La anemia refractaria con exceso de blastos, o RAEB, se refiere a un trastorno de las células formadoras de sangre. RAEB es uno de los siete tipos de dichos trastornos, o síndromes mielodisplásicos (MDS), reconocidos por la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que distingue entre dos categorías de RAEB: RAEB-1 y RAEB-2.
Ambas formas generalmente conllevan un pronóstico difícil: los tiempos de supervivencia promedio publicados (ahora fechados) oscilan entre 9 y 16 meses. RAEB también se asocia con un mayor riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda, un cáncer de las células formadoras de sangre de la médula ósea.
Entendiendo RAEB, un tipo de MDS
El síndrome mielodisplásico, o MDS, se refiere a la familia de enfermedades raras de la sangre en las que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas saludables. RAEB es un tipo relativamente común de MDS y, desafortunadamente, es una forma de MDS de mayor riesgo.
Al igual que otras formas de MDS, RAEB generalmente afecta a personas mayores de 50 años, pero también puede ocurrir en personas más jóvenes, y actualmente se desconoce su causa.
Cuando una persona tiene una forma de MDS como RAEB, la médula ósea puede producir muchas células subdesarrolladas o inmaduras que a menudo tienen formas, tamaños o apariencias extrañas, en comparación con las sanas. Estas versiones tempranas y juveniles de células sanguíneas se denominan células blásticas, un término que se usa con bastante frecuencia en la discusión de la leucemia. De hecho, hoy en día, muchos científicos consideran que los SMD son una forma de cáncer de la sangre y de la médula ósea.
Se han utilizado diferentes sistemas de clasificación para estos trastornos. El sistema de clasificación de la OMS intenta clasificar los tipos de MDS, con atención al pronóstico de un trastorno determinado. La OMS actualmente reconoce 7 tipos de MDS, y juntos RAEB-1 y RAEB-2 representan alrededor del 40 por ciento de todos los casos de MDS.
- Citopenia refractaria con displasia unilinaje (RCUD)
- Anemia refractaria con sideroblastos anillados (RARS)
- Citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD)
- Anemia refractaria con exceso de blastos-1 (RAEB-1)
- Anemia refractaria con exceso de blastos-2 (RAEB-2)
- Síndrome mielodisplásico, no clasificado (MDS-U)
- Síndrome mielodisplásico asociado con del(5q) aislado
Estos nombres anteriores a menudo se refieren a cómo aparecen las células de la sangre y la médula ósea cuando se examinan bajo el microscopio. Sin embargo, el apellido de la lista anterior se define por una determinada mutación, o cambio cromosómico, en el material genético de las células de la médula ósea que forman la sangre.
En el caso de RAEB (ambos tipos), el nombre tiene dos partes: la anemia refractaria; y el exceso de explosiones. La anemia, en general, es la falta de glóbulos rojos sanos. Anemia refractaria significa que la anemia no se debe a ninguna de las causas comunes conocidas de anemia y que, por lo general, la anemia solo se corrige con transfusiones de sangre. Cuando una persona tiene anemia refractaria y las pruebas revelan una mayor cantidad de células blásticas inmaduras de lo normal, se trata de anemia refractaria con exceso de blastos.
Es posible que una persona con RAEB también tenga recuentos bajos en las otras células formadas por la médula ósea. Las personas con RAEB pueden tener anemia refractaria (bajo nivel de glóbulos rojos), neutropenia refractaria (bajo nivel de neutrófilos), trombocitopenia refractaria (bajo nivel de plaquetas) o una combinación de las tres.
RAEB es una forma de MDS de alto riesgo
Para los pacientes diagnosticados con MDS, es importante determinar el nivel de riesgo. Algunas formas de MDS son de bajo riesgo, otras de riesgo intermedio y otras de alto riesgo. Tanto RAEB como RCMD se consideran formas de MDS de alto riesgo. Aún así, no todos los pacientes con RAEB tienen el mismo pronóstico. Otros factores entran en juego, como la edad, la salud general, las características de la enfermedad y la genética de las células formadoras de hueso involucradas.
Diagnóstico
Cuando se sospecha un MDS, se debe realizar una biopsia y aspirado de médula ósea. Consiste en obtener muestras de la médula ósea y enviarlas al laboratorio para su análisis e interpretación.
El diagnóstico se realiza en función de cómo aparecen las células bajo el microscopio, cómo se tiñen con diferentes conjuntos de tintes y marcadores que involucran el uso de anticuerpos como etiquetas y, en el caso de subtipos más avanzados de MDS, algo llamado citometría de flujo. . La citometría de flujo es una técnica que permite identificar y separar células con características particulares de la mayor población de células en una muestra determinada.
Tipos
Ambas formas (1 y 2) de RAEB están asociadas con el riesgo de progresar a leucemia mieloide aguda (LMA). Además, un paciente con MDS de alto riesgo, como RAEB, puede sucumbir a una insuficiencia de la médula ósea, sin progresión a AML, por lo que la afección suele ser potencialmente mortal por sí sola, sin progresión a leucemia.
Terminología relacionada con RAEB
La clasificación RAEB depende de la comprensión de varios términos:
- Recuento de blastos en la médula ósea: Se obtiene una muestra de su médula ósea y se mide la cantidad de células blásticas anormales e inmaduras.
- Recuento de blastos en sangre periférica: Se extrae una muestra de sangre de una vena con una aguja y se mide la cantidad de células blásticas anormales e inmaduras.
- Varillas Auer: Esto es algo que los médicos buscarán cuando vean sus blastos bajo el microscopio. A pesar de que se llaman «barras» de Auer, en realidad vienen en muchas formas y tamaños diferentes. Son pequeños, más pequeños que el núcleo, y se encuentran dentro del citoplasma. A menudo tienen forma de aguja con extremos puntiagudos, pero pueden tener forma de coma, forma de diamante o largos y más rectangulares.
Según la presencia o ausencia de los hallazgos anteriores, se determina que una persona tiene RAEB-1 o RAEB-2 de la siguiente manera:
Los pacientes son diagnosticados con RAEB-1 si tenían (1) un recuento de blastos en la médula ósea entre el 5 y el 9 por ciento de al menos 500 células contadas o (2) un recuento de blastos periféricos entre el 2 y el 4 por ciento de al menos 200 células contadas, y (3) ausencia de bastones de Auer. La presencia de cualquiera de los criterios 1 o 2 más 3 clasifica un caso de MDS como RAEB-1.
Las posibilidades de que RAEB-1 se convierta en leucemia mieloide aguda se estiman en alrededor del 25 por ciento.
A los pacientes se les diagnostica RAEB-2 si tenían (1) un recuento de blastos en la médula ósea entre el 10 y el 19 por ciento de al menos 500 células contadas o (2) un recuento de blastos periféricos entre el 5 y el 19 por ciento de al menos 200 células contadas, o (3) varillas de Auer detectables. La presencia de cualquiera de los criterios 1, 2 o 3 clasifica un caso de MDS como RAEB-2.
Se estima que las posibilidades de que RAEB-2 se convierta en leucemia mieloide aguda pueden llegar a 33.
¿Qué es RAEB-T?
Es posible que encuentre la frase «anemia refractaria con exceso de blastos en transformación» o RAEB-T. En realidad, este término ha sido abandonado en la clasificación actual de la OMS de los síndromes mielodisplásicos.
La mayoría de los pacientes que antes pertenecían a esta categoría ahora se clasifican como pacientes con leucemia mieloide aguda. En un sistema de clasificación diferente, el franco-estadounidense-británico (clasificación FAB), los pacientes se asignaban a la categoría RAEB-T si tenían (1) un recuento de blastos en la médula ósea entre 20 y 30 por ciento, (2) un conteo de blastos periféricos de al menos 5 por ciento, o (3), barras de Auer detectables, independientemente del conteo de blastos.
Continúa existiendo cierta controversia con respecto al valor de clasificar RAEB-T como en el sistema FAB, por separado de «AML-20-30», como en el sistema de la OMS. Varios ensayos clínicos grandes en los últimos años han utilizado el término RAEB-T, a pesar de los cambios en el sistema de clasificación de la OMS. La conclusión para los pacientes y los proveedores de atención médica parece ser que puede ser importante saber que hay terminología superpuesta, para no perder la oportunidad de inscribirse en un ensayo clínico.
¿Cómo se trata la AREB?
El tratamiento de RAEB difiere para diferentes escenarios. La edad y la salud general del individuo pueden influir en tales decisiones de tratamiento. Los pacientes con RAEB deben recibir actualizaciones sobre sus vacunas, y se recomienda a los fumadores con RAEB que dejen de fumar. Los signos de que la AREB puede estar progresando incluyen infecciones frecuentes, sangrado anormal, hematomas y la necesidad de transfusiones de sangre más frecuentes.
No todos los pacientes con SMD requieren tratamiento inmediato, pero sí lo requieren los pacientes con recuentos bajos sintomáticos (anemia, trombocitopenia, neutropenia con infecciones recurrentes), y esto incluye a la mayoría de los pacientes con SMD de alto o muy alto riesgo (incluido RAEB-2, que representa el nivel más alto de SMD). grado de SMD con peor pronóstico).
Pautas de práctica de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) incorporar la salud y el rendimiento general de un individuo, la Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica (IPSS) y las categorías de riesgo de MDS del IPSS (IPSS-R) revisadas y otras características de la enfermedad para ayudar a guiar las decisiones de manejo. No existe un enfoque de «talla única» para el tratamiento de las personas con RAEB, sin embargo.
En general, hay tres categorías de tratamiento: atención de apoyo, terapias de baja intensidad y terapias de alta intensidad. Estos tratamientos se explican a continuación:
- Cuidados de apoyo incluye antibióticos para infecciones y transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas para recuentos bajos sintomáticos.
- Terapias de baja intensidad incluyen factores de crecimiento de células sanguíneas, otros agentes como azacitidina y decitabina, terapia inmunosupresora y quimioterapia de baja intensidad. Estos tratamientos se pueden administrar de forma ambulatoria y pueden mejorar los síntomas y la calidad de vida, pero no curan la afección.
- Terapias de alta intensidad incluyen quimioterapia combinada intensiva y trasplante alogénico de médula ósea. Estas terapias requieren hospitalización y corren el riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, pero también pueden mejorar los recuentos sanguíneos más rápidamente que la terapia menos intensiva y pueden cambiar la forma en que normalmente se desarrolla la afección. Solo ciertos individuos son candidatos para terapias de alta intensidad.
Los ensayos clínicos también son una opción para algunos pacientes. De hecho, no hace mucho tiempo, hubo un ensayo clínico que mostró los beneficios de la decitabina, en comparación con la mejor atención de apoyo, en pacientes mayores con anemia con exceso de blastos en transformación (RAEBt).
Una palabra de MEDSALUD
Si le han diagnosticado RAEB-1, RAEB-2, o si tiene otro tipo de MDS que se consideraría de alto riesgo, hable con su equipo de atención médica acerca de sus opciones.
Para pacientes con SMD de alto riesgo, la azacitidina (5-AZA, Vidaza) y la decitabina (Dacogen) son dos medicamentos aprobados por la FDA para SMD que el equipo a cargo de su atención puede considerar. Estos medicamentos son los llamados agentes hipometilantes.
Varios grupos de consenso han indicado que, para SMD de alto riesgo, se debe iniciar de inmediato un HSCT alogénico (trasplante de médula ósea) o una terapia con agentes hipometilantes. El HSCT alogénico (trasplante de médula ósea de un donante) es el único enfoque potencialmente curativo para los SMD, pero, desafortunadamente, es una opción realista para muy pocos pacientes, debido al grupo de mayor edad afectado por SMD, con enfermedades crónicas concurrentes. condiciones y otros factores específicos del paciente.