La trombocitemia esencial (TE) es un trastorno raro en el que la médula ósea produce demasiadas plaquetas. ET es parte de una categoría de enfermedades conocidas como trastornos mieloproliferativos, un grupo de trastornos caracterizados por el aumento de la producción de un tipo particular de glóbulo.
Las plaquetas son las células responsables de la coagulación de la sangre que literalmente se unen en el sitio de una laceración o lesión para detener el sangrado. En las personas con ET, la presencia de un exceso de plaquetas puede ser problemática, provocando la formación anormal de coágulos dentro de un vaso sanguíneo (una condición conocida como trombosis).
Si bien se desconoce la causa específica de la ET, alrededor del 55 % de las personas con este trastorno tienen una mutación genética conocida como Janus kinase 2 (JAK2). Otras mutaciones clonales que a veces se observan involucran los genes de calreticulina y MPL. ET es un trastorno extremadamente poco común, que afecta a menos de tres de cada 100.000 personas por año. Afecta a mujeres y hombres de todos los orígenes étnicos, pero tiende a verse más en adultos mayores de 60 años.
Síntomas
A las personas con trombocitemia esencial a menudo se les diagnostica después de desarrollar síntomas específicos relacionados con un coágulo de sangre, que puede ser venoso o arterial. Dependiendo de dónde se encuentre el coágulo, los síntomas pueden incluir:
- Dolor de cabeza
- Mareos o aturdimiento
- Debilidad
- Desmayo
- Dolores en el pecho
- Cambios en la visión
- Entumecimiento, enrojecimiento, hormigueo o sensación de ardor en las manos y los pies
- Mayor riesgo de sangrado
- Livedo reticularis (una erupción cutánea característica)
Con menos frecuencia, se puede desarrollar un sangrado anormal como resultado de la ET. Si bien los recuentos bajos de plaquetas pueden causar sangrado debido a la falta de coagulación, el exceso de plaquetas puede tener el mismo efecto que las proteínas necesarias para unirlas (llamado factor de von Willebrand) que pueden estar demasiado dispersas para ser efectivas. Cuando esto sucede, pueden aparecer hematomas anormales, hemorragias nasales, sangrado de la boca o las encías o sangre en las heces.
La formación de coágulos de sangre a veces puede ser grave y potencialmente provocar un ataque cardíaco, un accidente cerebrovascular, un ataque isquémico transitorio (un «mini accidente cerebrovascular») o isquemia digital (pérdida de flujo sanguíneo a un dedo de la mano o del pie). También se observa agrandamiento del bazo en hasta un 20% de los casos debido a la obstrucción de la circulación sanguínea.
Las complicaciones adicionales incluyen un mayor riesgo de pérdida del embarazo y otras complicaciones del embarazo en personas con ET. Las personas con TE también tienen un mayor riesgo de desarrollar síndromes mielodisplásicos (MDS) o leucemia mieloide aguda (AML).
Diagnóstico
La trombocitemia esencial a menudo se detecta durante un examen de sangre de rutina en personas que no tienen síntomas o que tienen síntomas vagos e inespecíficos (como fatiga o dolor de cabeza). Cualquier hemograma de más de 450 000 plaquetas por microlitro se considera una señal de alerta. Los que superan el millón por microlitro se asocian con un mayor riesgo de hematomas o hemorragias anormales.
Un examen físico puede revelar un agrandamiento del bazo caracterizado por dolor o plenitud en la parte superior izquierda del abdomen que puede extenderse al hombro izquierdo. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar las mutaciones de JAK2, calreticulina y MPL.
El diagnóstico de ET es en gran parte excluyente, lo que significa que primero se debe excluir cualquier otra causa del recuento alto de plaquetas para poder hacer un diagnóstico definitivo. Otras condiciones asociadas con un alto recuento de plaquetas incluyen policitemia vera, leucemia mieloide crónica y mielofibrosis.
Tratos
El tratamiento de la trombocitemia esencial depende en gran medida de cuán elevado sea el recuento de plaquetas, así como de la probabilidad de complicaciones. No todas las personas con ET requieren tratamiento. Algunos simplemente necesitan ser monitoreados para asegurar que la condición no empeore.
Si es necesario, el tratamiento puede consistir en una dosis baja diaria de aspirina para aquellos que se considera que tienen un mayor riesgo de sangrado (según la edad avanzada, antecedentes médicos o factores del estilo de vida, como fumar u obesidad), o para pacientes de menor riesgo que tienen trastornos vasomotores. síntomas (signos de dilatación y constricción de los vasos sanguíneos).
Los medicamentos como la hidroxiurea a menudo se usan para recuentos de plaquetas superiores a 1 millón para ayudar a reducir los niveles de plaquetas. Otros medicamentos que se pueden recetar incluyen anagrelida e interferón-alfa.
En caso de emergencia, se puede realizar plaquetaféresis (un proceso en el que la sangre se separa en sus componentes individuales) para reducir rápidamente el recuento de plaquetas. Sin embargo, esta es una solución a corto plazo que generalmente es seguida por el uso de medicamentos para reducir las plaquetas a menos de 400,000.