La mielofibrosis, también conocida como metaplasia mieloide agnogénica, es una enfermedad rara y potencialmente grave de la médula ósea. Hace que la médula desarrolle tejido fibroso, lo que hace que la médula produzca células sanguíneas anormales. Esto puede causar problemas con los recuentos de células y otras complicaciones graves, algunas de las cuales pueden ser fatales.
Este trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. Puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente se diagnostica en personas entre 50 y 70 años. Solo alrededor de tres personas de cada 200,000 desarrollarán esta enfermedad, que se presenta en varias formas diferentes.
¿Es cáncer?
Muchos sitios web se refieren a la mielofibrosis como «un cáncer de sangre raro». Esa es una forma simple de resumirlo, pero no es técnicamente correcta.
Qué hace la médula ósea
El trabajo principal de la médula ósea es crear nuevas células sanguíneas. Cuando la fibrosis daña la médula ósea sana, pueden producirse recuentos anormales de células y anomalías en las células sanguíneas. En casos avanzados, la médula puede fallar por completo, lo que lleva a complicaciones graves, como leucemia aguda (un cáncer de la sangre potencialmente mortal) o problemas graves con el sangrado y la coagulación de la sangre.
Síntomas
Hasta el 25 % de las personas con mielofibrosis no presentan síntomas.
Aquellos que tienen síntomas pueden experimentar:
- Un bazo agrandado, que causa malestar en la parte superior izquierda del abdomen o dolor en la parte superior del hombro izquierdo
- Anemia, que puede provocar fatiga y debilidad.
- Dificultad para respirar
- Fiebre
- Pérdida de peso
- Sudores nocturnos
- Sangrado inexplicable
- Problemas de sangrado y coagulación debido al impacto en las plaquetas sanguíneas.
¿Cómo está involucrado el bazo?
El bazo se involucra porque su cuerpo está tratando de producir glóbulos rojos siempre que puede, lo que no debería suceder.
Antes de que nazcan los bebés, sus cuerpos pueden producir nuevas células sanguíneas en la médula ósea, el bazo, el hígado y los ganglios linfáticos. Sin embargo, alrededor del momento del nacimiento, la producción de células sanguíneas se convierte únicamente en una función de la médula ósea.
La disfunción de la médula ósea hace que su cuerpo vuelva a producir glóbulos rojos en otros lugares, lo que puede ejercer presión sobre esos órganos.
Complicaciones
Algunas de las complicaciones más graves de la mielofibrosis pueden incluir:
- Tumores hechos de células sanguíneas en desarrollo que se forman fuera de la médula ósea
- Disminución del flujo de sangre al hígado, lo que lleva a una condición llamada hipertensión portal
- Venas distendidas en el esófago, conocidas como venas esofágicas váricesque puede romperse y sangrar
Causas
La mielofibrosis puede ser primaria o secundaria. Primaria significa que no fue causada por otra enfermedad, mientras que secundaria significa que sí lo fue.
Mielofibrosis primaria
Los expertos aún no están seguros de qué causa la mielofibrosis primaria o idiopática. Vincularon varios genes y tipos de células de la médula a la afección, incluida una mutación genética llamada mutación sin sentido JAK2 V617F.
Sin embargo, los investigadores no saben qué causa la mutación y no todas las personas con esta mutación desarrollarán la enfermedad.
Mielofibrosis secundaria
La mielofibrosis secundaria puede ser causada por:
Si bien la enfermedad se llama simplemente mielofibrosis independientemente de la causa, los investigadores creen que aún queda mucho por aprender sobre las diferencias entre cada tipo.
Diagnóstico
Su proveedor de atención médica puede comenzar a sospechar mielofibrosis debido a sus síntomas y/o un examen físico.
Luego pueden ordenar varias pruebas para ayudar en el diagnóstico, que incluyen:
- Recuentos sanguíneos
- Otros análisis de sangre
- Pruebas de imagen como radiografías y resonancias magnéticas
- Biopsia de médula ósea
- Pruebas genéticas
También pueden hacerle pruebas para detectar otras afecciones que pueden parecerse a la mielofibrosis, como:
Tratamiento
En este momento, no existe un medicamento que cure la mielofibrosis. Los tratamientos están destinados a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones, mejorar los recuentos de células sanguíneas y, si es necesario, reducir el agrandamiento del bazo.
El tratamiento está guiado por:
- Si eres o no sintomático
- Los riesgos involucrados con su caso específico
- Su edad y estado general de salud
Si no tiene síntomas y tiene bajo riesgo de complicaciones, es posible que solo necesite observación.
El medicamento Jakafi (ruxolitinib) está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de la mielofibrosis de riesgo intermedio y alto, incluida la mielofibrosis primaria, la mielofibrosis posterior a la policitemia vera y la mielofibrosis posterior a la trombocitemia esencial.
En febrero de 2022, la FDA aprobó Vonjo (pacritinib) para tratar la mielofibrosis primaria o secundaria de riesgo intermedio o alto en adultos con niveles de plaquetas por debajo de 50 000/µL. Otros medicamentos que se pueden usar incluyen Inrebic (fedratinib) e Hydrea (hidroxiurea).
Para los casos de alto riesgo, los proveedores de atención médica a veces consideran trasplantar células madre de un donante, pero esto conlleva algunos riesgos y no todos son elegibles.
Bazo agrandado
Los tratamientos para un bazo agrandado incluyen:
- Medicamentos, incluidos Jakafi y Vonjo
- Quimioterapia
- Radioterapia de dosis baja
- Trasplante de médula ósea (células madre)
- Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo)
Anemia
Si la anemia es un problema para usted, se puede tratar con:
- suplementos de hierro
- suplementos de folato
- Transfusiones de sangre
- Medicamentos, incluidos estimuladores de la médula ósea, andrógenos e inmunomoduladores
Pronóstico
En promedio, las personas con mielofibrosis sobreviven cinco años después del diagnóstico. Alrededor del 20% de las personas con el trastorno sobreviven 10 años o más.
Las personas con mejor pronóstico son aquellas con niveles de hemoglobina por encima de 10 g/dL, recuentos de plaquetas por encima de 100 000/uL y aquellas con menos agrandamiento del hígado.
Una palabra de MEDSALUD
El pronóstico para alguien con mielofibrosis puede sonar terrible, pero tenga en cuenta que esos números son históricos. El pronóstico mejora continuamente a medida que se desarrollan nuevos tratamientos y los investigadores aprenden más sobre el trastorno. Hable con su proveedor de atención médica sobre lo que puede hacer para tratar su enfermedad, cuidarse y aumentar sus probabilidades de vencer esta enfermedad.