La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común y afecta aproximadamente al 1% de la población.
El factor von Willebrand es una proteína de la sangre que se une al factor VIII (un factor de coagulación). Cuando el factor VIII no está ligado al factor de Von Willebrand, se descompone fácilmente. El factor von Willebrand también ayuda a que las plaquetas se adhieran a los sitios de lesión.
Síntomas
Algunos pacientes nunca experimentan ningún sangrado significativo.
La enfermedad de von Willebrand a menudo se asocia con:
- Moretones con facilidad
- Sangrados nasales prolongados
- Sangrado de encías
- Sangrado prolongado después de una extracción o lesión dental
- Sangre en heces
- Hematuria (sangre en la orina)
- Menorragia (sangrado menstrual excesivo)
- El sangrado de las articulaciones o de los tejidos blandos puede ocurrir en formas graves similares a la hemofilia.
Tipos
- Tipo 1: esta es la forma más común y ocurre en aproximadamente el 75% de los pacientes. Se transmite en las familias de forma autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe verse afectado para transmitir la enfermedad. Esto resulta de un nivel de factor Von Willebrand más bajo de lo normal. El sangrado puede ser de leve a severo.
- Tipo 2: El tipo 2 ocurre cuando el factor Von Willebrand no funciona normalmente.
- Tipo 2A: se transmite de forma autosómica dominante. Sangrado moderado a moderadamente severo.
- Tipo 2B: se transmite de forma autosómica dominante. Sangrado moderado a moderadamente severo. La trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas) no es infrecuente.
- Tipo 2M: tipo poco común que se transmite de forma autosómica dominante.
- Tipo 2N: tipo poco común que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que el paciente afectado recibe dos copias del gen mutado, una de cada padre. Los niveles del factor VIII pueden ser extremadamente bajos. El sangrado puede ser intenso y puede confundirse con la hemofilia A.
- Tipo 3: Este es un tipo raro de enfermedad de Von Willebrand. Se transmite de forma autosómica dominante. El sangrado puede ser severo. Los pacientes con este tipo tienen un factor de Von Willebrand extremadamente bajo o ausente. Esto, a su vez, provoca una deficiencia en el factor VIII y un sangrado significativo.
- Adquirida: esta forma de la enfermedad de Von Willebrand es causada por otra cosa, como cáncer, trastornos autoinmunes, anomalías cardíacas (como defecto del tabique ventricular, estenosis aórtica), medicamentos o hipotiroidismo.
Diagnóstico
En primer lugar, su médico debe sospechar que tiene un trastorno hemorrágico en función de los síntomas anteriores. Tener otros miembros de la familia con síntomas similares aumenta la sospecha de la enfermedad de Von Willebrand, particularmente si tanto hombres como mujeres están afectados (en contraste con la hemofilia que afecta predominantemente a los hombres).
La enfermedad de Von Willebrand se diagnostica mediante la realización de un panel de análisis de sangre que analiza tanto la cantidad de factor de Von Willebrand en la sangre como su función (actividad del cofactor de ristocetina). Debido a que varios tipos de enfermedad de Von Willebrand pueden causar una reducción del factor VIII, también se envían los niveles de esta proteína de la coagulación. Los multímeros de Von Willebrand, que examinan la estructura del factor de Von Willebrand y cómo se descompone, son especialmente importantes para diagnosticar la enfermedad de tipo 2.
Tratos
Es posible que los pacientes levemente afectados nunca requieran tratamiento.
- DDAVP: DDAVP (también llamada desmopresina) es una hormona sintética que se administra a través de un aerosol nasal (u ocasionalmente a través de una vía intravenosa). Esta hormona ayuda al cuerpo a liberar el factor Von Willebrand almacenado en los vasos sanguíneos.
- Reemplazo del factor Von Willebrand: similar al factor de reemplazo que se usa en la hemofilia, se pueden administrar infusiones de factor Von Willebrand para prevenir o tratar el sangrado. Estos productos también contienen factor VIII.
- Antifibrinolíticos: estos medicamentos (nombres comerciales Amicar y Lysteda), generalmente administrados por vía oral, ayudan a estabilizar la formación de coágulos. Estos pueden ser particularmente útiles para las hemorragias nasales, el sangrado bucal y el sangrado menstrual.
- Anticonceptivos: en mujeres con enfermedad de Von Willebrand y sangrado menstrual abundante, se pueden usar anticonceptivos hormonales como píldoras anticonceptivas o dispositivos intrauterinos para reducir/detener el sangrado.