¿La leucemia mieloide aguda es hereditaria?

Si usted o un miembro de su familia ha sido diagnosticado con leucemia mieloide aguda (AML), es posible que se pregunte si este cáncer es genético o hereditario. En la mayoría de los casos, la leucemia no es hereditaria y no es hereditaria.

La leucemia mieloide aguda es un cáncer de las células sanguíneas. En el tejido esponjoso de los huesos largos (médula ósea), las células madre se dividen y maduran constantemente para convertirse en nuevas células sanguíneas. Cuando el cáncer se desarrolla en las células madre, comienza a formar células sanguíneas inmaduras. Estas células inmaduras no funcionan tan bien como las células sanguíneas maduras.

Se predijo que se diagnosticarían alrededor de 20 000 nuevos casos de AML en los Estados Unidos en 2021. En muchos de estos casos, el paciente no tiene factores de riesgo conocidos o sus principales factores de riesgo para la AML se basan en el estilo de vida y el medio ambiente, como fumar y la exposición a sustancias químicas tóxicas.

Pero algunos pacientes con AML heredan mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar leucemia. La LMA también ocurre con mayor frecuencia en personas con algunos trastornos hereditarios, como la ataxia telangiectasia (una enfermedad rara que afecta los sistemas nervioso, inmunológico y corporal) y el síndrome de Down (trisomía 21, la presencia de una tercera copia del cromosoma 21). También hay un subtipo raro de leucemia llamado AML familiar que se transmite a través de líneas familiares.

Este artículo revisará los principales factores de riesgo hereditarios para la AML, incluido un subtipo familiar raro.

Los factores de riesgo son cualquier cosa que afecte la probabilidad de que desarrolle una afección en particular. Tener un factor de riesgo no significa que desarrollará esa enfermedad. No tener un factor de riesgo tampoco significa que no contraerá la enfermedad.

No todos los factores de riesgo son iguales: algunos tienen un impacto más significativo en su riesgo de desarrollar una afección que otros. Algunos los puedes controlar (como fumar), mientras que otros están fuera de tu alcance.

Genética

El cáncer se desarrolla cuando los genes mutan dentro de una célula específica durante la vida de una persona, pero la genética solo juega un papel en el desarrollo de esa mutación algunas veces. Las mutaciones en las células cancerosas que ocurren durante su vida no se pueden transmitir; no están presentes en los óvulos y espermatozoides que transmiten sus genes a sus hijos biológicos.

Los cambios genéticos que se heredan y causan o aumentan directamente el riesgo de AML son raros. Solo hay un subtipo raro conocido de AML que es causado directamente por una mutación heredada.

Historia familiar

Los antecedentes familiares son una forma de decir que un pariente cercano ha tenido la enfermedad. Un historial familiar de una enfermedad específica podría significar que un hermano o padre la tiene o la tuvo. Tener antecedentes familiares de AML aumenta el riesgo de desarrollarla.

El factor de antecedentes familiares podría deberse a varios cambios genéticos que no causan directamente la AML pero que aumentan el riesgo. Podría deberse a factores ambientales compartidos por vivir en un área determinada o tener un estilo de vida determinado.

Demografía

Algunos de los factores de riesgo más importantes para la AML son:

• Su edad: los adultos mayores corren más riesgo de desarrollar AML.
• Su sexo: Los hombres tienen más riesgo de AML que las mujeres.

Otros trastornos genéticos hereditarios

Varias condiciones genéticas pueden aumentar el riesgo de AML, pero solo juegan un papel pequeño en la cantidad de pacientes diagnosticados con este cáncer cada año; todas son bastante raras. Incluyen:

• Neutropenia congénita grave (también llamada síndrome de Kostmann): un trastorno que muestra recuentos de glóbulos blancos muy bajos
• Ataxia telangiectasia: un trastorno que produce cantidades insuficientes de una proteína que ayuda a eliminar las células dañadas, con síntomas de movimiento desordenado y vasos sanguíneos dilatados que provocan ojos inyectados en sangre.
• Síndrome de Bloom: un trastorno con baja estatura, rasgos distintivos y sensibilidad al sol.
• Síndrome de Down: una copia extra del cromosoma 21 da características distintivas y retrasos en el desarrollo e intelectuales
• Anemia de Fanconi: un trastorno con producción reducida de todas las líneas de células sanguíneas en la médula ósea
• Síndrome de Klinefelter: un trastorno en el que una persona tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY)
• Síndrome de Li-Fraumeni: un trastorno en el que una mutación en un gen supresor de tumores aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer
• Neurofibromatosis tipo 1: un trastorno en el que se forman tumores alrededor de los nervios
• Síndrome de trastorno plaquetario familiar: un trastorno que muestra un recuento bajo de plaquetas y una función plaquetaria alterada y un mayor riesgo de trastornos sanguíneos.
• Síndrome de Wiskott-Aldrich: un trastorno en el que el recuento de plaquetas es bajo y la inmunidad se ve afectada

Exposiciones Ambientales

Algunos de los factores de riesgo más importantes para desarrollar AML son su estilo de vida y la exposición a sustancias químicas durante toda su vida. Éstas incluyen:

• De fumar
• Exposición a altos niveles de radiación (como en sobrevivientes de bombas nucleares o accidentes de reactores o en personas que recibieron tratamiento de radiación para el cáncer)
• Haberse sometido a quimioterapia por otro tipo de cáncer o afección
• Exposición a productos químicos como el benceno.

¿Qué es la AML familiar?

Un subtipo raro de AML se debe a una mutación genética hereditaria en el gen CEBPA. El gen CEBPA mutado pasa de padres a hijos y puede causar un tipo de AML llamado leucemia mieloide aguda familiar.

El gen roto pasa de padres a hijos a través de un cromosoma dominante no ligado al sexo. Por lo tanto, si tiene esta mutación, tendrá un mayor riesgo de desarrollar AML y transmitirá este riesgo a sus hijos. Afortunadamente, solo unas pocas familias albergan esta mutación genética extremadamente rara.

El subtipo familiar de AML conduce a:

• Recuentos bajos de glóbulos blancos, llamados leucopenia, que aumentan la probabilidad de infecciones
• Recuentos bajos de glóbulos rojos, lo que provoca anemia (falta de glóbulos rojos sanos), fatiga y debilidad
• Recuentos bajos de plaquetas, lo que provoca sangrado anormal y hematomas
• Fiebre y pérdida de peso.

Este subtipo de AML por lo general se presenta antes en la vida que otros, a veces incluso en la niñez. El pronóstico de la AML familiar es ligeramente mejor que el de la AML en su conjunto.

Alrededor del 50 % al 65 % de las personas diagnosticadas con AML familiar sobreviven, mientras que solo el 25 % al 40 % de los pacientes con AML sobreviven. Sin embargo, es más probable que la AML familiar recurra después de un tratamiento exitoso.

Afrontamiento y apoyo

Si a usted o a un miembro de su familia se le diagnostica AML, puede estar seguro de que es poco probable que sea hereditario. Sin embargo, usted o su familia aún deberán unirse para apoyar al paciente; muchos tratamientos para la AML, incluidos los trasplantes de células madre, requieren el apoyo de otros.

Si su AML está relacionada con un síndrome hereditario, pregúntele a su médico acerca de cualquier otra condición que deba tener en cuenta. Algunas leucemias hereditarias también pueden aumentar su riesgo de padecer otros tipos de cáncer, por lo que es importante un cuidado atento y exámenes de detección regulares.

Hable con su médico acerca de su síndrome y discuta con un asesor genético las implicaciones para otros miembros de la familia y su riesgo de recurrencia después de un tratamiento exitoso.

Resumen

La AML es un cáncer mortal que la mayoría de las personas desarrollan debido a mutaciones aleatorias o exposiciones ambientales. En algunos casos raros, su riesgo de desarrollar AML puede ser hereditario debido a una mutación genética o un síndrome genético subyacente.

Una palabra de MEDSALUD

Cuando desarrolla una enfermedad como la AML, que a menudo tiene un mal pronóstico, puede ser devastador pensar que puede haber transmitido el riesgo a los miembros de su familia.

A menos que su médico mencione condiciones genéticas específicas o subtipos familiares de AML, es poco probable que haya heredado la enfermedad o la transmita. Sin embargo, hable con un asesor genético si le preocupa que sus hijos puedan estar en riesgo de desarrollar AML.