Aproximadamente la mitad de las veces, no se puede identificar la causa de la epilepsia. Cuando no se puede encontrar una causa, se llama epilepsia criptogénica. Para la otra mitad de los casos de epilepsia, las causas pueden ser más fáciles de identificar, como un traumatismo craneal o un síndrome genético conocido.
Siga leyendo para obtener más información sobre cómo la genética puede desempeñar un papel en el desarrollo y tratamiento de la epilepsia.
Genética y Epilepsia
La epilepsia genética significa que la persona tiene uno o más genes que aumentan la probabilidad de desarrollar convulsiones.
A menudo, en la epilepsia generalizada idiopática (también llamada epilepsia generalizada genética), estos genes anormales solo aumentan el riesgo de convulsiones en una pequeña cantidad individualmente, pero si varios de estos genes están presentes, la epilepsia se vuelve más probable.
Las epilepsias idiopáticas incluyen:
Hay más de 200 genes que se han identificado como «genes de la epilepsia». También se ha demostrado que muchos otros genes causan trastornos genéticos que pueden implicar epilepsia o convulsiones.
Estos genes pueden estar relacionados con la epilepsia de varias maneras, entre ellas:
- Causar epilepsia directamente (puede ser parte de un trastorno genético que tiene la epilepsia como característica o síntoma)
- Causar epilepsia como resultado de una interacción entre factores genéticos y ambientales.
- Causando malformaciones cerebrales que pueden conducir a la epilepsia.
- Condiciones hereditarias que aumentan la probabilidad de convulsiones, como condiciones metabólicas hereditarias
Los genes afectados pueden tener:
- Mutaciones en el mitocondrial ADN
- Cromosomas perdidos o mutados
- Cambios en la actividad de los genes.
En algunos casos, se puede sospechar una causa genética, pero no se puede identificar la causa exacta de la epilepsia.
Algunas mutaciones genéticas no provocan el desarrollo de la epilepsia, pero aún pueden afectar a una persona con epilepsia. Por ejemplo, algunas personas con epilepsia tienen una versión anormalmente activa de cierto gen, lo que las hace más resistentes a los medicamentos anticonvulsivos.
Epilepsia hereditaria frente a variantes patogénicas genéticas
Si la epilepsia resulta de una variante genética conocida o supuesta, se considera que tiene una causa genética. Esto no significa necesariamente que la persona haya heredado su epilepsia.
Los cambios en los genes, llamados variantes patogénicas genéticas, pueden ocurrir espontáneamente, lo que significa que un niño puede tener estos genes afectados incluso si ninguno de los padres biológicos los tiene.
El hecho de tener mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de epilepsia no significa necesariamente que vaya a desarrollar epilepsia. En muchos casos, se necesitan otros factores, como las condiciones ambientales, para que la predisposición genética conduzca al desarrollo de la epilepsia.
La herencia también puede jugar un papel. El riesgo de epilepsia aumenta de 2 a 4 veces para los familiares de primer grado de una persona con epilepsia hereditaria. Incluso con este mayor riesgo, el riesgo general de desarrollar epilepsia sigue siendo bajo.
El riesgo es mayor si la madre biológica tiene epilepsia que si la tiene el padre biológico. (Tenga en cuenta que cuando se citan autoridades de investigación o de salud, se utilizan los términos de sexo o género de la fuente).
Tener un hermano con epilepsia también puede aumentar el riesgo, especialmente un gemelo idéntico.
La epilepsia hereditaria puede ser compleja. Por ejemplo:
- Los hermanos que tienen diferentes mutaciones genéticas pueden desarrollar el mismo síndrome de epilepsia.
- Los miembros de la familia con la misma mutación genética pueden tener epilepsia pero experimentan los efectos de manera diferente.
- Es posible que se sepa que un síndrome de epilepsia tiene una base genética, pero no se han identificado el gen o los genes afectados específicos.
Tipos de trastornos genéticos
Los cinco tipos de trastornos genéticos son:
- Trastornos de un solo gen o mendelianos: Los cambios ocurren en un solo gen o falta un solo gen. Esto puede transmitirse de padres a hijos o puede ocurrir espontáneamente en el niño.
- Trastornos multifactoriales o complejos: Las mutaciones se producen en varios genes. A menudo, estos trastornos están influenciados por factores ambientales como el uso de sustancias, las infecciones de los padres que dan a luz o la exposición a materiales peligrosos. Estos tienden a darse en familias, pero un patrón de herencia puede ser difícil de determinar.
- Trastornos cromosómicos: Faltan cromosomas completos (o partes de ellos) o están alterados. Estos a menudo ocurren espontáneamente en la persona afectada, pero pueden heredarse.
- Trastornos mitocondriales: estos son causados por mutaciones en el ADN que se encuentra en las mitocondrias (estructuras fuera del núcleo celular que producen energía para las células). El ADN mitocondrial solo se hereda del padre que aporta el óvulo (materno).
- Trastornos epigenéticos: Estos están relacionados con cambios en la actividad de los genes, en lugar de una mutación en la estructura del ADN.
Síntomas de la epilepsia genética
«Epilepsia» es un término general para un grupo de trastornos, cada uno con sus propias características. Los síntomas de la epilepsia genética pueden variar.
La epilepsia generalizada idiopática involucra ambos lados del cerebro y puede afectar todas las áreas del cuerpo. Por lo general, comienza en la infancia o la adolescencia.
Los síntomas de las convulsiones generalizadas incluyen:
- Convulsiones (temblores incontrolables)
- endurecimiento
- Hacer movimientos que son espasmódicos, espasmódicos o rítmicos
- Gritar/hacer ruido
- Cayendo
- Sin respirar
- Perdiendo el conocimiento
- Confusión después de recuperar la conciencia
- Perder el control de la vejiga
- mordiendo la lengua
Algunas personas con epilepsia experimentan convulsiones parciales (también llamadas convulsiones focales). Las convulsiones parciales comienzan en un área específica del cerebro y pueden afectar solo una parte o un lado del cuerpo.
Los síntomas de las convulsiones parciales incluyen:
- Movimientos que son espasmódicos, rítmicos y/o repetitivos
- Sensaciones como hormigueo
- Mareo
- Sentirse lleno en el estómago
- Mirando fijamente
- Confusión
- sentidos alterados
- cambios emocionales
Si la epilepsia es causada por un síndrome genético, pueden presentarse síntomas adicionales.
¿Quién debe hacerse una evaluación genética?
Una vez que se les diagnostica epilepsia, una evaluación genética podría ser útil para las personas con al menos uno de los siguientes:
- Convulsiones en curso que no han respondido a al menos dos medicamentos
- Antecedentes familiares de epilepsia
- Regresión del desarrollo o pérdida de habilidades
- Afecciones además de la epilepsia, como retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual, parálisis cerebral, desarrollo atípico de sistemas de órganos (como huesos, corazón, piel, riñones u otras áreas)
Tratamiento
La epilepsia genética generalmente se trata con medicamentos anticonvulsivos.
Si la medicación no es efectiva o no es una opción viable, se pueden intentar otros tratamientos, como:
- Cirugía para extirpar el área del cerebro que está causando las convulsiones
- Estimulación del nervio vago con un dispositivo eléctrico colocado o implantado
- Dietas especiales, como una dieta cetogénica o un suplemento específico (siempre consulte con su proveedor de atención médica antes de probar una dieta especial o un suplemento)
Las terapias dirigidas a genes raros específicos pueden proporcionar tratamientos beneficiosos en el futuro, pero aún se encuentran en la fase de investigación.
Otras causas de epilepsia
La epilepsia puede ser causada por una serie de factores además de la genética.
Trauma de la cabeza
Un traumatismo craneal que cause una lesión cerebral, como un accidente automovilístico, puede provocar epilepsia. Las convulsiones pueden no aparecer inmediatamente después de la lesión traumática en la cabeza, pero aparecen más tarde.
El riesgo elevado clínicamente significativo proviene de una lesión cerebral traumática (TBI) moderada y grave, donde hay al menos 30 minutos de inconsciencia o más de 24 horas de desorientación, generalmente junto con hemorragia u otros hallazgos traumáticos en un escáner cerebral.
Infecciones
Infecciones como meningitis, virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y virus encefalitispuede causar epilepsia. Las infecciones experimentadas por una madre embarazada pueden contribuir al desarrollo de epilepsia en su bebé.
anomalías cerebrales
La epilepsia puede ser causada por daño al cerebro, como por un accidente cerebrovascular o tumores cerebrales. La principal causa de epilepsia en personas mayores de 35 años es el daño causado por un derrame cerebral.
Las malformaciones cerebrales, incluidas las malformaciones vasculares, también pueden provocar epilepsia.
Lesiones prenatales
La lesión cerebral en el útero que conduce a la epilepsia puede deberse a varios factores, entre ellos:
- Deficiencias o privación de oxígeno.
- Deficiencias nutricionales
- Infección en la embarazada
Trastornos del desarrollo
Algunas condiciones del desarrollo, como el trastorno del espectro autista o neurofibromatosispuede coexistir con la epilepsia.
Factores de riesgo para la epilepsia
Si bien a menudo no se sabe por qué una persona desarrolla epilepsia, algunos factores pueden aumentar el riesgo, entre ellos:
- Lesión importante en la cabeza
- Tumor cerebral
- Infección cerebral
- Ataque
- enfermedad de alzheimer
- Falta de oxígeno al nacer
- Endurecimiento de las arterias en el cerebro.
- Edad (más común en niños y adultos mayores que en edades intermedias)
- Antecedentes familiares de epilepsia
Resumen
La epilepsia puede tener un componente genético, que puede o no ser heredado. Las mutaciones en los genes que pueden conducir a la epilepsia pueden transmitirse de un padre biológico u ocurrir espontáneamente.
Estar genéticamente predispuesto a la epilepsia (tener uno o más genes afectados) no significa necesariamente que vaya a desarrollar epilepsia. A menudo, la epilepsia se desarrolla a través de una interacción entre factores genéticos y ambientales.
La epilepsia generalmente se trata con medicamentos, pero se pueden sugerir otros tratamientos como cirugía, estimulación del nervio vago o terapia dietética.
Si tiene o sospecha que usted o su hijo tienen epilepsia, hable con su proveedor de atención médica. Es importante obtener un diagnóstico adecuado y comenzar cualquier tratamiento necesario lo antes posible.