La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que…
Autor: Mary Kugler, RN
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, es un trastorno hereditario que causa una deficiencia…
El síndrome de Seckel es una forma hereditaria de enanismo primordial, lo que significa que un bebé comienza muy pequeño…
La gastrosquisis es un defecto congénito en el que un bebé nace con parte o la totalidad de sus intestinos…
El síndrome de Joubert es un defecto congénito genético en el cual el área del cerebro que controla el equilibrio…
La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), también llamada trombocitopenia inmune, es un trastorno autoinmune raro en el que el cuerpo destruye…
El síndrome de Kartagener es un trastorno hereditario muy raro causado por defectos en los genes. Es autosómico recesivo, lo…
El síndrome de Carpenter es parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como acrocefalopolisindactilia (ACSP). Los trastornos de ACPS…
La cistinosis es un trastorno hereditario del cromosoma 17 en el que el aminoácido cistina no se transporta adecuadamente fuera…
Dentro de las células del cuerpo hay pequeñas partes llamadas mitocondrias (hasta 1,000 por célula). Las mitocondrias producen la energía…