La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también conocida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 o SCA3, es un trastorno de ataxia hereditario. La ataxia puede afectar el control muscular, lo que resulta en una falta de equilibrio y coordinación. En concreto, la MJD provoca una descoordinación progresiva en brazos y piernas. Las personas con la afección tienden a tener un andar característico, similar al de un borracho que se tambalea. También pueden tener dificultad para hablar y tragar.
MJD se ha relacionado con un defecto genético en el gen ATXN3 en el cromosoma 14. Es una condición autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe tener el gen para que un niño se vea afectado. Si tiene la afección, su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarla. La afección se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia portuguesa o azoriana. En la isla de Flores en las Azores, 1 de cada 140 personas se ve afectada. Sin embargo, MJD puede ocurrir en cualquier grupo étnico.
Síntomas
Hay tres tipos diferentes de MJD. El tipo que tenga depende de cuándo comienzan los síntomas y de la gravedad de esos síntomas. Aquí hay un vistazo a las características y síntomas más comunes de esos tres tipos: