Hipercolesterolemia familiar (FH), o «hipercolesterolemia pura», es una condición hereditaria que impide que el cuerpo elimine efectivamente el colesterol LDL («malo») adicional, lo que aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca.
Este artículo revisará cómo se suele hacer un diagnóstico de HF, que a menudo incluye una combinación de antecedentes familiares, análisis de sangre y un examen físico.
Autocomprobaciones/Pruebas en el hogar
Uno de los pasos más importantes que se deben tomar en el hogar, ya sea que se sospeche de HF o no, es conocer el historial de salud de su familia. Esto es útil para su salud en general, pero también es un paso importante para determinar si tiene riesgo de padecer HF.
FH es una condición hereditaria, lo que significa que para desarrollar la condición, debe heredar un gen defectuoso de al menos uno de los padres.
La HF también es una afección autosómica dominante, lo que significa que tener solo un gen para la enfermedad causará HF, incluso si el otro gen está sano. Se llama hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH).
Si se heredan dos genes defectuosos, uno de cada padre, la condición se llama hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo). Este tipo es mucho más raro y se presenta con síntomas más severos.
Si una persona tiene HF, uno de sus padres biológicos también la tiene siempre. En algunos casos, el padre con FH sabe que la tiene, pero los síntomas de FH no siempre son evidentes y es posible que no se confirme un historial familiar de FH. Solo entre el 10 % y el 20 % de las personas con HF saben que la tienen.
Si hay antecedentes familiares de enfermedad cardíaca temprana o ataques cardíacos (antes de los 55 años en los hombres y antes de los 65 años en las mujeres), la HF puede estar involucrada. Una persona con estos antecedentes familiares debe ser examinada por un proveedor de atención médica, especialmente si también tiene niveles de colesterol LDL altos o en el límite.
F + H = FH
La Fundación FH sugiere la siguiente ecuación para evaluar el riesgo de FH:
Fantecedentes familiares de enfermedad cardíaca temprana + Hcolesterol LDL alto = Familial Hhipercolesterolemia
Examen físico
Si se sospecha HF, un proveedor de atención médica puede realizar un examen físico para detectar síntomas y verificar el estado general de salud del paciente. La detección de HF también puede realizarla un proveedor de atención médica primaria como parte de los exámenes de rutina, como un examen físico anual.
Un examen físico puede incluir:
- Preguntar sobre antecedentes personales y familiares de enfermedades cardíacas y HF
- Preguntar sobre problemas cardíacos, colesterol alto y otros síntomas y afecciones relacionados en su historial personal o familiar
- Realizar un examen visual y táctil del cuerpo para buscar signos como depósitos grasos en la piel
- Preguntar y hablar sobre otros síntomas, como dolor en el pecho o dificultad para respirar
- Responder a las preguntas que la persona tiene para el proveedor de atención médica
- Hacer derivaciones a otros proveedores de atención médica o expertos, u ordenar pruebas si es necesario
Laboratorios y Pruebas
Análisis de sangre
Se realizan análisis de sangre para verificar los niveles de colesterol, particularmente los niveles de LDL.
La HF puede estar presente si:
- El colesterol total se encuentra por encima de 300 mg/dL (250 mg/dL en niños)
- LDL se encuentra por encima de 200 mg/dL (150 mg/dL en niños)
Con menos frecuencia que los análisis de sangre, se pueden realizar otras pruebas, incluidas las siguientes.
Estudios de fibroblastos
fibroblastos se encuentran en el tejido conjuntivo. Secretan proteínas de colágeno que ayudan a mantener un marco estructural para muchos tejidos y ayudan con la cicatrización de heridas.
Los fibroblastos se pueden aislar y cultivar en un laboratorio, por lo que son útiles para la investigación genética.
Se pueden realizar estudios en fibroblastos (que generalmente se toman de una pequeña muestra de tejido de la piel) para ver cómo el cuerpo absorbe el colesterol LDL.
Prueba genética
Las pruebas genéticas para FH implican buscar cambios genéticos heredados en tres genes diferentes (LDLR, APOB y PCSK9) que se han identificado como causantes de FH.
Si bien las pruebas genéticas logran encontrar la mutación que causa la HF en alrededor del 60 % al 80 % de las personas que se cree que tienen HF, aún se desconocen algunas mutaciones que causan la HF. Es posible tener HF pero no mostrarlo en las pruebas genéticas. La confirmación de una mutación no es un requisito para el diagnóstico de FH.
Las pruebas genéticas generalmente se realizan a través de un asesor genético. Este profesional analizará los antecedentes familiares y la probabilidad de que la persona tenga HF. Ellos le explicarán cómo funciona la genética de la HF. También tendrán una conversación sobre si se recomiendan las pruebas genéticas y los procedimientos para hacerlo, si es necesario.
Cribado en cascada
Debido a que la HF es hereditaria, es probable que si una persona la tiene, otros miembros de la familia también la tengan. Si se encuentra FH en un miembro de la familia, se puede realizar una prueba de detección en cascada.
La prueba de detección en cascada significa que cuando a una persona se le diagnostica HF, también se les hace la prueba a sus familiares inmediatos. Esto puede ayudar a hacer un diagnóstico temprano y comenzar el tratamiento antes de que surjan síntomas o complicaciones.
Imágenes
En niños, se pueden recomendar procedimientos de imagen no invasivos. Esto puede incluir un prueba de grosor íntima-media carotídea (CIMT) para buscar engrosamiento de la arteria carótida.
Un estudio de 2014 mostró que el grosor de la íntima-media carotídea es mayor en niños con HF que en sus hermanos no afectados a los 8 años de edad.
Diagnósticos diferenciales
La mayoría de las personas con colesterol alto, incluso aquellas con antecedentes familiares de colesterol alto, no tienen HF.
La mayoría del colesterol alto es causado por hábitos de estilo de vida como comer demasiados alimentos que contienen grasas saturadas y no consumir suficientes frutas, verduras y granos integrales.
La HF no es causada por elecciones de estilo de vida y casi nunca se resuelve solo con hábitos de vida saludables. Si el colesterol alto no se reduce después de realizar cambios en el estilo de vida, un proveedor de atención médica puede realizar una prueba de HF, derivarlo a un asesor genético o derivarlo a un especialista en lípidos.
Uno de los factores clave a tener en cuenta para determinar si el colesterol alto es causado por la HF es la edad de inicio, tanto de los niveles altos de colesterol como de las complicaciones, como la enfermedad cardíaca, que puede causar.
Las personas con HF tienden a experimentar estos factores antes que la mayoría, incluso en la niñez. Esta es la razón por la cual cuando se analizan los antecedentes familiares de problemas cardíacos y colesterol alto, es importante reconocer las edades en que ocurrió.
Todos los antecedentes familiares de niveles de colesterol y salud cardíaca son importantes como indicadores de predisposición a ciertas afecciones relacionadas con el corazón. Pero si los problemas cardíacos ocurrieron temprano, podría ser una indicación de FH, y es una razón para controlar el colesterol desde una edad temprana.
La detección temprana es clave
La detección temprana de la HF es importante para ayudar a prevenir complicaciones. Si tiene antecedentes familiares de HF o de enfermedad cardíaca temprana o ataque cardíaco:
- Controle y controle sus niveles de colesterol con regularidad, incluso si aún es joven.
- Controle y controle los niveles de colesterol de sus hijos a los 2 años.
- Esté atento a los síntomas de la HF en usted y en sus hijos.
Una palabra de MEDSALUD
Los niveles altos de colesterol y los antecedentes familiares de enfermedad cardíaca o ataque cardíaco de inicio temprano pueden significar que una persona tiene HF, o puede que no.
La mayoría de las personas con colesterol alto no tienen HF. La FH afecta aproximadamente a una de cada 250 personas, mientras que los factores del estilo de vida son responsables de la mayoría de los casos de colesterol alto.
Aún así, si tiene factores de riesgo para la HF, es importante que consulte a su proveedor de atención médica para que le realice exámenes de detección. Si tiene antecedentes familiares de problemas cardíacos de inicio temprano o colesterol alto, vale la pena controlar y controlar sus niveles de colesterol con regularidad, incluso si es joven.
Si tiene colesterol alto, consulte con los miembros de su familia para ver si hay antecedentes de colesterol o enfermedad cardíaca en su familia.
Si recibe un aviso de que su colesterol es alto, asegúrese de acudir a citas y pruebas de seguimiento. Si los cambios en el estilo de vida, como una dieta mejorada y el ejercicio, no logran una mejora satisfactoria en sus niveles de colesterol, es posible que la FH esté en juego y que se necesite un tratamiento adicional, como medicamentos.