¿Qué es el coloboma?

El coloboma es una anomalía congénita (presente al nacer) del ojo. Los colobomas son piezas faltantes de tejido que pueden aparecer como espacios o muescas. Cuando el coloboma afecta el iris, se manifiesta como un ojo de cerradura o un ojo de gato en la pupila. Se estima que el coloboma afecta a 1 de cada 10.000 personas. La afección no siempre cambia la apariencia del ojo ni, en todos los casos, afecta la visión de una persona. Por lo tanto, se cree que es probable que no se diagnostique en algunas personas.

Los colobomas pueden afectar una o varias estructuras del ojo, entre ellas:

• Iris: El iris es un músculo redondo en forma de disco con un orificio en el medio donde se encuentra la pupila. Es la parte coloreada del ojo responsable de permitir que la cantidad adecuada de luz llegue a la retina. El iris controla la luz que ingresa a la retina cambiando el tamaño y el diámetro de la pupila. El coloboma del iris generalmente no causa discapacidad visual, pero puede resultar en sensibilidad a la luz.
• Retina: Tejido especializado que recubre la parte posterior del ojo, la retina detecta la luz y crea impulsos eléctricos que se envían al cerebro a través del nervio óptico. microftalmía (ojo pequeño) a menudo se relaciona con colobomas muy grandes de la retina.
• Coroides: La capa de vasos sanguíneos del ojo, ubicada entre la retina y la esclerótica (la capa exterior blanca que rodea el iris)
• Nervio óptico: Un haz de más de un millón de fibras nerviosas que llevan mensajes visuales desde la retina hasta el cerebro. El coloboma del nervio óptico a menudo causa visión borrosa y puntos ciegos.

Síntomas del coloboma

Los síntomas del coloboma pueden incluir:

• Piezas faltantes de tejido en una o más estructuras que forman el ojo (el iris, la capa coroidea, el nervio óptico o la retina)
• Una apariencia de ojo de cerradura u ojo de gato de la pupila (cuando el coloboma afecta el iris)
• Piezas faltantes de tejido en uno o ambos ojos
• Sensibilidad a la luz
• Un defecto o muesca notable en el párpado (como resultado de colobomas del párpado)
  Es importante distinguir los colobomas del globo ocular de los espacios que se producen en los párpados (que también se conocen como colobomas). Pero los colobomas de los párpados surgen de anormalidades en diferentes estructuras que los colobomas del globo ocular, durante el desarrollo fetal.
• Deterioro de la visión (según el tamaño y la ubicación del coloboma)
• Un defecto del campo (pérdida de la visión en cierta parte del campo visual, como el campo visual superior). Esto suele ser el resultado de colobomas que impactan parte de la retina.
• Visión reducida que implica la incapacidad de corregir la visión con lentes correctivos; esto suele ser el resultado de colobomas que afectan el nervio óptico.

El coloboma a menudo acompaña a otras afecciones oculares, que incluyen:

• Cataratas (opacidad del cristalino)
• Miopía (visión corta)
• Nistagmo (movimientos oculares involuntarios)
• Glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo que puede dañar el nervio óptico)
• Microftalmia (uno o ambos globos oculares son anormalmente pequeños)
• Desprendimiento de retina (separación de la retina de la parte posterior del ojo)

Los colobomas pueden ocurrir solos (llamados colobomas no sindrómicos o aislados) o pueden ser parte de un síndrome que afecta a otros órganos y tejidos (llamados colobomas sindrómicos).

Causas

La causa del coloboma es el desarrollo anormal del ojo en el útero (en el útero), específicamente, durante el segundo mes de desarrollo fetal. El defecto es el resultado de una costura (llamada fisura óptica) que no se cierra correctamente durante el desarrollo fetal. La fisura óptica forma la parte inferior del globo ocular durante el desarrollo fetal; por eso los colobomas transpiran en la parte inferior del ojo. La estructura exacta en el ojo que termina siendo impactada por el coloboma depende de la sección de la fisura óptica que no cerró correctamente.

Impacto genético

Los cambios en los genes que afectan el desarrollo temprano del ojo pueden estar relacionados con el coloboma. De hecho, según Genetics Home Reference, se han identificado muchos de estos genes, pero solo en un número muy pequeño de personas. Se necesitan más estudios para vincular definitivamente defectos genéticos específicos con el desarrollo de coloboma.

Factores ambientales

Los factores ambientales (como el consumo materno de alcohol durante el embarazo) pueden aumentar el riesgo de coloboma en el feto.

Diagnóstico

Un oftalmólogo utilizará una herramienta llamada oftalmoscopio para examinar los ojos del bebé cuando se sospeche de coloboma. A medida que el niño crece, se pueden realizar otras pruebas para medir el alcance y la gravedad del problema. Estas pruebas pueden incluir pruebas de agudeza visual (para medir la presencia y la gravedad de la pérdida visual).

Tratamiento

Aunque actualmente no existe una cura para el coloboma, existen algunas opciones de tratamiento disponibles. Para aquellos con discapacidad visual, el tratamiento tiene como objetivo ayudar al niño a adaptarse. Algunas de las condiciones asociadas del coloboma (como las cataratas) pueden tratarse. El tratamiento de cataratas, glaucoma u otras afecciones oculares asociadas ayudará a mejorar los problemas de visión, pero no resolverá el problema por completo.

El tratamiento de los colobomas que afectan el iris puede ayudar a que parezca normal. Esto puede implicar una o varias lentes de contacto de color (cuando ambos ojos están afectados) para hacer que el iris parezca redondo. También existe un procedimiento quirúrgico que se puede realizar para corregir la apariencia del iris. Las personas con coloboma del iris pueden beneficiarse del uso de anteojos polarizados para ayudar con la sensibilidad a la luz.

Varios procedimientos son posibles para reparar los colobomas del párpado.

Problemas de la vista

El tratamiento para las personas con problemas de visión por coloboma puede incluir:

• El uso de dispositivos para la baja visión (como lupas, anteojos para leer con aumento fuerte y más) y servicios de rehabilitación de la visión (servicios que ayudan a las personas con baja visión a vivir de la manera más independiente posible y a mantener una alta calidad de vida)
• Tratamiento del ojo vago en niños
• Tratamiento de la microftalmía en niños
• Tratamiento de trastornos oculares coexistentes, como cataratas, glaucoma o desprendimiento de retina.

Tratamiento Preventivo

El tratamiento preventivo para prevenir el ojo vago (para un niño con coloboma en un solo ojo) puede implicar el tratamiento del ojo no afectado, como:

• El uso de un parche
• Colirio especial
• Anteojos

Según la Academia Estadounidense de Oftalmología, «A veces, este tratamiento [eye patch, eye drops or glasses for the unaffected eye] puede mejorar la visión en los ojos incluso con colobomas severos».

Albardilla

Si tiene un hijo al que le han diagnosticado coloboma, probablemente sepa que es un instinto natural preocuparse por su hijo. Su hijo puede tener una visión normal o algo de pérdida de la visión, pero aún puede estar preocupado por lo que le depara el futuro. Mantenerse al tanto de lo último en educación sobre el coloboma, así como estar familiarizado con los estudios de investigación médica actuales, buscar el apoyo de otros padres y participar en sistemas de apoyo formales (como terapia individual o grupal) puede ayudar.

Una de las mejores maneras de ayudar a un niño con coloboma es asegurarse de asistir a las citas clínicas oftalmológicas regulares y a los exámenes oculares. Mantenerse al día con los exámenes oculares regulares de su hijo mejorará las posibilidades de detección temprana cuando surjan nuevos problemas. Encontrar cualquier problema o detectar una disminución en la visión de su hijo desde el principio generará el mejor resultado posible a largo plazo.

Los servicios de soporte en línea para verificar incluyen: