La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que hace que crezcan tumores alrededor de los nervios. Hay tres tipos de neurofibromatosis: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. Se estima que 100.000 estadounidenses tienen una forma de neurofibromatosis. La neurofibromatosis ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos.
La neurofibromatosis tipo 1 puede heredarse con un patrón autosómico dominante o puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo. El gen de la neurofibromatosis tipo 1 se encuentra en el cromosoma 17.
Síntomas
La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 4.000 nacimientos. Los síntomas de la NF1 incluyen:
- manchas marrones claras (manchas café con leche) en la piel
- tumores alrededor de los nervios (llamados neurofibromas)
- pecas en las axilas o en las áreas de la ingle
- crecimientos en el iris del ojo (llamados nódulos de Lisch o hamartomas del iris)
- tumores en el nervio óptico del ojo (glioma óptico)
- curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
- malformación de otros huesos
Muchos niños con NF1 tienen una circunferencia de la cabeza más grande de lo normal y son más bajos que el promedio. Casi el 50% tiene problemas del habla, problemas de aprendizaje, convulsiones o hiperactividad. Las personas con NF1 también pueden tener dolores de cabeza, defectos cardíacos, presión arterial alta o enfermedad de los vasos sanguíneos (vasculopatía).
Diagnóstico
Los síntomas de la NF1 a menudo están presentes al nacer o poco después, y casi siempre están presentes a la edad de 10 años. Para que los niños sean diagnosticados con NF1, deben mostrar al menos dos de los síntomas anteriores. Además de un examen físico, los médicos pueden usar lámparas especiales para examinar la piel en busca de manchas café con leche. En la NF1, seis o más de estas manchas están presentes y miden más de 5 mm de diámetro en niños o más de 15 mm de diámetro en adolescentes y adultos. Se pueden realizar imágenes por resonancia magnética (IRM), radiografías, tomografías computarizadas (TC) y otras pruebas para buscar neurofibromas y huesos anormales. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF1.
Tratamiento
Los médicos no saben cómo detener el crecimiento de los tumores en la neurofibromatosis. La cirugía se puede usar para extirpar tumores que causan dolor o problemas con la visión o la audición. Se pueden usar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores. En la NF1, algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, se pueden tratar con cirugía o aparatos ortopédicos.
Otros síntomas, como dolor, dolores de cabeza o convulsiones, pueden controlarse con medicamentos u otros tratamientos.