La enfermedad de Tánger, también conocida como deficiencia familiar de lipoproteína alfa, es una afección hereditaria extremadamente rara que se describió por primera vez en un niño en la isla de Tánger, una isla ubicada frente a la costa de Virginia. Las personas que padecen esta afección tienen niveles de colesterol HDL muy bajos debido a una mutación en un gen llamado ABCA1. Este gen ayuda a producir una proteína que ayuda a eliminar el exceso de colesterol del interior de la célula.
Cuando esta proteína funciona correctamente, el colesterol se transporta fuera de la célula y se une a la apolipoproteína A. Esto forma HDL, o colesterol «bueno», que viajará al hígado para que el colesterol pueda reciclarse. Sin esta proteína, el colesterol permanecerá dentro de las células y comenzará a acumularse dentro de ellas.
Síntomas
La enfermedad de Tánger generalmente se observa en la infancia. Los síntomas de la enfermedad de Tangier pueden variar de muy graves a muy leves y dependen de si tiene o no una o dos copias del gen mutado.
Las personas que son homocigotas para esta afección tienen mutaciones en ambas copias del gen ABCA1 que codifica la proteína y prácticamente no tienen colesterol HDL circulando en la sangre. Estas personas también tendrán otros síntomas como resultado de la acumulación de colesterol dentro de varias células del cuerpo, que incluyen:
- Anomalías neurológicas, que incluyen neuropatía periférica, disminución de la fuerza, pérdida de la sensación de dolor o calor, dolor muscular
- Enturbiamiento de la córnea
- Ganglios linfáticos agrandados
- Síntomas gastrointestinales, como diarrea y dolor abdominal.
- Aparición de manchas amarillas en la mucosa intestinal, incluido el recto
- Amígdalas agrandadas, de color amarillo anaranjado
- hígado agrandado
- Bazo agrandado
- enfermedad cardiovascular prematura
Las personas que se clasifican como portadoras de la enfermedad de Tánger heterocigota, por otro lado, solo tienen una copia del gen mutado. También tienen aproximadamente la mitad de la cantidad normal de HDL que circula en la sangre. Aunque las personas que son heterocigotas para esta afección generalmente experimentan síntomas leves o nulos, también corren el riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular prematura debido al mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis. Además, cualquier persona a la que se le diagnostique esta enfermedad puede transmitir esta afección médica a sus hijos.
Diagnóstico
Su proveedor de atención médica realizará un panel de lípidos para examinar los niveles de colesterol que circulan en su sangre. Si tiene la enfermedad de Tangier, esta prueba revelaría los siguientes hallazgos:
- Niveles de colesterol HDL inferiores a 5 mg/dL en individuos homocigotos
- Colesterol HDL entre 5 y 30 mg/dL en individuos heterocigotos
- Niveles bajos de colesterol total (entre 38 y 112 mg/dL)
- Triglicéridos normales o elevados (entre 116 y 332 mg/dL)
- Los niveles de apolipoproteína A también pueden ser bajos o inexistentes.
Para que se diagnostique la enfermedad de Tangier, su proveedor de atención médica examinará los resultados de su panel de lípidos y también considerará los signos y síntomas que está experimentando. Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Tangier, su proveedor de atención médica también lo tendrá en cuenta.
Tratamiento
Debido a la rareza de esta enfermedad, actualmente no hay tratamientos disponibles para esta condición. Los medicamentos que aumentan el colesterol HDL, tanto los aprobados como los experimentales, no parecen aumentar los niveles de HDL en personas con la enfermedad de Tangier. Se recomienda seguir una dieta saludable baja en grasas saturadas. Las cirugías pueden ser necesarias según los síntomas experimentados por el individuo.