La neurofibromatosis tipo 2 es uno de los tres tipos de trastornos genéticos del sistema nervioso que provoca el crecimiento de tumores alrededor de los nervios. Los tres tipos de neurofibromatosis son tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. Se estima que 100.000 estadounidenses tienen una forma de neurofibromatosis. La neurofibromatosis ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos.

La neurofibromatosis puede heredarse con un patrón autosómico dominante o puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo. El gen de la neurofibromatosis tipo 2 se encuentra en el cromosoma 22.

Síntomas

La neurofibromatosis tipo 2 es menos común que la NF1. Afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Los síntomas incluyen:

  • tumores en el tejido alrededor del octavo nervio craneal (llamados schwannomas vestibulares)
  • pérdida de audición o sordera, o zumbido en el oído (tinnitus)
  • tumores en la medula espinal
  • meningioma (tumor en la membrana que cubre la médula espinal y el cerebro) u otros tumores cerebrales
  • cataratas en los ojos en la infancia
  • problemas de equilibrio
  • debilidad o entumecimiento en un brazo o una pierna

Diagnóstico

Dado que la pérdida de audición puede estar presente en la neurofibromatosis tipo 2, se realizará una prueba de audición (audiometría). Las pruebas de respuesta evocada auditiva del tronco encefálico (BAER, por sus siglas en inglés) pueden ayudar a determinar si el octavo nervio craneal está funcionando correctamente. Se utilizan imágenes por resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y rayos X para buscar tumores en los nervios auditivos y alrededor de ellos. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para buscar defectos en el gen NF2.

Tratamiento

Los médicos no saben cómo detener el crecimiento de los tumores en la neurofibromatosis. La cirugía se puede usar para extirpar tumores que causan dolor o problemas con la visión o la audición. Se pueden usar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores.

En la NF2, si la cirugía realizada para extirpar un schwannoma vestibular causa pérdida de la audición, se puede usar un implante auditivo de tronco encefálico para mejorar la audición.

Otros síntomas, como dolor, dolores de cabeza o convulsiones, pueden controlarse con medicamentos u otros tratamientos.

Afrontamiento y apoyo

Cuidar a alguien, especialmente a un niño, con una afección crónica como la neurofibromatosis puede ser un desafío.

Para ayudarlo a sobrellevarlo:

  • Encuentre un médico de atención primaria en quien pueda confiar y que pueda coordinar la atención de su hijo con otros especialistas.
  • Únase a un grupo de apoyo para padres que cuidan a niños con neurofibromatosis, TDAH, necesidades especiales o enfermedades crónicas en general.
  • Acepte ayuda para las necesidades diarias, como cocinar, limpiar, cuidar a sus otros hijos o simplemente darle un descanso necesario.
  • Buscar apoyo académico para niños con discapacidades de aprendizaje.

Deja Una Respuesta

Información básica sobre protección de datos Ver más

  • Responsable: medsalud-corp.
  • Finalidad:  Moderar los comentarios.
  • Legitimación:  Por consentimiento del interesado.
  • Destinatarios y encargados de tratamiento:  No se ceden o comunican datos a terceros para prestar este servicio. El Titular ha contratado los servicios de alojamiento web a litespeed premium que actúa como encargado de tratamiento.
  • Derechos: Acceder, rectificar y suprimir los datos.
  • Información Adicional: Puede consultar la información detallada en la Política de Privacidad.