La neurofibromatosis tipo 2 es uno de los tres tipos de trastornos genéticos del sistema nervioso que provoca el crecimiento…
Autor: Mary Kugler, RN
La enfermedad de Kikuchi, también llamada linfadenitis necrotizante histiocítica o enfermedad de Kikuchi-Fujimoto, es una enfermedad que afecta a los…
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que causa rasgos faciales distintivos, retrasos en el…
La enfermedad de Menkes es una enfermedad neurodegenerativa rara, a menudo fatal, que afecta la capacidad del cuerpo para absorber…
El síndrome de Jeune, también conocido como distrofia torácica asfixiante, es una forma hereditaria de enanismo que produce extremidades cortas,…
El síndrome de Russell-Silver (RSS) es un tipo de trastorno del crecimiento que generalmente se acompaña de rasgos faciales distintivos…
Un granuloma es un pequeño bulto de tejido inflamado en el cuerpo que recibe su nombre por parecerse a un…
Los cromosomas humanos vienen en 23 pares, cada padre proporciona un cromosoma en cada par. La trisomía 18 (también llamada…
El acrónimo VACTERL se refiere a un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos; estas anormalidades están relacionadas y…
La acromegalia es un trastorno hormonal en el que hay una sobreproducción de la hormona del crecimiento. Si el trastorno…