La enfermedad de Krabbe, también conocida como leucodistrofia de células globoides, es una enfermedad genética degenerativa que afecta al sistema nervioso. Las personas con la enfermedad de Krabbe tienen mutaciones en su gen GALC. Debido a estas mutaciones, no producen suficiente enzima galactosilceramidasa. Esta deficiencia conduce a una pérdida progresiva de la capa protectora que cubre las células nerviosas, llamada mielina. Sin esta capa protectora, nuestros nervios no pueden funcionar correctamente, dañando nuestro cerebro y nuestro sistema nervioso.
La enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas en todo el mundo, con incidencias más altas reportadas en algunas áreas de Israel.
Síntomas
Hay cuatro subtipos de la enfermedad de Krabbe, cada uno con su propio inicio y síntomas.