Las enfermedades del tejido conectivo son trastornos autoinmunes que causan la inflamación de las fibras de colágeno y elastina. Los tejidos conectivos se encuentran en todo el cuerpo. Un trastorno del tejido conectivo no solo afecta los vasos sanguíneos, los tendones, los ligamentos, los huesos y la piel, sino también los órganos cercanos.
Los ejemplos de enfermedades comunes del tejido conectivo incluyen:
- Lupus
- Artritis reumatoide
- esclerodermia
Alrededor del 25% de los pacientes con una de las condiciones anteriores (u otra enfermedad del tejido conectivo como la dermatomiositis o el síndrome de Sjogren) terminarán desarrollando una enfermedad secundaria del tejido conectivo con el tiempo. Los proveedores de atención médica se refieren a esto como síndrome de superposición.
Hay más de 200 tipos de enfermedades del tejido conectivo. Algunas de las condiciones más comunes incluyen:
- Síndrome de Churg-Strauss: Inflamación en los vasos sanguíneos del sistema digestivo, piel, nervios o pulmones
- Dermatomiositis o polimiositis: Inflamación y degradación del tejido muscular que eventualmente también puede afectar la piel
- Granulomatosis con poliangeítis: inflamación de los vasos sanguíneos en órganos como la nariz, los riñones o los pulmones
- poliangeítis microscópica: Una rara enfermedad autoinmune que afecta los vasos sanguíneos en varios órganos
- Artritis reumatoide: Inflamación en las membranas que rodean las articulaciones (una condición autoinmune común que afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres)
- esclerodermia: condición autoinmune que causa la formación de cicatrices en la piel, los órganos internos o los vasos sanguíneos pequeños y afecta desproporcionadamente a las mujeres en edad fértil
- Lupus eritematoso sistémico: inflamación del tejido conectivo en todo el cuerpo
Algunas personas experimentan síntomas de las condiciones anteriores pero no cumplen con los criterios de un diagnóstico específico. Cuando esto sucede, se conoce como enfermedad indiferenciada del tejido conectivo.
¿Qué es MCTD?
La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un síndrome superpuesto que abarca síntomas de lupus, polimiositis y esclerodermia. Debido a que los síntomas son variados y similares a otras condiciones, puede tomar varios años para un diagnóstico correcto.
Autocomprobaciones
Un reumatólogo está capacitado para diagnosticar oficialmente enfermedades autoinmunes, pero muchos pacientes notan los siguientes síntomas antes de comunicarse con su proveedor:
- Sentirse mal
- Decoloración de los nudillos (manchas rojas o marrones)
- Dolor en las articulaciones
- Dolor muscular
- Puntas de los dedos entumecidas en climas fríos
- Dificultad para respirar
- dedos hinchados
- Dificultad al tragar
- fatiga inexplicable
Si bien es crucial prestar atención si su cuerpo comienza a sentirse «apagado», nunca debe tratar de diagnosticarse a sí mismo en función de la información que lee en línea o escucha de otros. Deje de preocuparse por un posible diagnóstico y reúnase con su proveedor de atención médica para una evaluación.
Examen físico
Su proveedor de atención médica buscará signos de ojos secos o boca seca, manos y articulaciones hinchadas y rango de movimiento limitado entre las articulaciones. El síndrome de Raynaud es típico de los pacientes con enfermedades del tejido conectivo, lo que hace que partes de los dedos se vuelvan notablemente pálidas y entumecidas en respuesta al frío o al estrés emocional.
El endurecimiento de la piel en los dedos puede ser un signo de esclerosis. Su médico buscará erupciones que sean características del lupus, así como adelgazamiento del cabello.
La hinchazón de las articulaciones y el dolor de la artritis son algunos de los síntomas más comunes. Su médico puede pedirle que haga movimientos básicos como levantar los brazos por encima de los hombros, subir escaleras o sentarse y levantarse de una silla para ver si tiene dificultades con estas tareas.
Signos clásicos de MCTD
MCTD generalmente conduce a articulaciones y músculos inflamados. Los dedos hinchados con piel endurecida y decoloración (conocido como síndrome de Raynaud) son un signo revelador de MCTD. Su proveedor de atención médica también evaluará sus pulmones para detectar signos de hipertensión pulmonar.
Se le evaluará la fatiga, la presión arterial alta, la fiebre, el dolor abdominal, los ganglios linfáticos inflamados y la función renal (mediante análisis de sangre) para detectar otros signos comunes de enfermedad del tejido conectivo. Un cuestionario para revisar su historial familiar también es útil, ya que muchos trastornos autoinmunitarios se dan en familias.
Laboratorios y Pruebas
Una variedad de pruebas ayudarán a identificar la causa de sus síntomas y encontrar el diagnóstico correcto. Los análisis de sangre y orina, las biopsias de tejidos, las imágenes por resonancia magnética (IRM), las radiografías y las pruebas de sequedad en los ojos o la boca son algunas de las formas en que puede ser evaluado para detectar enfermedades del tejido conectivo.
A veces, la ausencia de síntomas específicos es más reveladora. Por ejemplo, los problemas graves del sistema nervioso central y los riñones son comunes en los pacientes con lupus, pero no en la enfermedad mixta del tejido conjuntivo.
Las pruebas iniciales pueden ayudar a su proveedor de atención médica a identificar el diagnóstico correcto, pero el control continuo es esencial para detectar nuevos síntomas. Las enfermedades del tejido conectivo son crónicas y requieren atención continua a medida que progresan y cambian con el tiempo.
Prueba genética
Las pruebas genéticas no se recomiendan para la mayoría de las enfermedades del tejido conjuntivo, ya que no se ha establecido el papel de la herencia. Una descripción general de su historial familiar puede proporcionar una idea de su probabilidad de desarrollar una enfermedad autoinmune, pero no existen marcadores genéticos específicos para diagnosticar la afección.
CBC y marcadores inflamatorios
Los pacientes con enfermedad del tejido conjuntivo pueden mostrar signos de anemia leve (cantidad baja de glóbulos rojos que transportan oxígeno), trombocitopenia (cantidad baja de plaquetas, que ayudan en la coagulación de la sangre) y leucopenia (cantidad baja de glóbulos blancos que combaten las infecciones) , que puede detectarse con un conteo sanguíneo completo (CBC).
Los marcadores inflamatorios elevados, como la tasa de sedimentación de eritrocitos (VSG) o la proteína C reactiva (PCR), son comunes en cualquier enfermedad autoinmune.
Pruebas de proteínas y anticuerpos
Los anticuerpos específicos son marcadores primarios de la enfermedad del tejido conjuntivo. Su sangre se analizará en busca de anticuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos contra la ribonucleoproteína U1, anticuerpos anti-ADN y anticuerpos de Smith.
Se pueden usar varios tipos diferentes de inmunoensayos para las pruebas de ANA, cada uno con sus propias ventajas y desventajas. Ejemplos incluyen:
- IFA: método preferido ya que es muy sensible, pero requiere experiencia para la interpretación
- ELISA: Los resultados son más fáciles de interpretar y la prueba está más disponible, pero no es tan sensible
- CLIA: más sensible que ELISA pero no tan sensible como IFA; se puede automatizar
- Ensayo multiplex (LIA, MBA): Puede analizar grupos de anticuerpos
La medición de las enzimas musculares, como la creatina quinasa, las aminotransferasas y la deshidrogenasa láctica, puede ayudar a detectar los síntomas de la miositis.
Pruebas de orina
Un análisis de orina es útil para pacientes con enfermedades del tejido conectivo y enfermedad renal. Se pueden encontrar niveles elevados de proteínas, glóbulos rojos o glóbulos blancos en la orina.
Biopsia de tejido
Las biopsias de tejido pueden ser útiles para diagnosticar diversas enfermedades del tejido conjuntivo, como el lupus y la miositis. Los cambios en la piel ocurren en el 80% de los pacientes con lupus, y se pueden atribuir características específicas a ciertos subtipos variantes de lupus.
Para la miositis inflamatoria, se requieren biopsias musculares. Las observaciones microscópicas, como el grosor y la disposición de las fibras de colágeno, el edema dentro de las paredes de los vasos o la presencia de ciertas células inmunitarias, ayudan a señalar un diagnóstico más claro y brindan información sobre el estadio y la progresión de la enfermedad.
Análisis de fluidos articulares
Un análisis del líquido articular evalúa el líquido sinovial en busca de microorganismos, células inmunitarias (como leucocitos), fragmentos de amiloide, glóbulos de grasa y otros biomarcadores para indicar un diagnóstico particular. Obtener una mirada profunda al líquido en las articulaciones ayuda a diferenciar entre la artritis inflamatoria, como la gota o la artritis reumatoide, la osteoartritis o la artritis séptica debido a una infección.
Imágenes
Diversas modalidades de imágenes, como la resonancia magnética funcional (fMRI), la tomografía por emisión de positrones (PET scans), la tomografía computarizada (TC scans) o las radiografías pueden evaluar los tejidos debajo de la piel para detectar los signos más graves de una enfermedad del tejido conectivo. , como líquido alrededor de los pulmones o problemas de función cerebral.
Por ejemplo, las imágenes de ultrasonido con dúplex en color pueden brindar a los proveedores de atención médica una mirada más cercana a los tejidos blandos del cuello, incluidos los ganglios linfáticos cervicales y las glándulas salivales.
Su proveedor puede usar imágenes para detectar esclerodermia. (caracterizado por depósitos excesivos de colágeno en la piel, vasos sanguíneos u otros órganos) o cambios en la tiroides y debilidad muscular por miositis.
¿Son necesarias las pruebas de imagen?
En general, es posible que no se requieran procedimientos de imágenes para un diagnóstico inicial de enfermedades del tejido conectivo. Sin embargo, si comienza a experimentar problemas asociados con la progresión de la enfermedad (como crecimiento de tumores, afecciones pulmonares o problemas cognitivos), las imágenes son útiles para identificar y tratar los problemas de manera temprana.
Para los pacientes pediátricos, las imágenes son más críticas ya que las enfermedades del tejido conectivo pueden provocar retrasos en el desarrollo a largo plazo. Los especialistas pediátricos pueden usar la radiografía de tórax para observar los pulmones, las pruebas de deglución de bario para el esófago, la ecocardiografía para estimar la presión arterial en los pulmones y la ecografía renal para la función renal.
Diagnóstico diferencial
Muchas de las características asociadas con los trastornos del tejido conectivo también se encuentran con lesiones u otras afecciones de salud física y mental.
Por ejemplo, el hecho de que tenga dolor, fatiga, cambios en la piel, hinchazón o problemas de memoria no significa necesariamente que tenga un trastorno autoinmune. Es posible que la fibromialgia, las alergias, las lesiones por estrés o incluso la depresión puedan estar causando sus síntomas.
Para diagnosticar una enfermedad del tejido conectivo, su proveedor de atención médica deberá revisar una variedad de factores. Nunca querrás asumir lo peor cuando trates de averiguar por qué no te sientes lo mejor posible. En su lugar, busque la ayuda de un profesional calificado para que lo guíe hacia un diagnóstico adecuado y un plan de tratamiento para recuperar el control de su salud.