La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afecta las neuronas motoras (células nerviosas) que controlan el movimiento voluntario. Los primeros síntomas de la ELA tienden a afectar las extremidades o, a veces, la respiración y la alimentación. Con el tiempo, se ven afectados el movimiento, el habla, la masticación y la deglución y la respiración.
Este artículo analiza nueve signos tempranos de ELA y lo que sucede después de que a una persona se le diagnostica la afección.
Primeros signos de ELA
Los primeros signos de la ELA aparecen cuando los músculos comienzan a debilitarse y pueden variar de una persona a otra. Inicialmente, los signos pueden ser tan leves que no se notan. Pueden afectar una o varias partes del cuerpo.
En muchas personas, los primeros signos aparecen en los brazos y las piernas, lo que se denomina aparición en las extremidades. En aproximadamente un tercio de las personas con ELA, los síntomas comienzan con dificultades para hablar o tragar, lo que se denomina inicio bulbar.
Los primeros signos suelen incluir:
- Cambios en el control motor de brazos y manos.: Una mano o un brazo se debilita, seguido por el otro unas semanas o meses más tarde. Puede resultar más difícil abotonarse una camisa o abrir una puerta. Las personas pueden comenzar a dejar caer cosas con más frecuencia.
- Debilidad en las piernas: La ELA suele afectar primero a una pierna, lo que puede provocar tropiezos, tropiezos y caídas. La otra pierna se debilita con el tiempo, lo que dificulta caminar.
- Rigidez muscular (espasticidad): El tono muscular aumenta hasta que los músculos se tensan tanto que interfiere con el movimiento normal.
- Espasmos musculares y calambres (fasciculacion): Las contracciones musculares a menudo ocurren durante el sueño. Tienden a afectar las manos y los pies, pero también pueden afectar la lengua.
- Habla arrastrada (disartria): Esto a menudo se describe como discurso «grueso». El debilitamiento de los músculos faciales y la pérdida de sensibilidad pueden hacer que el habla suene nasal y puede ser difícil proyectar la voz.
- Dificultad para tragar (disfagia): Esto se debe a la debilidad de los músculos faciales y de la lengua.
- Dificultades respiratorias (disnea): La dificultad para respirar es menos común como un signo temprano.
- Fatiga: Se puede experimentar cansancio general y extremidades fatigadas.
- Riendo o llorando sin control (efecto pseudobulbar): Esto posiblemente se deba a una interrupción en los circuitos neuronales del cerebro. No está ligado a las emociones. Llorar es más común que reír.
Cómo confirmar la sospecha de ELA
La ELA es una enfermedad difícil de diagnosticar. No hay una prueba específica para confirmarlo. Los proveedores de atención médica llegan a un diagnóstico a través de una serie de pruebas y exámenes, que incluyen:
- Examen neurológico: este examen evalúa la fuerza muscular, la destreza, los reflejos y la coordinación.
- Electromiografía (EMG): Esta prueba mide la actividad eléctrica en los músculos.
- Prueba de velocidad de conducción nerviosa (NCV): esta prueba mide qué tan rápido viaja un impulso eléctrico a través de un nervio.
- Exámenes de sangre: se realizan para descartar afecciones que pueden tener síntomas similares a la ELA.
- Análisis de orina: Se pueden realizar análisis de metales pesados en personas que pueden haber estado expuestas a ellos. Estos pueden ser tóxicos para los nervios y pueden estar relacionados con la ELA, aunque no se ha confirmado.
- Estudios de imágenes: Estos incluyen rayos X y resonancia magnética nuclear (RMN). Estas pruebas también pueden descartar la ELA y ayudar a encontrar otras causas de los síntomas.
- Biopsia muscular: en raras ocasiones, se recolectan y examinan pequeños fragmentos de tejido para buscar evidencia de enfermedades musculares que pueden tener algunos síntomas similares a la ELA.
Dado que la ELA es una enfermedad progresiva, los proveedores de atención médica pueden comparar la fuerza muscular y la capacidad motora a lo largo del tiempo, lo que también puede ayudar a obtener un diagnóstico.
¿Debería hacerme pruebas genéticas para la ELA?
Solo alrededor del 10% de los casos de ELA son hereditarios. Si tiene ELA, puede hacerse una prueba genética para determinar si tiene una forma hereditaria, lo que puede decirle algo sobre cómo puede progresar y qué probabilidades hay de que sus hijos la tengan.
Si tiene un familiar con ELA, la elección de hacerse la prueba es personal, depende de usted. A menudo, las personas que buscan una prueba genética deberán someterse a un examen neurológico, una evaluación psicológica y asesoramiento genético de antemano.
Qué sucede después del diagnóstico
El camino de la ELA varía de una persona a otra, aunque es una enfermedad progresiva que finalmente afecta las capacidades para sustentar la vida. La ELA es un diagnóstico terminal (no se puede curar y conducirá a la muerte), pero hasta el 10 % de las personas se estabiliza después de un tiempo y sus síntomas no empeoran hasta por 10 o 20 años.
Tómese el tiempo para aprender sobre ALS, comprender qué tipo de decisiones debe tomar para usted y su familia, y considere buscar un grupo de apoyo.
Si desea una segunda opinión, busque una clínica o centro que se especialice en ELA. Manténgase al tanto de las investigaciones y los ensayos clínicos que buscan activamente tratamientos efectivos. Aunque no existe una cura en este momento, hay nuevos medicamentos disponibles que pueden retrasar la progresión de la ELA hasta cierto punto.
Los especialistas pueden sugerir regímenes de ejercicio, dispositivos de asistencia y comunicación cuando sea necesario, hacer evaluaciones en el hogar para facilitar las actividades diarias y ayudar con la alimentación y la respiración cuando sea necesario.
Resumen
La ELA es una enfermedad que hace que sus músculos se debiliten con el tiempo, incluidos los brazos y las piernas y los músculos que usa para comer y respirar. Los primeros signos incluyen torpeza, dejar caer cosas y tropezar o tropezar debido a la debilidad en los brazos y las piernas. Menos personas tienen dificultad para hablar o respirar como signos tempranos de ELA.
La ELA no es fácil de diagnosticar, pero los proveedores de atención médica pueden realizar una serie de exámenes y pruebas para llegar a un diagnóstico, en parte descartando otras enfermedades que pueden parecer similares.
La mayoría de los casos de ELA no son hereditarios, pero hay pruebas genéticas disponibles para las personas que eligen tenerlas si la ELA es hereditaria en su familia o si tienen la afección y quieren saber qué forma tienen.
Una palabra de MEDSALUD
La ELA es un diagnóstico devastador, pero hay signos reales de esperanza provenientes de la investigación de nuevos tratamientos. Recientemente, se han aprobado nuevos medicamentos que pueden tener algún efecto en la desaceleración de la progresión de la enfermedad. Hay otros tratamientos potenciales en el horizonte, incluidas las terapias con células madre.