Ictiosis arlequín es un raro trastorno genético que afecta a la piel. Provoca placas gruesas de piel con grietas profundas entre las placas. La ictiosis arlequín afecta a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos.
En el pasado, los bebés que nacían con ictiosis arlequín no sobrevivían al período neonatal, pero las opciones de tratamiento han mejorado. Ahora, con el cuidado de la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), es posible vivir hasta la niñez o la edad adulta.
Este artículo proporciona una descripción general de la ictiosis arlequín, incluidos los síntomas, las causas y las opciones de tratamiento.
La ictiosis es un grupo de trastornos de la piel que causan parches de piel secos y escamosos. La ictiosis arlequín es el tipo más grave. Estas condiciones son genéticas y causadas por mutaciones autosómicas recesivas.
Los síntomas de la ictiosis pueden variar de leves a graves. La ictiosis arlequín provoca varias complicaciones graves, que incluyen pérdida de agua, deshidratación, incapacidad para regular la temperatura e infecciones.
Hay más de 20 tipos de ictiosis, que incluyen:
- La ictiosis vulgar es el tipo más común que causa piel levemente seca y escamosa.
- La ictiosis epidermolítica está presente al nacer y causa ampollas en todo el cuerpo.
- La ictiosis lamelar ocurre al nacer y causa una cubierta clara y apretada sobre el cuerpo llamada membrana de colodión.
Los bebés que nacen con ictiosis arlequín corren el riesgo de desarrollar infecciones potencialmente mortales durante las primeras semanas de vida.
Síntomas de la ictiosis arlequín
Los bebés con ictiosis arlequín a menudo nacen prematuramente con placas de piel gruesas y duras separadas por grietas profundas conocidas como fisuras. Afecta la forma de los rasgos faciales porque estas gruesas placas de piel tiran de los párpados, la nariz y la boca. También restringe la movilidad de un bebé.
Otros síntomas de la ictiosis arlequín incluyen:
- Piel roja y escamosa
- Puente nasal deprimido (la nariz parece aplanada en la cara)
- Los párpados resultaron
- Orejas fusionadas a la piel.
- Cambios en la audición
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Labios vueltos hacia afuera
- Dificultades de alimentación
Los síntomas menos comunes pueden incluir:
Después del período de recién nacido, las placas gruesas de la piel se desprenden y la piel desarrolla escamas y enrojecimiento.
¿Sienten dolor los bebés arlequín?
Los bebés con ictiosis arlequín requieren control del dolor como parte de su plan de tratamiento porque la afección es dolorosa.
Causas
La ictiosis arlequín es un trastorno genético causado por una variante o mutación en el gen ABCA12. Este gen le da instrucciones al cuerpo para producir una proteína para desarrollar células de la piel. Desempeña un papel vital en el transporte de grasas y enzimas en la epidermis (la capa más externa de la piel).
La ictiosis arlequín se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño con esta afección hereda dos células mutadas, una copia de cada padre. Los portadores con un gen mutado no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.
Cuando ambos padres son portadores de ictiosis arlequín, el riesgo de tener un hijo con la afección es del 25%. El riesgo de tener un hijo portador es del 50% y el riesgo de tener un hijo con dos copias sanas del gen ABCA12 es del 25%.
Diagnóstico
La mayoría de los bebés con ictiosis arlequín se diagnostican al nacer en función de su apariencia.
Esta condición puede detectarse con pruebas prenatales basadas en el ADN fetal. A veces es detectable en la ecografía en el segundo o tercer trimestre.
Tratamiento
La ictiosis arlequín requiere tratamiento inmediato al nacer. Los bebés son llevados directamente a la UCIN cuando nacen. El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de infección manteniendo la piel hidratada para evitar grietas y fisuras.
Los bebés con ictiosis arlequín requieren atención médica de pediatras, genetistas, dermatólogos, oftalmólogos y neonatólogos. Después del período de recién nacido, las gruesas placas de piel eventualmente se dividirán y se desprenderán. Una vez que esto ocurre, la piel estará roja, seca y cubierta de grandes escamas cutáneas.
El tratamiento para la ictiosis arlequín incluye:
- Atención de la UCIN: los bebés requieren atención de enfermería personalizada durante las primeras semanas.
- Rehidratación: La deshidratación es una preocupación seria cuando se interrumpe la barrera de la piel.
- Prevención de infecciones: Las primeras semanas de tratamiento incluyen antibióticos y cuidado cuidadoso de la piel para ayudar a reducir el riesgo de infecciones.
- Control de temperatura: después del nacimiento, los bebés se colocan en un ambiente de alta humedad en una incubadora calentada.
- Apoyo nutricional: los bebés con ictiosis arlequín tienen mayores necesidades nutricionales.
El cuidado de la piel también es una parte vital del tratamiento de la ictiosis arlequín, que incluye:
- Agentes suavizantes de la piel: Soriatane oral (acitretina) puede acelerar la descamación de la piel.
- Exfoliación suave: Elimina las escamas gruesas de la piel.
- Reparación de la barrera cutánea: Los productos que contienen ceramidas o colesterol pueden ayudar a reparar la piel.
- Humectantes suaves: Los productos con petróleo o lanolina pueden agregar humedad a la piel.
- Queratolítico leve: Los productos con alfa-hidroxiácidos o urea pueden ayudar a eliminar las escamas de la piel.
- Cuidado de los ojos: si se abren los ojos de un bebé, sus córneas deben lubricarse y protegerse.
Pronóstico
El pronóstico de los bebés con ictiosis arlequín depende de la gravedad de la enfermedad y de la rapidez con que se trate. En el pasado, el pronóstico era malo y los bebés no sobrevivían más allá del período neonatal.
Para mejorar el pronóstico de un bebé, es necesario que esté en la UCIN tan pronto como nazca. Esta es el área del hospital donde los proveedores de atención médica tienen la mayor experiencia y herramientas para atender a un niño gravemente enfermo. Con la atención de la UCIN y un tratamiento eficaz, los bebés con ictiosis arlequín pueden vivir hasta la adolescencia y la edad adulta con este trastorno.
Albardilla
La ictiosis arlequín es un trastorno genético grave que afecta significativamente la vida de un bebé y la vida de sus seres queridos. Los padres y cuidadores necesitan recursos y herramientas para cuidar a un niño gravemente enfermo.
Muchas organizaciones ofrecen grupos de apoyo y otros recursos para padres de niños con ictiosis arlequín, por ejemplo, la Fundación para la ictiosis y tipos de piel relacionados y Grupo de apoyo de ictiosis.
Resumen
La ictiosis arlequín es un trastorno genético grave y raro que afecta la piel. Los bebés que nacen con esta afección tienen placas gruesas de piel seca separadas por grietas profundas. Corren el riesgo de sufrir varias complicaciones, como deshidratación e infección.
El objetivo del tratamiento de la ictiosis arlequín es prevenir la infección. Al nacer, los bebés son transferidos a la UCIN para cuidados intensivos, cuidado de la piel, control de temperatura, apoyo nutricional y antibióticos.
Una palabra de MEDSALUD
La ictiosis arlequín es un trastorno grave que afecta significativamente a un bebé y su familia. Saber que su hijo tiene un trastorno genético raro es una experiencia que le cambiará la vida. Buscar apoyo y recursos para su familia será importante para su viaje. Hable con el equipo de atención médica de su hijo sobre grupos de apoyo, recursos financieros y cualquier otra pregunta que tenga.