La mastocitosis es un bocado. Escuchar que usted o su ser querido tiene una condición médica de la que nunca ha oído hablar puede ser aterrador. La mastocitosis también se puede llamar enfermedad de mastocitos. Los mastocitos son un tipo de glóbulos blancos que forman parte de su sistema inmunológico. Están relacionados con el basófilo y están involucrados en las alergias y la anafilaxia (una reacción alérgica grave).
Mujer rascándose el brazo.
Esencialmente, los mastocitos atraen otras células inmunitarias a áreas de tejido cuando es necesario mediante la liberación de sustancias químicas. Cuando un número excesivo de mastocitos se acumulan en los tejidos, se denomina mastocitosis. Cuando los mastocitos se acumulan solo en la piel, se denomina mastocitosis cutánea. Cuando ocurre en múltiples órganos se denomina mastocitosis sistémica. La mastocitosis sistémica se considera una neoplasia mieloproliferativa.
Riesgos, signos y síntomas de la mastocitosis
Debido a que la mastocitosis es un trastorno tan raro, se desconoce cuántas personas la padecen. Hombres y mujeres parecen verse igualmente afectados. En los niños, la mayoría de los casos son cutáneos, mientras que en los adultos la mastocitosis sistémica es más común.
Debido a que la mastocitosis puede ocurrir en múltiples órganos, los síntomas de presentación pueden variar mucho. La mayoría de los síntomas ocurren cuando los mastocitos liberan histamina y otras sustancias químicas.
Los hallazgos en la piel son los más comunes e incluyen:
- Erupción: hay varios tipos de erupción en la mastocitosis. A veces pueden ser áreas bronceadas/marrones que parecen pecas. Otras veces se ve como manchas rojas en la piel.
- Picazón (prurito): la erupción puede picar especialmente cuando se irrita (se frota/rasca) o cuando se expone a un cambio repentino de temperatura (como el agua caliente en la ducha).
- Enrojecimiento (piel roja y cálida)
- Ampollas
Otros síntomas reflejan el órgano con áreas de infiltración de mastocitos. Los síntomas gastrointestinales son comunes e incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. La afectación de los músculos y los huesos puede presentarse con dolor u osteopenia/osteoporosis (disminución de la fuerza ósea). Las reacciones alérgicas y las reacciones anafilácticas también pueden ocurrir con presión arterial baja (hipotensión), síncope (desmayo), fatiga (cansancio), dificultad para respirar, sibilancias o hinchazón de ojos, labios, lengua o garganta. No todos los pacientes tienen estos síntomas.
¿Qué puede desencadenar los síntomas en la mastocitosis?
Las personas con mastocitosis no tienen síntomas todo el tiempo. A veces, los síntomas son provocados por otras cosas.
- Medicamentos: analgésicos (morfina, codeína), medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE, como ibuprofeno), vancomicina (un antibiótico) o relajantes musculares
- Ejercicio
- Frotar la piel, particularmente la erupción asociada con la mastocitosis.
- Cambios extremos de temperatura
- Comida picante
- Alcohol
- Infecciones
- Cirugía
- Mordeduras y picaduras de abejas, avispas, chaquetas amarillas, avispones, hormigas, medusas o serpientes
- Estrés emocional
Diagnóstico de Mastocitosis
El diagnóstico de mastocitosis se centra predominantemente en biopsias del área afectada (piel, médula ósea, tracto gastrointestinal, etc.). Debido a que los síntomas pueden variar mucho, hacer el diagnóstico puede ser un desafío.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado criterios para el diagnóstico de mastocitosis que se revisan a continuación.
Mastocitosis cutánea: Los síntomas y la biopsia de piel son compatibles con mastocitosis cutánea y no hay características compatibles con mastocitosis sistémica.
Mastocitosis sistémica: Debe tener el criterio mayor o al menos 3 de los 4 criterios menores.
Criterio mayor:
- En la biopsia (ya sea de la médula ósea o del órgano afectado) debe haber múltiples áreas de infiltración de mastocitos (definida como ≥15 mastocitos).
Criterios menores:
- En la biopsia (ya sea de médula ósea o de órgano afectado): más del 25 por ciento de los mastocitos en el infiltrado son atípicos (no se ven como mastocitos normales)
- Detectar una mutación genética asociada con mastocitosis en sangre, médula ósea u otro tejido (EQUIPO gene).
- Los mastocitos en la biopsia expresan algunos marcadores adicionales (CD2 y/o CD25) que los mastocitos normales no expresan.
- Triptasa (una enzima que descompone la proteína que se encuentra en los mastocitos) que es más de 20 ng/mL. Estos niveles suelen ser extremadamente altos en la leucemia de mastocitos, una forma cancerosa de enfermedad de mastocitos.
Tratos
Similar a otras condiciones similares, la gravedad de la enfermedad determina el tratamiento necesario. Las medidas generales de tratamiento son similares para la mastocitosis cutánea y sistémica.
- Evite los factores desencadenantes revisados anteriormente.
- Estar preparado para la anafilaxia (reacción alérgica grave). Esto incluye tener inyecciones de epinefrina disponibles en el hogar para tratamiento de emergencia si es necesario.
- Tratamiento preventivo cuando los desencadenantes conocidos son inevitables. Esto incluiría prednisona y antihistamínicos (como difenhidramina) antes de desencadenar exposiciones como vacunas y cirugía.
- Inmunoterapia: se puede usar inmunoterapia, también conocida como inyecciones contra la alergia para insectos que pican como abejas, avispas y hormigas.
- Antihistamínicos: debido a que los síntomas están relacionados con la liberación de histamina de los mastocitos, no sorprende que su médico le recete medicamentos llamados antihistamínicos. Estos incluirían medicamentos utilizados para tratar alergias o picazón como cetirizina e hidroxizina. Otros medicamentos incluyen cimetidina, que se usa más comúnmente para tratar el reflujo gastroesofágico.
- Cromolyn: Cromolyn es un medicamento oral que se usa para tratar los síntomas gastrointestinales como el dolor abdominal y la diarrea provocados por la liberación de histamina de los mastocitos. A veces, el medicamento puede combinarse en un ungüento para las lesiones de la piel.
- Medicamentos antileucotrienos: Se pueden usar medicamentos antileucotrienos como montelukast y zileuton si los síntomas no se controlan con antihistamínicos.
- Aspirina: La aspirina se puede usar para tratar el enrojecimiento de la piel.
- Inhibidores de la tirosina cinasa (TKI): el EQUIPO El gen afectado codifica una proteína llamada tirosina quinasa. La mutación encontrada en la mastocitosis aumenta la acumulación de mastocitos en los tejidos. Los medicamentos llamados inhibidores de la tirosina quinasa pueden ser útiles. El TKI mejor estudiado, el imatinib, no es eficaz en la mastocitosis. Otro TKI, la midostaurina, se está estudiando actualmente en la mastocitosis.
- Quimioterapia: las formas más agresivas de mastocitosis pueden requerir tratamiento con quimioterapia como hidroxiurea y cladribina.
La mastocitosis puede ser un trastorno difícil de entender. Es posible que necesite varios médicos especialistas para llegar al diagnóstico y optimizar su tratamiento.