Es muy probable que la genética desempeñe un papel en todos los tipos de la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, aunque tener una combinación específica de genes puede aumentar el riesgo de contraer la enfermedad, no significa necesariamente que la vayas a padecer.
Alrededor del 15% de las personas que viven con Parkinson tienen antecedentes familiares de la afección, ya sea una relación inmediata o de segundo grado. Tener uno o más de estos parientes lo pondrá en un riesgo levemente mayor de contraer Parkinson, pero aún no es garantía de que desarrolle el trastorno.
Por el contrario, si tiene Parkinson, tampoco debería sugerir que ninguno de sus hijos o nietos contraerá la enfermedad. Simplemente indica que su riesgo es ligeramente superior a aquellos sin antecedentes familiares.
Al final, la mayoría de los casos de Parkinson no tienen una causa conocida (a lo que nos referimos como enfermedad idiopática o esporádica).
Hay formas de Parkinson que parecen estar influenciadas por defectos genéticos que se dan en familias. Tendemos a ver esto con las formas de aparición temprana de la enfermedad en las que los síntomas aparecen mucho antes de los 60 años. La mayoría de las personas diagnosticadas con Parkinson tienen 60 años o más, pero las formas de aparición temprana pueden comenzar a mostrar signos a los 50 años. o incluso más joven.
Un tipo de mutación genética asociada con el parkinsonismo familiar se encuentra en el llamado gen SNCA. Este es el gen relacionado con la producción de proteína alfa-sinucleína, una biomolécula que puede contribuir a anomalías en las células nerviosas. Si bien es poco frecuente en la población general, la mutación del gen SNCA se ha identificado en alrededor del 2 % de las personas con Parkinson.
En 2004, los científicos descubrieron una mutación genética similar en varias familias en las que varios miembros habían sido afectados. La llamada mutación LRRK2 hoy en día está relacionado con aproximadamente el 2% de todos los casos de Parkinson, y afecta principalmente a personas de origen judío asquenazí, árabe-bereber del norte de África o vasco.
Otra mutación que implica la gen GBA ya se sabe que causa la enfermedad de Gaucher (un trastorno hereditario caracterizado por hematomas, fatiga, anemia y agrandamiento del hígado y el bazo). La investigación ha demostrado que la mutación GBA está presente en un número significativo de personas con Parkinson, lo que sugiere un vínculo causal entre la mutación y la enfermedad.
Genética y factores ambientales
Los factores ambientales también contribuyen significativamente al desarrollo de la enfermedad de Parkinson y, en algunos casos, pueden trabajar junto con la genética para causar el trastorno. La investigación sugiere que las personas que tienen mutaciones del gen CYP2D6 y están expuestos a pesticidas son más propensos a desarrollar Parkinson.
Por sí solos, los pesticidas, los metales, los solventes y otros tóxicos se han relacionado vagamente con el Parkinson. Pero lo interesante es que un estudio de 2004 encontró que aquellos que tenían la mutación CYB2D6 y no estaban expuestos a pesticidas no tenían un mayor riesgo de desarrollar el trastorno.
Una palabra de MEDSALUD
Aunque es posible que no haya ningún beneficio directo para usted en este momento, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a promover la investigación del Parkinson al permitir que los científicos comprendan mejor la enfermedad y desarrollen nuevos tratamientos. Si bien la elección de hacerse la prueba es personal, puede ser beneficioso si varios miembros de la familia se han visto afectados o si tiene un alto riesgo según su origen étnico.