año.
Tratamiento
Un diagnóstico adecuado de PLS o ASL es vital porque los tratamientos pueden variar según la enfermedad. Desafortunadamente, ningún tratamiento puede revertir o curar el daño de las neuronas motoras causado por PLS o ALS. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes con una de las enfermedades.
Tratamiento PLS
El tratamiento para PLS es típicamente sintomático y puede incluir lo siguiente:
- Relajantes musculares para reducir la espasticidad, que pueden incluir Lioresal (baclofeno), Zanaflex (tizanidina) o benzodiazepinas
- Medicamentos para aliviar el dolor
- Antidepresivos para la depresión.
- Terapia física
- Terapia ocupacional y rehabilitación para prevenir la inmovilidad articular y la atrofia muscular lenta
- Dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos
- sintetizadores de voz
- Sillas de ruedas si es necesario
- Logopedia si los músculos faciales están afectados
Tratamiento de ELA
Debido a que el inicio de los síntomas progresa más rápidamente y es más debilitante, la atención médica de apoyo adicional es esencial con varios proveedores, que incluyen:
- medicos
- farmacéuticos
- Neurólogos
- Terapeutas físicos, ocupacionales, del habla y respiratorios
- Nutricionistas
- Trabajadores sociales
- psicólogos clínicos y
- Enfermeras de atención domiciliaria y de cuidados paliativos.
Un enfoque de equipo multidisciplinario puede ayudar a proporcionar un plan de tratamiento individualizado para ayudar a las personas a mantenerse lo más móviles, cómodas e independientes posible.
Los medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la ELA pueden incluir:
- Rilutek (riluzol): un medicamento oral que se cree que reduce el daño a las neuronas motoras. La investigación muestra que este medicamento puede ayudar a aumentar la supervivencia del paciente unos meses.
- Radicava (edaravona): un medicamento de infusión intravenosa que se cree que ayuda a retrasar la disminución de las actividades diarias
- Relyvrio (fenilbutirato de sodio/taurursodiol): un medicamento oral que puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con ELA. Relyvrio también se puede administrar a través de una sonda de alimentación.
Los proveedores de atención médica también pueden recetar medicamentos para ayudar con lo siguiente:
- Calambres musculares
- Rigidez muscular
- Exceso de saliva
- El manejo del dolor
- depresiones
- Problemas para dormir
- Constipación
Los dispositivos adicionales que pueden ayudar a las personas con ELA incluyen:
- Sintetizadores de voz basados en computadora que utilizan tecnología de seguimiento ocular para ayudar a las personas con respuestas de sí y no
- Una interfaz cerebro-computadora (BCI) sistema que permite a los pacientes con ELA comunicarse o controlar equipos como una silla de ruedas utilizando solo la actividad cerebral
A medida que avanza la ELA, los músculos que ayudan con la respiración se debilitan y es posible que las personas necesiten apoyo respiratorio adicional, que incluye:
- Ventilación no invasiva (VNI): El oxígeno se administra a través de una máscara sobre la nariz y/o la boca.
- Ventilación mecánica (respiradores): Una máquina infla y desinfla los pulmones del paciente.
.
Prevención
Desafortunadamente, no existe una forma clara de prevenir la PLS o la ALS. Sin embargo, es posible que desee considerar hablar con un asesor genético si tiene antecedentes familiares de enfermedades de las neuronas motoras.
Resumen
La esclerosis lateral primaria (PLS) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) son dos enfermedades neurodegenerativas raras que afectan progresivamente el movimiento muscular voluntario con el tiempo. Aunque las enfermedades son similares, tienen síntomas diferentes y requieren tratamientos diferentes.
Los síntomas de PLS tardan varios años en progresar, mientras que los síntomas de ALS aparecen más rápidamente. Además, las personas diagnosticadas con PLS generalmente viven vidas normales, y las personas diagnosticadas con ALS suelen tener una esperanza de vida de tres a cinco años.
Una palabra de MEDSALUD
Hable con su proveedor de atención médica sobre su diagnóstico y plan de tratamiento si a usted o a un ser querido se le diagnostica PLS o ALS. Es esencial ver a su proveedor regularmente para ver si los síntomas empeoran con el tiempo y para asegurarse de tener un diagnóstico correcto. Es difícil vivir con las enfermedades neuromotoras, pero sepa que existen muchos tratamientos y expertos médicos que pueden ayudarlo a controlar los síntomas.