La narcolepsia es un trastorno neurológico raro que causa somnolencia diurna excesiva, ataques repentinos de sueño, disfunción del sueño y, a veces, pérdida involuntaria del control muscular llamada cataplexia. La narcolepsia normalmente es causada por daño a las células secretoras de hipocretina del hipotálamo anterior en el cerebro.
Hay varios factores que contribuyen a la afección, incluida una respuesta autoinmune anormal, la susceptibilidad subyacente debido a rasgos inmunológicos genéticos, factores ambientales evocadores y, a veces, una lesión en la cabeza u otro daño en el hipotálamo del cerebro.
Causas comunes
El mecanismo más común de la narcolepsia es un proceso autoinmune que daña las células secretoras de hipocretina en el hipotálamo anterior del cerebro. Las células secretoras de hipocretina son atacadas y destruidas incorrectamente por las células T inmunitarias, lo que conduce al déficit o ausencia de hipocretina en todo el cerebro.
El neurotransmisor hipocretina es importante para mantener la función normal del hipotálamo, que participa en la regulación de la actividad del ciclo sueño-vigilia. Esta forma de narcolepsia por deficiencia de hipocretina se llama narcolepsia tipo 1 y generalmente viene con el síntoma de debilidad muscular repentina en respuesta a una emoción (cataplejía).
Por ejemplo, alguien que experimenta cataplexia puede estar contando un chiste y sentirse físicamente débil con las rodillas torcidas, arrastrando las palabras o con la cabeza gacha a medida que se acerca el remate final.
Narcolepsia tipo 2
No todos los casos de narcolepsia están obviamente relacionados con la hipocretina, y todavía se están realizando investigaciones para comprender por qué algunas personas sin una conexión con la hipocretina experimentan narcolepsia. Cuando esto sucede, se llama narcolepsia tipo 2.
Las personas con narcolepsia tipo 2 a menudo tienen una disminución menos grave de la hipocretina que en la narcolepsia tipo 1, y carecen del síntoma de debilidad muscular emocional repentina (cataplejía). Actualmente, la causa de la narcolepsia tipo 2 no se comprende bien y puede incluir varias afecciones que contribuyen a los síntomas.
Riesgos Genéticos y Ambientales
La genética parece desempeñar un papel en la narcolepsia, pero no todas las personas con predisposición genética a la narcolepsia la experimentarán.
Un subconjunto de personas con un elemento genético en su narcolepsia tiene parientes inmediatos que experimentan narcolepsia. Aunque esto solo ocurre en el 1 % o el 2 % de los familiares de primer grado de personas con narcolepsia, la probabilidad de narcolepsia sigue siendo desproporcionadamente alta en relación con la población general.
Se ha propuesto que los factores ambientales ayudan a explicar los riesgos relativos de las personas que pueden tener la misma predisposición genética. Esto puede deberse a la reacción del sistema inmunitario a un virus común. También se cree que la exposición a ciertos tipos de toxinas desencadena respuestas inmunitarias que inducen la narcolepsia.
Los mayores riesgos ambientales de narcolepsia se encuentran entre los oficios artesanales, como la metalistería, la carpintería, la cerámica y la pintura. Los trabajadores de la construcción, paisajismo, agricultura y limpieza pueden experimentar riesgos de narcolepsia aún mayores, especialmente en lugares con antecedentes de toxinas y contaminantes (es decir, en edificios con plomo y asbesto o en suelos contaminados con arsénico, pesticidas o fertilizantes).
La narcolepsia es solo uno de los muchos posibles resultados negativos relacionados con la exposición a neurotoxinas ambientales. La mala ventilación y la falta de equipo de protección personal (PPE) pueden aumentar el riesgo que representan los subproductos de partículas que causan respuestas inmunitarias excesivas y toxicidad para las células cerebrales.
Trauma de la cabeza
El traumatismo craneoencefálico a menudo causa trastornos del sueño. En los casos de lesiones moderadas o graves en la cabeza, los síntomas de la narcolepsia pueden manifestarse temporalmente durante semanas o meses. Esto generalmente toma la forma de narcolepsia tipo 1 y aproximadamente la mitad de las veces se detecta una disminución de la hipocretina. En la otra mitad de los casos de narcolepsia inducida por traumatismo craneoencefálico, no se puede identificar una causa mecanicista.
A menudo, los síntomas de la narcolepsia desaparecerán dentro de medio año del trauma inicial a medida que el cerebro sana y reanuda la producción de hipocretina. Las personas con traumatismo craneoencefálico que siguen experimentando somnolencia diurna excesiva (EDS, por sus siglas en inglés) a los seis meses tienen más probabilidades de seguir experimentando narcolepsia.
Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica degenerativa que puede causar trastornos del sueño, incluida la narcolepsia. Los procesos autoinmunes pueden dejar lesiones en las regiones del cerebro productoras de hipocretina.
sarcoidosis
La sarcoidosis es una enfermedad que provoca inflamación en diferentes partes del cuerpo. Si se produce inflamación en los tejidos del cerebro que producen hipocretina (en una afección conocida como neurosarcoidosis), el tejido puede dañarse o interrumpirse, lo que lleva a una disminución de la hipocretina y, en última instancia, a la narcolepsia.
tumores
Los tumores son una respuesta no inmune común que puede causar narcolepsia. Cuando un tumor comienza a formarse en el cerebro, puede tomar recursos del tejido circundante y aplicar presión a las regiones cercanas del cerebro, lo que podría afectar el hipotálamo.
Ataque
Un accidente cerebrovascular puede afectar el sueño de manera similar y, en raras ocasiones, puede provocar narcolepsia. Cuando se interrumpe el suministro de sangre al hipotálamo, puede ocurrir la muerte celular y alterar la función de las vías importantes para el sueño.
Muchas personas experimentan un aumento de la somnolencia diurna después de un accidente cerebrovascular y, en ocasiones, se manifiestan múltiples síntomas de narcolepsia que pueden alterar el proceso de recuperación.
Genética
HLA DQB1*0602 es un alelo o variante del gen HLA que se encuentra en aproximadamente una quinta parte de la población general. La gran mayoría de las personas con el alelo HLA DQB1*0602 no experimentan narcolepsia, por lo que se cree que la causa de la narcolepsia tipo 1 es multifactorial.
La serie de genes HLA codifica las proteínas que se utilizan en la respuesta inmunitaria del organismo. Cuando la proteína del antígeno se altera, presentando una apariencia similar a las células normales, hace posible que las células inmunitarias identifiquen erróneamente a las células productoras de hipocretina en el cerebro como un objetivo.
En muy raras ocasiones, una mutación en los genes responsables de producir células productoras de hipocretina o neuronas sensibles a la hipocretina causa narcolepsia. Los genes identificados actualmente incluyen:
Es probable que otros genes aún no identificados puedan estar involucrados en la red de conexiones neuronales utilizadas para la regulación del sueño.
Factores de riesgo del estilo de vida
Se sabe poco acerca de qué factores de riesgo específicos del estilo de vida pueden contribuir a la narcolepsia. La conciencia y la mitigación de la exposición en el lugar de trabajo o en el hogar a las toxinas ambientales pueden disminuir el riesgo de que una persona desarrolle narcolepsia.
En general, las decisiones de un estilo de vida saludable, como comer sano, hacer ejercicio y no fumar, pueden disminuir el riesgo de eventos contribuyentes como un derrame cerebral, pero estos no suelen ser la causa principal de la narcolepsia.
Una excepción notable a considerar es la vacuna europea H1N1 de 2009. Evitar esto puede haber sido una forma importante de reducir la probabilidad de desarrollar narcolepsia. La versión de la vacuna H1N1 distribuida en Europa resultó en un ligero aumento de la narcolepsia entre las personas con el alelo HLA-DQB1*0602 y HLA-DQB1*0301.
En raras ocasiones, la presencia de una forma particular del antígeno de la influenza dentro de la vacuna puede haber desencadenado una respuesta inmunitaria en la que el cuerpo atacó las células productoras de hipocretina en el cerebro. Por lo general, los síntomas de la narcolepsia comenzaron dos meses después de la administración de la vacuna. Posteriormente, esta vacuna se retiró del mercado y no se usó fuera de Europa.
Una palabra de MEDSALUD
Si le preocupa que pueda estar experimentando síntomas de narcolepsia, es importante buscar la evaluación de un médico o neurólogo del sueño certificado por la junta. La afección se diagnostica con un polisomnograma de diagnóstico y una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT). Si están presentes, se pueden recetar medicamentos que pueden reducir la somnolencia, optimizar la calidad del sueño y mejorar la cataplexia. Aunque la condición no se puede curar actualmente, el tratamiento de la narcolepsia puede proporcionar un alivio significativo.