La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular bulbar espinal o SBMA, es un trastorno neurológico hereditario. La enfermedad…
Autor: Mary Kugler, RN
El síndrome de Zellweger es un trastorno metabólico hereditario raro que afecta los peroxisomas, orgánulos que se encuentran en casi…
La enfermedad de Leigh es un trastorno metabólico hereditario que daña el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal y nervios…
Las anomalías cromosómicas son responsables de abortos espontáneos y mortinatos. Las anomalías pueden causar problemas importantes, incluido el síndrome de…
La RSD (distrofia simpática refleja) es un trastorno también conocido como síndrome de distrofia simpática refleja, síndrome de dolor regional…
Esperar un diagnóstico puede ser una de las cosas más difíciles que experimenta una persona. Obtener un diagnóstico puede implicar…
El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Provoca…
La enfermedad de Batten es un trastorno extremadamente raro y fatal que afecta el sistema nervioso. La mayoría de los…
La hemosiderosis pulmonar es un trastorno pulmonar que causa un sangrado extenso o hemorragia dentro de los pulmones, lo que…
El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético caracterizado por problemas que pueden incluir áreas irregulares de despigmentación (albinismo) de…