Fibrosis quística es un trastorno genético en el que un gen defectuoso hace que la mucosidad del cuerpo se vuelva espesa y pegajosa, no resbaladiza como se supone que debe ser. La mucosidad espesa puede acumularse en los órganos del cuerpo, lo que puede causar muchos problemas.
Se estima que unas 40.000 personas en los Estados Unidos viven con fibrosis quística. Este artículo revisará el diagnóstico de fibrosis quística, quién la contrae y cómo se puede diagnosticar.
Descripción general de la fibrosis quística
En la fibrosis quística, la mucosidad del cuerpo es mucho más espesa y pegajosa de lo que se supone, debido a una mutación genética en el CFTR gene. Este gen evita que el sodio se mueva a través de las células como se supone que debe hacerlo, lo que también afecta la forma en que se mueve el agua.
Debido a esto, las células que recubren órganos como los pulmones, el páncreas y los intestinos tienen moco espeso en lugar de delgado y resbaladizo. La mucosidad espesa puede causar bloqueos y obstruir los órganos. Esto evita que los órganos funcionen normalmente, lo que lleva a:
- Respiración dificultosa
- Infecciones pulmonares frecuentes
- Daño pulmonar permanente
- Insuficiencia pancreática
- Diabetes (una condición crónica de niveles altos de azúcar en la sangre)
- Problemas gastrointestinales como diarrea, pérdida de peso, desnutrición
- Problemas de fertilidad
La fibrosis quística a menudo se diagnostica en la infancia. Las complicaciones de la fibrosis quística pueden conducir a una disminución de la esperanza de vida.
¿Qué tan común es la fibrosis quística?
En los Estados Unidos, uno de cada 4000 bebés nace con fibrosis quística, más comúnmente entre las personas de ascendencia del norte de Europa. La incidencia ha disminuido, posiblemente debido al aumento de las pruebas de detección de fibrosis quística y las pruebas genéticas que permiten a las personas evaluar el riesgo para su descendencia y tomar decisiones reproductivas.
Fibrosis Quística por Etnicidad
La fibrosis quística se diagnostica con mayor frecuencia en personas de ascendencia europea. Hay algunas zonas de Estados Unidos, concretamente una comunidad Amish en Ohio, donde la incidencia de fibrosis quística se diagnostica en 1 de cada 569 nacimientos.
En la siguiente tabla se incluyen más estadísticas de un artículo de 2020, que refleja qué tan frecuente es en diferentes poblaciones.
| Incidencia de la fibrosis quística en todo el mundo | |
|---|---|
| Ubicación | Incidencia de Fibrosis Quística (número de nacidos vivos) |
| Australia | 1 en 3,000 |
| Europa Oriental | 1 en 4,500 |
| Norte/Centro de Europa | 1 en 6,000 |
| Oriente Medio | 1 en 2560 |
| África | Datos inadecuados |
| Japón | 1 en 350,000 |
Fibrosis quística por edad y sexo
Las pruebas de detección de fibrosis quística se realizan como parte del programa de detección de recién nacidos, por lo que los bebés son diagnosticados poco después del nacimiento si tienen la mutación genética.
Se diagnostica por igual en personas de cualquier sexo. Sin embargo, los estudios han encontrado que las mujeres tienen un curso más agresivo con la fibrosis quística que los hombres, aunque la razón de esto no se entiende completamente.
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es causada por una mutación en el receptor transmembrana de fibrosis quística (CFTR) proteína génica. La condición está presente al nacer.
Su herencia sigue un patrón autosómico recesivo. Autosómico significa que la mutación del gen está en un cromosoma que no es X o Y, mientras que recesivo significa que se necesitan dos copias del gen mutado para producir fibrosis quística. Ninguno de los padres puede tener la afección porque solo tienen una copia del gen mutado y la otra copia es funcional.
El gen altera la forma en que el sodio, y por lo tanto el agua, se regula en las células del cuerpo. Cuando esto sucede, la mucosidad que se supone que es fina y acuosa es espesa y pegajosa. Esto entonces causa disfunción en múltiples áreas del cuerpo.
¿Cuáles son las tasas de mortalidad por fibrosis quística?
No hay cura para la fibrosis quística. Es probable que las personas que viven con fibrosis quística tengan una esperanza de vida reducida debido a esto. Sin embargo, la expectativa de vida ha aumentado significativamente debido a que ha habido una mejor detección y comprensión de la enfermedad, así como mejores opciones de tratamiento, incluidos medicamentos que abordan los problemas causados por el gen CFTR defectuoso.
Anteriormente, la fibrosis quística solía ser mortal durante el primer año de vida. En 2016, las personas que vivían con fibrosis quística en los Estados Unidos tenían una expectativa de vida promedio de 47,7 años y se espera que aumente. La principal causa de muerte relacionada con la fibrosis quística es la enfermedad pulmonar progresiva y la insuficiencia respiratoria.
Cribado y Detección Temprana
Las pruebas de fibrosis quística se realizan como parte del programa de detección de recién nacidos al que se someten los bebés en los Estados Unidos. Sin embargo, no fue una prueba de detección de rutina hasta 2010, y algunos pueden diagnosticarse fuera de la infancia.
Si la prueba de detección del recién nacido es positiva para fibrosis quística, es probable que se realicen pruebas adicionales. Estas pruebas pueden incluir pruebas de cloruro en el sudor, así como un análisis de sangre para verificar específicamente la mutación genética.
Los adultos sin fibrosis quística pueden hacerse una prueba genética para detectar el gen de la fibrosis quística. Las parejas que tienen cada uno una copia del gen pueden considerar esto en sus opciones reproductivas. Cada niño tendría un 25 % de posibilidades de nacer con fibrosis quística y un 50 % de posibilidades de tener una copia del gen.
Resumen
La fibrosis quística es una enfermedad en la que una mutación genética provoca un cambio en el proceso normal de transporte de sodio en las células del organismo. Esto hace que la mucosidad del cuerpo se vuelva espesa y pegajosa, lo que provoca acumulación y eventual daño a los órganos.
Las pruebas de detección de rutina para recién nacidos incluyen fibrosis quística para que pueda detectarse temprano y tratarse. Aunque no existe una cura, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza de vida de las personas que viven con fibrosis quística.